screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] ambientali e genetici. In assenza di screening prenatale l’incidenza è di 1:400 bambini nati vivi. Tra i difetti del tuboneurale l’anencefalia è fatale nel periodo neonatale. La storia naturale della spina bifida è variabile. Per lo più i bambini ...
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Branca della scienza medica che studia la fisiologia e la patologia della gravidanza, in rapporto tanto allo stato di salute della gestante quanto al soddisfacente sviluppo del prodotto del concepimento, [...] malattia da difetto congenito del metabolismo (gangliosidosi ecc.), possibilità di malformazioni (difetto di saldatura del tuboneurale) correlate con elevati livelli di un determinato componente, l’alfafetoproteina, l’eventualità di malattie legate ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] ), una glicoproteina prodotta dal feto i cui valori aumentano in presenza di alcune malformazioni (soprattutto i difetti del tuboneurale), il dosaggio dell'estriolo non coniugato e quello della gonadotropina corionica (cosiddetto triplo-test) per la ...
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Le analisi di laboratorio
Giorgio Federici
Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] e nel monitoraggio del carcinoma epatico primitivo, ma trova impiego anche nella diagnosi prenatale dei difetti del tuboneurale. È stato infatti evidenziato che alcune malformazioni del tessuto nervoso fetale, quali la spina bifida, l'idrocefalo ...
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Le immagini della vita intrauterina
Eugenio Maggi
Vincenzo De Prosperi
Antonio Pachì
La rappresentazione della vita intrauterina è senza dubbio la più affascinante delle procedure diagnostiche per [...] di gestazione, con lo scopo di diagnosticare eventuali anomalie cromosomiche, difetti del metabolismo e del tuboneurale, fibrosi cistica, malattie infettive, eritroblastosi fetale. La procedura viene eseguita sotto guida ecografica, per via ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] sul liquido amniotico o sul siero materno copre un’ampia gamma di patologie (aumento dei valori nei difetti del tuboneurale quali la spina bifida e abbassamento di essi nella trisomia del cromosoma 21); (d) indagini molecolari: mediante l’analisi ...
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neurale
agg. e s. m. [der. di neuro-]. – 1. agg. In embriologia e in anatomia, che si riferisce al sistema nervoso centrale o che è situato in prossimità di tale sistema: apofisi n., lo stesso che neurapofisi; arco n., l’arco che si forma...
tubo
s. m. [dal lat. tubus, di oscura origine]. – 1. Elemento cilindrico, meno spesso prismatico, cavo, di lunghezza variabile, usato essenzialmente per il trasporto di fluidi, e inoltre nelle costruzioni meccaniche, nella tecnica mineraria,...