Morte cellulare programmata
Nadia Canu
Pietro Calissano
La cellula rappresenta un microcosmo molto complesso. Al suo interno si possono comunemente trovare decine di migliaia di geni che formano il [...] .
In tutti i pazienti affetti da linfoma follicolare si verifica l’attivazione di Bcl-2 a causa di una traslocazionecromosomica che mette questo gene sotto il controllo del promotore delle immunoglobuline. Lo spostamento provoca l’espressione e l ...
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cromosoma Philadelphia
Bruno Rotoli
Alterazione dell’assetto genico di una cellula, derivante dal trasferimento reciproco di materiale genetico tra il cromosoma 9 e quello 22. Lo spostamento delle stringhe [...] le basi molecolari e ci si è resi conto che questo era solo il primo esempio di malattie da traslocazionecromosomica. Oggi sappiamo che praticamente tutte le malattie tumorali derivano da alterazioni del genoma cellulare, e molte di esse sono ...
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Sistematica. - Le definizioni e delimitazioni degli ordini, famiglie, generi e specie nella classe degli Schizomiceti-raggruppante i batterî - sono periodicamente oggetto di revisione, soprattutto ai livelli [...] relativamente lungo (delezione), che si estende a più di un gene. Altri tipi classici di mutazione cromosomica (traslocazione, inversione, ecc.) non pare siano ancora stati osservati.
Nella maggior parte dei caratteri esaminati, la frequenza ...
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Biologia
Variazione ereditaria della struttura del materiale genetico, spontanea o indotta da agenti mutageni fisici o chimici. Il termine fu usato da H. De Vries (1901), l’ideatore della teoria delle [...] meiosi. Nella specie umana le duplicazioni e le delezioni di tratti di cromosomi sono spesso incompatibili con la vita. Invece gli individui portatori di traslocazioni o di inversioni possono essere assolutamente normali ma, a causa dell’appaiamento ...
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GENETICA (XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono [...] nell'aberrazione. Altri tipi di aberrazione utili a essere esaminati da questo punto di vista sono le traslocazioni, le trisomie e i cromosomi markers. 2) Può essere impiegata l'ibridazione cellulare. La fusione delle cellule umane, per es. con le ...
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ONCOGENI
Vittorio Colantuoni
Si definiscono o. quei tratti di DNA che contengono l'informazione genetica per la sintesi di proteine capaci d'indurre la trasformazione maligna di una cellula e di portare [...] riscontrate in cellule tumorali che possono portare all'attivazione di protooncogeni sono le traslocazionicromosomiche e l'amplificazione genica. Traslocazionicromosomiche sono state ritrovate in molte cellule tumorali e per molto tempo sono state ...
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LEUCEMIE.
Sabina Chiaretti
Ilaria Del Giudice
Robin Foà
– Leucemia linfatica cronica. Patogenesi. Prognosi e decorso clinico. Terapia. Leucemia mieloide cronica. Patogenesi. Diagnosi. Terapia e prognosi. [...] il 3% di tutte le leucemie.
Patogenesi. – La causa della LMC è la traslocazione reciproca tra il cromosoma 9 e il cromosoma 22, ossia t(9;22). Tale traslocazione genera un cromosoma 22 accorciato chiamato Philadelphia (Ph). Scoperto nel 1960, il ...
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. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] consulenza genetica, che ha il compito di stabilire il rischio di prole affetta. Ad es., l'accertamento di una traslocazione fra un cromosoma 21 e uno del gruppo D nel cariotipo di un genitore permette di calcolare una probabilità teorica di 1/3 per ...
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cromosoma
Carlo Alberto Redi
Cromosomi sessuali
I cromosomi sessuali (CS) differiscono strutturalmente e funzionalmente dagli altri cromosomi, gli autosomi. Nella gran parte dei Mammiferi, incluso l’uomo, [...] formazione di individui con fenotipo femminile ma costituzione cromosomica maschile (XY, sindrome di Swyer); al contrario, la traslocazione della parte del cromosoma Y contenente il gene Sry su di un cromosoma X porta alla formazione di individui con ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] in cellule di carcinoma del colon e del polmone umani. La traslocazione coinvolge invece l'oncogene c-myc, che dal cromosoma 8, sua sede abituale, viene traslocato al cromosoma 14 sotto il controllo del promotore del gene che codifica per le ...
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traslocazione
traslocazióne s. f. [der. di traslocare; nel sign. 2, dall’ingl. translocation, comp. del lat. trans e locus «luogo»]. – 1. ant. Trasferimento ad altra sede o in altra zona: t. di un funzionario, di un impiegato; t. di domicilio;...
aberrazione
aberrazióne s. f. [dal lat. aberratio -onis]. – 1. In generale, l’aberrare, il deviare da una norma o da un principio, da una legge morale o fisica, da un comportamento che si considera normale: un’a. dai proprî principî; a. mentale...