Paolo Vineis
Diabete, la più grande epidemia planetaria
Il diabete è uno dei grandi ‘killer’ del nostro secolo. La frequenza di questa malattia insidiosa sta aumentando ovunque, anche in paesi come il [...] nostro. Nell’insorgenza del diabete interviene una componente genetica, ma questa non è certo il fattore più due forme, è a carattere ereditario anche se con variabilità discontinua. Risulta causato da un processo cronico autoimmune che ...
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BLANC, Alberto Carlo
Gian Alberto e Maria Cristina Blanc
Nacque a Chambéry (Savoia) il 30 luglio 1906, da Gian Alberto e da Maria Menotti. Sotto la guida di G. Stefanini, direttore dell'Istituto di [...] . 5-113), e successivamente ampliata in Cosmolisi. Interpretazione genetico-storica delle entità e degli aggruppamenti biologici ed emologici (ibid la legge della progressiva riduzione della variabilità e quindi della irreversibilità dell'evoluzione, ...
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sclerosi tuberosa
Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui cromosomi 9 e 16. La prima [...] 15% degli individui con segni clinici non si trova la mutazione.
Eziologia genetica
L’ereditarietà è autosomica dominante, ad alta penetranza ma con grande variabilità fenotipica. Una storia famigliare di malattia è evidente solo nel 50% dei casi ...
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Nacque ad Asti il 20 giugno 1879; si laureò in scienze naturali all'università di Torino (1901), sotto la direzione di Ermanno Giglio-Tos. Quando (1903) questi occupò la cattedra di zoologia a Cagliari, [...] tetraploicli, anfigoniche e partenogenetiche, e cercò di rintracciare i rapporti genetici che le collegano. Sullo stesso animale l'A. studiò anche altri problemi, quali la variabilità in dipendenza da condizioni d'ambiente (salsedine), i rapporti fra ...
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ricombinazione genetica
Evento molecolare che comporta uno scambio di materiale tra due molecole di DNA a doppia elica. Generalmente si verifica tra sequenze corrispondenti, in modo da garantire l’esatta [...] Diversity, Joining), finalizzata a generare la variabilità anticorpale e i differenti recettori delle cellule omologia tra le due; essa è dovuta alla capacità di certi elementi genetici (trasposoni) di spostarsi da una zona cromosomica a un’altra. ...
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Becker, malattia di
Atonia muscolare congenita, a carattere ereditario autosomico recessivo. La mutazione genica è localizzata sul cromosoma X e riguarda i canali del cloro, che entra nella ripolarizzazione [...] in correlazione con la gravità della malattia. La diagnosi si basa sulla conferma genetica o sulla biopsia muscolare di distrofinopatia (grande variabilità di dimensioni delle fibre, aspetti degenerativi e rigenerativi, senza predominanza di un tipo ...
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sessualità Complesso dei caratteri sessuali e dei fenomeni che concernono il sesso.
Nel genere umano, il complesso dei fenomeni psicologici e comportamentali relativi al sesso. Tali comportamenti sono [...] e si indicano con +. In alcuni casi l’intensità di reazione è variabile, così che si possono distinguere diverse categorie: +4+3+2+1−1 da un lato alle conoscenze anatomo-fisiologiche e alla genetica, dall’altro ai dati forniti dall’etnologia e ...
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Scienza del linguaggio. Secondo F. de Saussure i compiti primari della l. sono: a) descrivere il maggior numero possibile di lingue storico-naturali e famiglie di lingue sia nella loro funzionalità in [...] con la genetica delle popolazioni, dopo che i risultati di alcuni studi di genetica hanno posto in loro effettiva produzione e ricezione, sotto l’influenza di fattori variabili come gli interlocutori, il contesto immediato e quello culturale e ...
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Lo studio dell’insieme dei quadri morbosi causati, direttamente o indirettamente, dall’intervento del medico; anche, stato patologico provocato da un intervento del medico. Negli ultimi decenni del 20° [...] legame del farmaco alle proteine plasmatiche e tessutali; il tasso di eliminazione del farmaco; le variabili fisiopatologiche, i fattori genetici e le interazioni con altri farmaci, fattori in grado di modificare la concentrazione del farmaco nella ...
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adattaménto animale Secondo un'ottica evoluzionista, è quel processo di cambiamenti che di generazione in generazione porta gli organismi ad adottare i meccanismi morfologici, fisiologici e comportamentali [...] Per imporsi in termini evolutivi gli a.a. devono essere ereditabili: una parte della variabilità osservata nella popolazione deve avere cioè base genetica. L'approccio adattazionista in ecologia del comportamento ricerca a posteriori il valore di un ...
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variabilita
variabilità s. f. [der. di variabile]. – L’essere variabile; condizione o proprietà di ciò che è variabile; attitudine di uno o più elementi a presentarsi in vario modo o con varia intensità: v. di una grandezza; v. del tempo;...
genètica s. f. [dall’ingl. genetics, termine coniato nel 1906 dal biologo ingl. W. Bateson, dall’agg. genetic «genetico»]. – Ramo delle scienze biologiche che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca di determinare...