Anomalia ereditaria autosomica recessiva del metabolismo degli amminoacidi aromatici fenilalanina e tirosina. È caratterizzata dalla presenza nell’urina dell’ alcaptone, prodotto di ossidazione dell’acido [...] omogentisico per deficit dell’enzima omogentisato diossigenasi, che conferisce un colore bruno nerastro alle urine già emesse ed esposte all’aria. Nei casi gravi, l’a. può provocare la comparsa di alterazioni ...
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Pigmento nero o bruno elaborato in molti animali da particolari cellule (melanofori o melanociti).
Caratteri generali
Le m. sono insolubili in acqua e negli acidi. Si formano per ossidazione enzimatica [...] della tirosina a 5,6-diidrossindolo, la quale si ossida e si polimerizza a formare un pigmento bruno che si lega a peptidi e a proteine.
Si trovano m. nel tegumento e nelle formazioni tegumentarie (esoscheletro chitinoso degli insetti, squame, peli, ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] come bersaglio gli elementi chiave dei processi di trasduzione dei segnali, compresi EGFR, i recettori ErbB, i recettori per la tirosina-chinasi, altre chinasi, i geni Ras, PI3/Akt, e la chinasi bcr-abl, per menzionarne solo alcuni. Ampia è la ...
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Albino
Rosadele Cicchetti
Il termine albino, che in origine indicava quei negri dell'Africa occidentale che mostravano pigmentazione bianca, viene oggi utilizzato per designare un individuo affetto [...] , nell'iride.
L'albinismo nella specie umana
Le persone affette da albinismo generalizzato sono incapaci di trasformare la tirosina in melanina a causa dell'assenza dell'enzima tirosinasi, che provoca un blocco nella catena metabolica.L'albinismo ...
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Amminoacido aromatico, di formula C6H5CH2CH(NH2)COOH. Esistono due stereoisomeri, otticamente attivi. L’isomero L è quello presente in natura nelle proteine. L’isomero D si trova pure in natura, in antibiotici [...] la sa sintetizzare, la sua presenza nella dieta è indispensabile. Il fabbisogno giornaliero varia in rapporto alla quantità di tirosina presente nella dieta, dato che la f. è il precursore di quest’ultimo amminoacido.
L’amminoacido feniletilammina ...
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steatosi epatica
Valeria Guglielmi
Condizione caratterizzata da un eccessivo accumulo di lipidi negli epatociti e che rappresenta la più comune risposta del fegato a un insulto lesivo. Una steatosi [...] di proteine dei bambini affetti da kwashiorkor), i disordini metabolici congeniti (del glicogeno, del galattosio, della tirosina o dell’omocisteina) e l’assunzione di alcuni farmaci (corticosteroidi). La steatosi microvescicolare si verifica, invece ...
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Colorito
Giancarlo Urbinati
Per colorito si intende l'aspetto della pelle, dipendente essenzialmente da fattori pigmentari e vascolari. Tra i dati obiettivi dell'esame clinico, quello relativo al colorito [...] una stessa razza, a varianti individuali prive di ogni significato patologico. La melanina deriva dall'ossidazione enzimatica della tirosina- processo attivato dalla radiazione ultravioletta e, sia pure in misura minore, dalla temperatura - e la sua ...
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La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] della tirosinchinasi. Modelli a base farmacologica che riproducono il legame dei composti nella tasca dell'ATP della chinasi della tirosina sono stati utilizzati per mettere a punto, con esito positivo, potenti e selettivi inibitori TKI per EGFR. Tra ...
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Oncogeni e oncosoppressori
Carla Boccaccio
Paolo M. Comoglio
Il cancro è una malattia genetica somatica che colpisce un numero ristretto di geni: gli oncogeni e i geni oncosoppressori. I primi controllano [...] si tratta di un'attività tirosinchinasica, che catalizza cioè il trasferimento di gruppi fosfato dall'ATP a residui di tirosina del substrato.
L'attività enzimatica è strettamente regolata e in condizioni di riposo è inibita. Il legame del fattore ...
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Condizione morbosa di esagerata attività funzionale della tiroide, con presenza in circolo di una quantità elevata di ormoni tiroidei. Il quadro di tireotossicosi che ne deriva è caratterizzato da una [...] libera (attiva): quindi senza disturbi riferibili a ipertiroidismo.
ipertirosinemia Aumento patologico della concentrazione plasmatica di tirosina (➔) per blocco completo o incompleto del suo catabolismo a causa di deficit enzimatici ereditari (come ...
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tirosina
tiroṡina s. f. [der. del gr. τυρός «formaggio»]. – Composto organico, aminoacido della serie aromatica, derivato idrossilico della fenilalanina, presente nella maggior parte delle proteine e ottenuto inizialmente dalle proteine del...
tirosinosi
tiroṡinòṡi s. f. [der. di tirosina, col suff. medico -osi]. – Grave disturbo metabolico, geneticamente determinato, conseguente a deficit degli enzimi preposti alle fasi finali del catabolismo della fenilalanina e della tirosina,...