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talassemia

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

talassemia Luisa Castagnoli Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] di geni γ e i singoli geni β e δ sono adiacenti sul cromosoma 11. Se ambedue i geni β sono inattivi (talassemia major o morbo di Cooley), la conseguente mancanza di emoglobina β causa una grave anemia che richiede continue trasfusioni ed è curabile ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – PATOLOGIA
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eterozigote

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

eterozigote Opposto a omozigote, un individuo che a un singolo locus possiede una coppia allelica formata da due forme differenti dello stesso gene, ognuna ereditata normalmente da uno dei genitori. [...] vantaggio che lo stato di portatore sano offre. Per es., i portatori di difetti della sintesi di globine (talassemie) hanno un vantaggio rispetto ai non portatori per quanto riguarda la resistenza alla infezione malarica. Quando un elemento cellulare ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
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genetica

Enciclopedia on line

Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] valutata in base al numero medio di figli) maggiore di quella degli omozigoti per l’allele normale non talassemico. Polimorfismi come questi vengono detti bilanciati, perché sono mantenuti indefinitamente da un bilanciamento tra gli svantaggi dei due ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – PATOLOGIA – DISCIPLINE E SETTORI DI STUDIO
TAGS: DROSOPHILA MELANOGASTER – SEQUENZIAMENTO DEL DNA – ENZIMA DI RESTRIZIONE – INGEGNERIA GENETICA – RETINITE PIGMENTOSA
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Genetiche, malattie

Universo del Corpo (1999)

Genetiche, malattie Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] il rischio di malattia nei figli è trascurabile. Diverso è il caso delle mutazioni comuni, come, per es., la β-talassemia o la fibrosi cistica, che in Italia interessano oltre due milioni di persone. Gli eterozigoti per questi geni-malattia possono ... Leggi Tutto
CATEGORIA: EMBRIOLOGIA – GENETICA – PATOLOGIA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – CITOLOGIA EMBRIOLOGIA E GENETICA
TAGS: EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – BACINO DEL MEDITERRANEO – MUTAZIONE GENETICA – MICROSCOPIO OTTICO
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Genetica. Screening genetico

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Screening genetico Antonio Cao Maria Cristina Rosatelli Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] gravidanza in presenza di feto affetto. L'efficacia della prevenzione è stata pari al 90% circa dei casi. β-talassemia La β-talassemia è una delle più comuni malattie autosomiche recessive ed è dovuta a difettosa (β+) o assente (β0) sintesi delle ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – EMOCROMATOSI EREDITARIA

Eugenica

Universo del Corpo (1999)

Eugenica Bernardino Fantini L'eugenica, o eugenetica, è la teoria che si propone di ottenere un miglioramento della specie umana attraverso le generazioni, in modo analogo alle selezioni applicate agli [...] clinicamente attiva. Questo ha portato ad accentrare l'attenzione sulle anemie congenite (in particolare anemia falciforme e talassemie) e sulla mucoviscidosi. Le restrizioni, non forzate ma volontarie, nei matrimoni o nella procreazione, nei casi di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – GENETICA MEDICA – STORIA DELLA MEDICINA
TAGS: GENETICA' DELLE POPOLAZIONI – REPUBBLICA DI WEIMAR – EVOLUZIONE BIOLOGICA – INGEGNERIA GENETICA – SELEZIONE NATURALE
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Razza

Enciclopedia del Novecento (1980)

Razza Guido Modiano di Guido Modiano Razza sommario: 1. Definizione. 2. Criteri di classificazione. 3. Genetica delle razze: a) livello descrittivo o statico; b) livello storico o dinamico; c) la struttura [...] rilevabile solo spingendo l'analisi di questi caratteri a un livello paragonabile a quello cui è giunto lo studio delle talassemie, delle emoglobinosi e dell'enzimopenia per la G6PD. Quando questo verrà fatto - e non c'è motivo di dubitare che ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – ANTROPOLOGIA CULTURALE
TAGS: ACCADEMIA NAZIONALE DEI LINCEI – SCALA DELLE ERE GEOLOGICHE – QUOZIENTE DI INTELLIGENZA – LEGGE DI HARDY-WEINBERG – SECONDA GUERRA MONDIALE
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Biotecnologie

Enciclopedia del Novecento I Supplemento (1989)

BIOTECNOLOGIE Alberto Albertini Walter Marconi Biotecnologie di Alberto Albertini sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] e non con il gene normale. Tale metodica viene utilizzata soprattutto nella diagnosi delle emoglobinopatie e in particolare delle talassemie. Quando non è noto il gene responsabile della malattia (per cui non è possibile stabilirne la posizione ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOINGEGNERIA – BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – GENETICA – TECNICHE E STRUMENTI – GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – BIOTECNOLOGIE
TAGS: FATTORE DI NECROSI TUMORALE – SISTEMA RETICOLOENDOTELIALE – COMUNITÀ ECONOMICA EUROPEA – MICROSCOPIO A FLUORESCENZA – ACIDO DESOSSIRIBONUCLEICO
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Vocabolario
talassemìa
talassemia talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassèmico
talassemico talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.
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