IMMUNOPATOLOGIA
Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi
Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] molto rari. Le modalità di trasmissione del o dei difetti sono prevalentemente autosomiche recessive, tranne che per il C1 inibitore, che è trasmesso ereditariamente come forma autosomicadominante. L'associazione clinica più grave è quella con l ...
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Tic
Alberto Muratorio
I tic sono movimenti improvvisi, brevi, rapidi, afinalistici e stereotipati, che si ripetono a intervalli irregolari; possono interessare un singolo muscolo o più gruppi muscolari, [...] frequenza 3 volte maggiore rispetto a quello femminile. Il disturbo presenta una modalità di trasmissione ereditaria autosomicadominante con penetranza incompleta e sesso-specifica. Diverse evidenze sperimentali e farmacologiche suggeriscono che la ...
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malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomicadominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] una malattia autosomicadominante (ossia possiede entrambi gli alleli mutati), il quadro clinico è generalmente più grave; in talune situazioni la condizione di omozigosi può essere letale. Per quanto riguarda le caratteristiche di trasmissione, va ...
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NERVOSO, SISTEMA
Giovanni Berlucchi
Stefano Ricci
Fabrizio Toccaceli
Claudio Massenti
Stefano Ricci
(XXIV, p. 609; App. II, II, p. 400; III, II, p. 239; IV, II, p. 567)
Neurofisiologia generale. [...] piccolo degli altri, è simile a quella di ciascuno dei domini esaelicoidali degli altri due tipi di canale. La posizione trasmissione recessiva, legata al sesso (X-linked), l'altra, a inizio nel periodo neonatale e a decorso più grave, è autosomica ...
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Immunologia e immunopatologia
GGiorgio Cavallo
Antonio Ascenzi e Cesare Bosman
Jan G. Waldenström
di Giorgio Cavallo, Antonio Ascenzi e Cesare Bosman, Jan G. Waldenström
IMMUNOLOGIA E IMMUNOPATOLOGIA
Immunologia [...] da P. Ehrlich all'inizio del Novecento e che dominò incontrastata per un trentennio. Essa fu abbandonata a meccanismo immunitario impedisca la trasmissione dell'acetilcolina. Nei evidentemente causate da un'eredità autosomica recessiva: una forma, ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...]
Il difetto di IgA può essere ereditato come forma dominanteautosomica (v. Ooldberg e altri, 1968) o come . Non è stata sinora messa in chiara evidenza alcuna trasmissione dell'infezione da virus HIV attraverso contatti occasionali in ambienti ...
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