genètiche, malattìe
Enciclopedia on line
genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] a un singolo locus determina il fenotipo. Un allele è detto dominante (A) su un altro recessivo (a), quando il fenotipo determinato in modo alternativo. Nelle patologie a trasmissione autosomica recessiva gli individui sono affetti quando ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Storia della Scienza (2003)
La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] di particolari tipi di tumori.
Il retinoblastoma: un prototipo di cancro ereditario e sporadico
L'apparente trasmissione dominante del carattere genetico del cancro, descritta precedentemente, risulta essere paradossale alla luce di tre elementi: (1 ...
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Le basi genetiche del cancro
Frontiere della Vita (1998)
Le basi genetiche del cancro
Joseph F. Costello
(Ludwig Institute for Cancer Research, University of California San Diego, California, USA)
H.-J. Su Huang
(Ludwig Institute for Cancer Research, University [...] sviluppo di certe forme tumorali.
Il retinoblastoma: un prototipo di cancro ereditario e sporadico
L'apparente trasmissione dominante di caratteri cancerosi descritta nel precedente paragrafo è paradossale alla luce di tre osservazioni: l) cellule ...
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MUSCOLARE, SISTEMA
Enciclopedia Italiana - III Appendice (1961)
MUSCOLARE, SISTEMA
Massimo ALOISI
(XXIV, p. 89; App. II, 11, p. 371).- Notevolissimi progressi sono stati compiuti recentemente nella conoscenza del tessuto muscolare, grazie ai moderni sviluppi della [...] essere anche in questa sede il mediatore chimico della trasmissione. L'acetilcolina è presto rimossa dall'acetilcolinesterasi, enzima fisiopatologico dell'apparato muscolare.
Nella contrazione il ritmo dominante delle onde registrabili è di 50-100, ...
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cervello
Enciclopedia on line
In anatomia, la parte anteriore dell’encefalo, quella che corrisponde al proencefalo e che, tramite il mesencefalo, si continua con il tronco dell’encefalo.
Anatomia umana
Il c. ha forma di ovoide incompleto [...] svolge un ruolo di primo piano nella ricezione, trasmissione, elaborazione delle differenti informazioni e nell’organizzazione delle e la concettualizzazione, l’emisfero sinistro ha un ruolo dominante, così come l’emisfero destro lo ha nelle funzioni ...
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sordità
Enciclopedia on line
sordità Riduzione o mancanza della capacità mono- o bilaterale di percepire i suoni. I deficit uditivi (ipoacusie) possono essere distinti, a seconda della loro origine, in tre forme principali: di trasmissione [...] che coinvolgono i due apparati, quello di trasmissione e quello percettivo: possono risultare sia dall Le cause della s. nei bambini possono essere ereditarie, a carattere dominante o recessivo, oppure acquisite a seguito di un evento patologico che ...
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Leonardo da Vinci
Enciclopedia on line
Pittore, architetto, scienziato (Vinci, Firenze, 15 aprile 1452 - castello di Cloux, od. Clos-Lucé presso Amboise, 2 maggio 1519). Ha personificato il genio rinascimentale che rivoluzionò sia le arti figurative [...] disposti, secondo un ritmo ternario, in modo che il Redentore appare dominante al centro: i gruppi si agitano di indignazione e di dolore precettistica delle arti, che appunto affidava la trasmissione del sapere specialistico ad ammonimenti chiari e ...
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complemento
Enciclopedia on line
Biologia e medicina
Sistema di fattori di natura proteica presenti nel plasma sanguigno, suscettibili, in particolari condizioni, di essere attivati e di dar luogo a una complessa reazione. Il c. è importante [...] sifilide.
complemento Deficit del c. Rara condizione a trasmissione ereditaria di tipo autosomico recessivo o, in molti casi della C′ 1-esterasi il deficit ha carattere autosomico dominante. Nei difetti ereditari si ha associazione con uno squilibrio ...
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schizofrenia
Enciclopedia on line
schizofrenia Termine, coniato da E. Bleuler, che fa riferimento alla caratteristica essenziale di un vasto gruppo di psicosi il cui fenomeno psicopatologico fondamentale è costituito da un processo di [...] di s., già rilevata da Bleuler, sia dovuta a un meccanismo di trasmissione ereditaria condizionato dall’intervento di un gene a carattere dominante che sarebbe responsabile di una notevole predisposizione alla malattia, piuttosto che dell’insorgenza ...
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PSICHIATRIA
Enciclopedia Italiana - V Appendice (1994)
PSICHIATRIA
Leonardo Ancona
(XXVIII, p. 446; App. II, II, p. 624; III, II, p. 514; IV, III, p. 79)
La descrizione dello scenario della p. dal 1978 a oggi in una voce enciclopedica esige necessariamente [...] dato conferma che la schizofrenia non dipende da un singolo gene, sia dominante sia recessivo, ma ha carattere poligenico e multi-fattoriale.
Per quanto , che si declinano su neuromodulazioni e trasmissioni neuroniche, si può cogliere in pienezza ...
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