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amiloidosi ereditaria

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

amiloidosi ereditaria Mauro Capocci Condizione patologica caratterizzata dal deposito extracellulare di materiale proteico non solubile (amiloide), a causa di disfunzioni che alterano il metabolismo [...] dall’accumulo di proteina beta-amiloide nel cervello. L’amiloidosi ereditaria è la forma familiare di questa condizione, a trasmissione autosomica dominante. Sono note cinque forme diverse, in base alle proteine disfunzionali. La forma più comune di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
TAGS: TRASMISSIONE AUTOSOMICA DOMINANTE – SISTEMA NERVOSO PERIFERICO – MUTAZIONI GENETICHE – APOLIPOPROTEINA – METABOLISMO
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SOCIOBIOLOGIA

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1995)

SOCIOBIOLOGIA Stefano Scucchi La s. è la branca della biologia che si occupa dello studio sistematico delle basi biologiche di tutti i comportamenti sociali. Essa deve la sua formalizzazione a E.O. [...] del comportamento animale e umano. I concetti della sociobiologia. - Il postulato centrale della s. è che la trasmissione di un tratto genetico alle generazioni successive è regolata dal successo riproduttivo degli individui che lo portano. La ... Leggi Tutto
TAGS: TEORIA DELL'EVOLUZIONE – CONFLITTO D'INTERESSI – SELEZIONE NATURALE – SINISTRA RADICALE – ERA PALEOLITICA
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Neurone

Enciclopedia Italiana - VII Appendice (2007)

Neurone Ottavio Cremona Fabio Benfenati I n. sono i componenti fondamentali dei circuiti nel tessuto nervoso. Essi possiedono un'importante proprietà biofisica, quella della segnalazione elettrica, [...] sinapsi. A livello di questi siti, l'impulso elettrico transita da una cellula all'altra, sfruttando un processo chiamato trasmissione sinaptica. In base alla struttura, le sinapsi si possono dividere in due tipi: elettriche e chimiche. Nelle sinapsi ... Leggi Tutto
CATEGORIA: CITOLOGIA – NEUROLOGIA
TAGS: SISTEMA NERVOSO CENTRALE – GRADIENTE ELETTROCHIMICO – PLASTICITÀ SINAPTICA – POTENZIALE ELETTRICO – VESCICOLA SINAPTICA
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MONOD, Jacques

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1993)

MONOD, Jacques Marco Vari Biochimico molecolare francese, nato a Parigi il 10 febbraio 1910, morto a Cannes il 31 maggio 1976. Fu professore di Biologia all'università di Parigi fino al 1967; successivamente [...] delle proteine, hanno condotto nel 1961 alla scoperta dell'esistenza dell'RNA messaggero, molecola responsabile della trasmissione dell'informazione contenuta nel DNA dal nucleo al citoplasma. Gli studi successivi, condotti in collaborazione con ... Leggi Tutto
TAGS: INFORMAZIONE GENETICA – UNIVERSITÀ DI PARIGI – COLLÈGE DE FRANCE – RNA MESSAGGERO – EPISTEMOLOGICO
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ORMONI

Enciclopedia Italiana - II Appendice (1949)

ORMONI (XXV, p. 571) Luigi DE CARO Le caratteristiche principali dei prodotti delle ghiandole endocrine o ormoni sono ancora oggi considerate le stesse di quelle fissate da C. E. Brown-Séquart (1889): [...] e provoca contrazione della cistifellea; la villichinina, che stimola i movimenti dei villi intestinali. c) Ormoni mediatori della trasmissione dell'eccitamento nervoso, e cioè l'adrenalina e l'acetilcolina che si liberano la prima, in corrispondenza ... Leggi Tutto
TAGS: ORMONE FOLLICOLOSTIMOLANTE – SISTEMA NERVOSO VEGETATIVO – ORMONE ADRENOCORTICOTROPO – SISTEMA NERVOSO SIMPATICO – REAZIONI ANAFILATTICHE
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La fecondazione assistita: una sintesi comparativa

Frontiere della Vita (1999)

La fecondazione assistita: una sintesi comparativa Bartha M. Knoppers (Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada) Lori Luther (Faculté de Droit, Université de Montréal, Montréal, Canada) Addentrarsi [...] al feto di gravi malattie ereditarie. In relazione a questo punto, in Francia si fa riferimento alla prevenzione della trasmissione di una malattia particolarmente grave (art. L. 152.2 Codice di sanità pubblica), mentre la legge sul trattamento della ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – BIOMEDICINA E BIOETICA

eterozigote

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

eterozigote Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] un singolo locus. Questa situazione è meglio definita con il termine eterozigote composto. Per le patologie a trasmissione dominante i malati sono quasi esclusivamente degli eterozigoti per una mutazione genica, mentre i portatori eterozigoti per una ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
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Calore

Universo del Corpo (1999)

Calore Francesco Figura Come calore viene definita l'energia che un corpo macroscopico o, più in generale, un sistema termodinamico cede o riceve a causa di una differenza di temperatura con altri corpi [...] di azioni meccaniche. Lo scambio termico per convezione è, di fatto, una combinazione di conduzione e trasporto di materia. La trasmissione del calore fra due sistemi per conduzione e per convezione avviene per contatto o per mezzo di un terzo corpo ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ANTROPOLOGIA FISICA – FISIOLOGIA GENERALE – TERMODINAMICA E TERMOLOGIA
TAGS: SISTEMA INTERNAZIONALE DELLE UNITÀ DI MISURA – RADIAZIONE ELETTROMAGNETICA – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – PARTICELLE SUBATOMICHE – SISTEMA TERMODINAMICO
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metabolismo

Enciclopedia on line

Il complesso delle trasformazioni chimiche che avvengono nelle cellule degli organismi eucarioti e procarioti in modo coordinato e finalizzato, al quale cooperano molti enzimi e sistemi multienzimatici [...] , spasticità ecc. La più nota sindrome connessa a turbe del m. pirimidinico è l’orotico-aciduria, malattia a trasmissione autosomica recessiva la cui base enzimatica è costituita dai deficit di orotidina-5-fosfato-pirofosforilasi e di orotidina-5 ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FISIOLOGIA GENERALE – BIOCHIMICA – PATOLOGIA
TAGS: FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA – REGOLAZIONE ALLOSTERICA – REAZIONI ESOERGONICHE – MUCOPOLISACCARIDOSI – CREATINFOSFOCHINASI
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ridondanza

Enciclopedia on line

biologia In biologia molecolare, r. terminale, ripetizione della stessa sequenza di DNA a entrambe le estremità del genoma di un fago. tecnica Caratteristica posseduta da un impianto o da una apparecchiatura, [...] funzione può essere svolta da un altro elemento. In teoria dell’informazione e nella tecnica delle telecomunicazioni, trasmissione di un eccesso di informazioni in un messaggio rispetto allo stretto necessario per la comprensione; si ricorre sempre ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOLOGIA MOLECOLARE – GENETICA – TEMI GENERALI – MASS-MEDIA
TAGS: BIOLOGIA MOLECOLARE – GENOMA – DNA
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Vocabolario
trasmissióne
trasmissione trasmissióne s. f. [dal lat. transmissio -onis, der. di transmittĕre «trasmettere», part. pass. transmissus]. – In genere, l’operazione, l’azione, il fatto di trasmettere. 1. a. Trasferimento, passaggio da un soggetto o da un...
telecomunicazióne
telecomunicazione telecomunicazióne s. f. [comp. di tele- e comunicazione]. – Nome generico di ogni procedimento che permette di far pervenire a uno o a più corrispondenti delle informazioni di varia natura (documento scritto o stampato, immagini...
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