SCID (sigla dell’ingl. Severe Combined ImmunoDeficiency)
Malattia inquadrata nell’ambito dei difetti primitivi del sistema immunitario. Sebbene sia piuttosto rara, questa forma morbosa è stata di grande [...] In molti casi l’approccio terapeutico è risolutore, grazie all’introduzione di trapianto di midollo osseo o di terapiagenica, come nel difetto di adenosindeamminasi.
Deficit ADA
Un deficit dell’enzima ADA (adenosindeamminasi, il gene è localizzato ...
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medicina rigenerativa
locuz. sost. f. – Branca della medicina che ha come fine la riparazione di cellule, tessuti e organi danneggiati, effettuata attraverso la rigenerazione delle strutture malate piuttosto [...] scopo, la m. r. si serve, tra le altre, di tecniche molto innovative come quelle relative alla terapiagenica, alle cellule staminali, alla riprogrammazione cellulare, all’ingegneria tissutale. In partic., molto promettenti sono i risultati della ...
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virus adenoassociato
Piccolo virus a DNA a singolo filamento usato in terapiagenica come vettore virale. I virus adenoassociati (AAV) richiedono funzioni ausiliarie cellulari per la loro replicazione [...] proprietà, qualora potesse essere mantenuta anche nei vettori ricombinanti, potrebbe costituire un grosso vantaggio per la terapiagenica, in quanto eviterebbe il rischio della mutagenesi inserzionale, che caratterizza sia i retrovirus sia tutti gli ...
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gene gun
Strumento che permette l’inserimento di DNA estraneo in una cellula. Questo metodo fisico di trasferimento genico si basa sul bombardamento delle cellule con microscopiche particelle ricoperte [...] rivolge anche al trattamento dei tumori, delle malattie cardiovascolari e dell’AIDS. Nella maggior parte dei casi, la terapiagenica fa ricorso a vettori virali per il trasferimento degli acidi nucleici con funzione terapeutica; i più utilizzati sono ...
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trasferimento genico
Stefania Azzolini
Metodo di trasferimento di materiale genetico da un organismo a un altro. Tra i metodi di trasferimento genico, il più usato è la lipofezione, che utilizza i lipidi [...] rilasciando il DNA nel nucleo delle cellule del tessuto bersaglio. Alcune metodologie di trasferimento genico sono privilegiate per i tentativi di terapiagenica; esse sono basate sull’utilizzo di vettori virali e sfruttano le proprietà fisiologiche ...
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Wiskott, Alfred
Pediatra tedesco (Essen 1898 -Monaco 1978). Lavorò all’ospedale pediatrico di Monaco, di cui successivamente divenne direttore (1939). Nel 1937 descrisse una sindrome da defict immunitario, [...] per emorragie non controllabili (episodi intracranici).
Terapia
La terapia di elezione è il trapianto di midollo osseo; la splenectomia è utile per ridurre il rischio delle emorragie. Un nuovo approccio basato sulla terapiagenica è in una fase di ...
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doping genetico
Anita Greco
Francesco Botrè
Impiego a fini non terapeutici di cellule, geni, componenti genetici e/o in grado di modulare l’espressione genica, aventi la capacità di indurre un miglioramento [...] ) ricerca di effetti simili a quelli ottenuti mediante somministrazione di eritropoietina (EPO), in quanto è stato dimostrato che la terapiagenica con EPO incrementa il valore di ematocrito in modelli animali fino all’80%; (b) effetti GH/IGF1-simili ...
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cDNA
Stefania Azzolini
DNA che viene sintetizzato in vitro a partire da uno stampo di RNA maturo per azione della trascrittasi inversa. Questo enzima opera su un singolo filamento di mRNA generando [...] inversa riconosce il primer e avvia la produzione del cDNA, in presenza dei deossinucleotidi necessari per l’allungamento. La tecnica del cDNA trova applicazione nel clonaggio genico, nella produzione di sonde e di librerie a cDNA.
→ Terapiagenica ...
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lipofezione
Ester De Stefano
Tecnica usata per trasferire DNA, RNA o altri composti incapsulati in cellule eucariotiche attraverso vescicole fosfolipidiche. La lipofezione utilizza, per il trasferimento [...] , dove per la maggior parte sono degradate. Solo una piccola frazione di esse sfugge alla degradazione, viene portata nel nucleo ed è espressa mentre una porzione ancora minore viene integrata in maniera casuale nel genoma.
→ Terapiagenica ...
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bambino bolla
bolla loc. s.le m. Bambino affetto da una patologia che lo costringe a vivere in un ambiente asettico e isolato, come all’interno di una bolla protettiva.
• [tit.] Una terapia per i «bambini [...] Corriere della sera, 25 maggio 2011, p. 40, Eventi) • Nel frattempo, sempre con la terapiagenica, il Tiget [Istituto Telethon - San Raffaele per la terapiagenica] ha trattato con successo 13 pazienti con l’Ada-Scid (l’immunodeficienza che colpisce ...
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terapia
terapìa s. f. [dal gr. ϑεραπεία]. – 1. In medicina, studio e attuazione concreta dei mezzi e dei metodi per combattere le malattie: una t. giusta o sbagliata, efficace o senza effetto; secondo le finalità che si propone in relazione...
genico
gènico agg. [der. di gene, sull’esempio dell’ingl. genic] (pl. m. -ci). – In biologia, di gene, che si riferisce al gene o ai geni: mutazione g.; associazione g., l’associazione dei geni situati in uno stesso cromosoma (da taluni chiamata...