Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] la glomerulopatia si distingue per la modalità della trasmissione ereditaria e per la natura benigna.
3.
Nefriti tipi di patologia cistica ereditaria: il rene policistico autosomicodominante, conseguenza nella maggioranza dei casi di una mutazione ...
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Orecchio
Patrizia Vernole
Marco Fusetti
L'orecchio (dal latino auricola, diminutivo di auris, "orecchio") svolge due distinte funzioni: raccoglie e trasmette energia meccanica vibratoria e la trasforma [...] autosomicadominante a penetranza incompleta, relativamente frequente e prevalente nelle giovani donne bianche. Tra i soggetti colpiti è possibile risalire a una positività familiare nel 50-60% dei casi. È caratterizzata da ipoacusia di trasmissione ...
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Emorragia
Giovanni de Gaetano
Emorragia (dal greco αἱμορραγία, composto di αἷμα, "sangue", e ῥήγνυμι, "rompere") indica la fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni, che può avvenire verso l'esterno [...] (o pseudoemofilia) presenta importanti analogie con l'emofilia, ma ne differisce per le modalità di trasmissione genetica (autosomicadominante) che colpisce ugualmente uomini e donne, il tipo di sanguinamento prevalente (mucoso-cutaneo) e un ...
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Ermafroditismo
Giuseppe Novelli
Il termine ermafroditismo deriva dal nome di un personaggio della mitologia greca, Ermafrodito. Figlio di Hermes e Afrodite, fece innamorare di sé la ninfa Salmace; avendola [...] geni responsabili della sintesi di proteine del metabolismo steroideo o di recettori degli androgeni a trasmissioneautosomica recessiva, autosomicadominante o legata al sesso. Mutazioni nel recettore per gli androgeni, localizzato sul cromosoma X ...
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Disturbo, generalizzato o distrettuale, a carico della funzione della muscolatura volontaria, caratterizzato da contrazioni prolungate (e, quindi, da ritardata decontrazione), che risulta più accentuato [...]
La m. congenita è una malattia ereditaria a carattere dominante che colpisce, in ordine di frequenza, i muscoli degli . È stata descritta anche come forma a trasmissioneautosomica recessiva con sintomatologia meno marcata.
Pupilla miotonica ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomicadominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] una malattia autosomicadominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni la condizione di omozigosi può essere letale. Per quanto riguarda le caratteristiche di trasmissione, va ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] da P. Ehrlich all'inizio del Novecento e che dominò incontrastata per un trentennio. Essa fu abbandonata a meccanismo immunitario impedisca la trasmissione dell'acetilcolina. Nei evidentemente causate da un'eredità autosomica recessiva: una forma, ...
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