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talassemia

Enciclopedia on line

talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina (➔), diffuse nei paesi del bacino mediterraneo [...] terapia trasfusionale e ferrochelante. Talassoemoglobinopatia Sindrome determinata dalla coesistenza nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia. La talassodrepanocitosi (o talassofalcemia) è un’emoglobinopatia ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: BACINO MEDITERRANEO – MORBO DI COOLEY – EMOGLOBINOPATIA – ETEROZIGOTI – EMOGLOBINA
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EMOGLOBINOPATIE

Enciclopedia Italiana - V Appendice (1992)

Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] (v. emoglobina, XIII, p. 929; App. II, i, p. 851; III, i, p. 542; IV, i, p. 689). Il termine talassemia (conio dal gr. ϑάλαϚϚα, "mare", e -αιμία, derivato di α`ιμα, "sangue") rappresenta un'italianizzazione della parola in traslitterazione latina ... Leggi Tutto
TAGS: SINDROME DA IMMUNODEFICIENZA ACQUISITA – INSUFFICIENZA CARDIACA – ENZIMI DI RESTRIZIONE – MUTAZIONE PUNTIFORME – ANEMIA MEDITERRANEA
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emoglobina

Enciclopedia on line

Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb. Biologia Caratteristiche della molecola Nei Mammiferi [...] valina; per l’e. C, spesso associata all’e. S, si tratta della sostituzione dell’acido glutammico con la lisina. Per le talassemie α e β l’alterazione dei rapporti quantitativi fra le catene di globina deriva da vari tipi di mutazioni a carico dei ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOCHIMICA – PATOLOGIA
TAGS: TRASFUSIONI DI SANGUE – STRUTTURA TERZIARIA – METABOLISMO AEROBIO – ANEMIA FALCIFORME – ALVEOLI POLMONARI
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anemia

Enciclopedia on line

Si definisce a. il calo dei valori emoglobinici al di sotto dei 13 g/dl nell’uomo e di 12 g/dl nella donna. Il mantenimento di tali valori e della massa eritrocitaria dipende da un complesso equilibrio [...] B12 e acido folico; d) a. da alterata sintesi dell’emoglobina (a. sideropenica o da carenza di ferro; talassemie; alterazioni strutturali delle catene emoglobiniche, per es. a. falciforme); nell’a. sideropenica, le cause più frequenti sono da ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO – MALATTIE AUTOIMMUNI – ACIDO RIBONUCLEICO – FATTORE INTRINSECO – CELLULE STAMINALI

Malaria

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Malaria David Modiano Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] risposta immunitaria. La malaria è il fattore selettivo che ha prodotto i polimorfismi per l'anemia falciforme, le talassemie, l'enzimopenia per la glucosio-6-fosfato-deidrogenasi e per altri difetti eritrocitari, che nel loro insieme costituiscono ... Leggi Tutto
CATEGORIA: FARMACOLOGIA E TERAPIA – PATOLOGIA
TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – SISTEMA RETICOLO-ENDOTELIALE – RICONOSCIMENTO MOLECOLARE – GIOVANNI BATTISTA GRASSI – SISTEMA NERVOSO CENTRALE
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genetica

Enciclopedia on line

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] valutata in base al numero medio di figli) maggiore di quella degli omozigoti per l’allele normale non talassemico. Polimorfismi come questi vengono detti bilanciati, perché sono mantenuti indefinitamente da un bilanciamento tra gli svantaggi dei due ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA – DISCIPLINE E SETTORI DI STUDIO
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – ENZIMA DI RESTRIZIONE – INGEGNERIA GENETICA – RETINITE PIGMENTOSA
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Genetiche, malattie

Universo del Corpo (1999)

Genetiche, malattie Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] il rischio di malattia nei figli è trascurabile. Diverso è il caso delle mutazioni comuni, come, per es., la β-talassemia o la fibrosi cistica, che in Italia interessano oltre due milioni di persone. Gli eterozigoti per questi geni-malattia possono ... Leggi Tutto
CATEGORIA: EMBRIOLOGIA – GENETICA – PATOLOGIA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – CITOLOGIA EMBRIOLOGIA E GENETICA
TAGS: EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – BACINO DEL MEDITERRANEO – MUTAZIONE GENETICA – MICROSCOPIO OTTICO
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screening genètico

Enciclopedia on line

screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] risultati ottenuti con questi metodi viene fatta con la ricerca delle mutazioni specifiche sul DNA (HbS e mutazioni b-talassemiche) o con la cromatografia ad alta pressione in fase liquida. Questi metodi consentono di identificare per lo più anche ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI
TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – INSUFFICIENZA CARDIACA – CALCOLO PROBABILISTICO
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trapianto

Enciclopedia on line

Agraria Operazione consistente nell’estrarre dal terreno l’apparato radicale di una pianta (di norma cresciuta in semenzaio), eventualmente insieme col pane di terra, e nel collocare la pianta a dimora. [...] di consentire l’uso di dosi molto elevate di citotossici; d) talassemie, emoglobinopatie. In casi gravi di anomalie congenite della produzione di emoglobina (talassemia maggiore, anemia falciforme) il t. allogenico può consentire la produzione di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: EMBRIOLOGIA – CHIRURGIA – AGRONOMIA E TECNICHE AGRARIE
TAGS: COMPLESSO MAGGIORE DI ISTOCOMPATIBILITÀ – SERVIZIO SANITARIO NAZIONALE – INSUFFICIENZA MIDOLLARE – IPERTENSIONE ARTERIOSA – INSUFFICIENZA CARDIACA
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INFETTIVE, MALATTIE

Enciclopedia Italiana - VI Appendice (2000)

Infettive, malattie Maurizio Iaccarino Eduardo Joërge Patriarca (App. IV, ii, p. 182) Malattie infettive emergenti L'espressione malattie infettive emergenti indica le malattie causate da microrganismi [...] contro Plasmodium vivax (malaria), fino a oggi riconosciuta senza conseguenze deleterie per i portatori. Al contrario, le talassemie, la deficienza di G6PD (glucosio-6-fosfato deidrogenasi) e la emoglobina S sono tutte modificazioni ematopoietiche in ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PATOLOGIA
TAGS: ORGANIZZAZIONE MONDIALE DELLA SANITÀ – RESISTENZA AGLI ANTIBIOTICI – EVOLUZIONE DELLA SPECIE – VARIABILITÀ GENETICA – IBRIDAZIONE IN SITU
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Vocabolario
talassemìa
talassemia talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassèmico
talassemico talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.
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