aneuploidia
Vincenzo Berghella
Variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie. Gli organismi che la presentano sono [...] per es., se il suo centromero è stato deleto; si verifica una fusione di due cromosomi in seguito a una traslocazione robertsoniana (fusione al livello del centromero situato verso un’estremità dei cromosomi, con perdita del braccio corto); un evento ...
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scaffolding proteins
Polipeptidi la cui funzione principale è quella di unire diverse proteine per permettere loro di interagire partecipando al processo di trasduzione del segnale. Normalmente queste [...] presenti in compartimenti intracellulari distinti. L’attivazione del protooncogene c-RAF, per es., richiede la sua traslocazione dal citoplasma alla membrana citoplasmatica. La modularità della trasduzione del segnale e il fatto che gli stessi ...
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Down, John Langdon Haydon
Medico inglese (Torpoint, Cornovaglia, 1828 - Londra 1896). Dedicatosi inizialmente alla chimica organica, divenne poi medico (1858). Si occupò di bambini affetti da ritardo [...] gestazionale molto più precoce, alla 11a settimana.
Forma familiare
Esiste inoltre una sindrome di D. di tipo familiare, ereditaria, dovuta a una traslocazione tra un cromosoma 21 e un altro autosoma. In questo caso gli individui portatori della ...
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SPAZIALE, MEDICINA
Paolo Cerretelli
Da quando è stato possibile realizzare nello spazio prossimo circostante il nostro pianeta condizioni sperimentali di microgravità (g = 10-n,6, il cosiddetto ''quarto [...] di fenomeni riflessi compensatori, quali un aumento della diuresi che conduce a una riduzione della massa sanguigna. Oltre alla traslocazione di liquido dalle zone distali del corpo verso il torace e la regione cefalica, le esperienze condotte nei ...
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(XIII, p. 932)
Con il termine generico e. indichiamo tutte quelle patologie che colpiscono il sistema emopoietico. In questa sede ci limiteremo a descrivere brevemente alcune delle e. che si riscontrano [...] presente un'elevata concentrazione di lisozima sia nel siero che nelle urine. Nei bambini in questa forma di leucemia è presente una traslocazione tra il cromosoma 4 e 11: t (4:11).
M6: Eritroleucemia, descritta per la prima volta dall'italiano G. Di ...
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Proteina (peso molecolare ca. 70.000) che guida il corretto ripiegamento tridimensionale di altre proteine, il loro eventuale inserimento in una membrana e, in alcuni casi, la loro organizzazione in strutture [...] endoplasmatico. Nel trasporto verso i mitocondri, alcune c. si legano a un precursore lineare durante la traslocazione e altre determinano successivamente la giusta conformazione delle proteine nel momento dell’attraversamento delle due membrane ...
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telomerasi
Enzima che aggiunge specifiche sequenze ripetute all’estremità 3′ del DNA nella regione telomerica dei cromosomi. I telomeri sono le regioni terminali dei cromosomi e svolgono un ruolo cruciale [...] , in cui desossiribonucleosidi trifosfati vengono aggiunti sequenzialmente all’estremità 3′ del DNA, e da una fase di traslocazione, in cui la telomerasi avanza, rispetto al telomero, di un’unità ripetitiva. La copiatura reiterata del dominio ...
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Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] neonato con sindrome di Down con madre di età superiore ai 35 anni, oppure di sindrome di Down dovuta a traslocazione D/G presente in forma bilanciata nel padre, o, ancora, di malformazioni congenite comuni a eziologia multifattoriale; d) molto basso ...
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BRIOSI, Giovanni
Valerio Giacomini
Nacque a Ferrara il 29 apr. 1846 da Domenico e da Ginevra Salveggiani, in una famiglia di modesti operai. Ottenuta una borsa di studio, frequentò l'università di Ferrara [...] nell'istituto di fisiologia e anatomia vegetale diretto da Gregor Kraus. Qui realizzava le prime ricerche sulla traslocazione dei prodotti della fotosintesi e sulla formazione di sostanze grasse nella clorofilla (1873).
Tornando in Italia il ...
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Biologo americano, nato a New York il 1° luglio 1929. Compiuti gli studi di medicina all'università di Pennsylvania, fu interno all'Hospital del Rockefeller Institute di New York. Dal 1966 è professore [...] sarebbero soggetti a un meccanismo che ne coordina l'informazione a livelli del DNA per un processo denominato traslocazione: su questa base egli ha sviluppato considerazioni sull'evoluzione dei geni delle immunoglobuline e sulla possibilità di loro ...
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traslocazione
traslocazióne s. f. [der. di traslocare; nel sign. 2, dall’ingl. translocation, comp. del lat. trans e locus «luogo»]. – 1. ant. Trasferimento ad altra sede o in altra zona: t. di un funzionario, di un impiegato; t. di domicilio;...
traslocare
v. tr. e intr. [der. del lat. locus «luogo», col pref. tras-] (io traslòco, tu traslòchi, ecc.; come intr., aus. avere). – 1. non com. Trasferire in una sede diversa, soprattutto con riferimento a impiegati o dipendenti: lo hanno...