talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina (➔), diffuse nei paesi del bacino mediterraneo [...] terapia trasfusionale e ferrochelante. Talassoemoglobinopatia Sindrome determinata dalla coesistenza nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia. La talassodrepanocitosi (o talassofalcemia) è un’emoglobinopatia ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] gravidanza in presenza di feto affetto. L'efficacia della prevenzione è stata pari al 90% circa dei casi.
β-talassemia
La β-talassemia è una delle più comuni malattie autosomiche recessive ed è dovuta a difettosa (β+) o assente (β0) sintesi delle ...
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malattìa rara Condizione patologica a bassa prevalenza e incidenza. Molte m.r. sono scarsamente diffuse in alcune aree geografiche e più frequenti in altre, per ragioni legate a fattori genetici, alle [...] condizioni ambientali che influenzano la diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di vita. Per es., la talassemia, o anemia mediterranea, è una malattia genetica relativamente frequente nel bacino mediterraneo (molto diffusa in Sardegna e nel ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] (v. emoglobina, XIII, p. 929; App. II, i, p. 851; III, i, p. 542; IV, i, p. 689).
Il termine talassemia (conio dal gr. ϑάλαϚϚα, "mare", e -αιμία, derivato di α`ιμα, "sangue") rappresenta un'italianizzazione della parola in traslitterazione latina ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] valina; per l’e. C, spesso associata all’e. S, si tratta della sostituzione dell’acido glutammico con la lisina. Per le talassemie α e β l’alterazione dei rapporti quantitativi fra le catene di globina deriva da vari tipi di mutazioni a carico dei ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Medicina e sanità pubblica
Gilberto Corbellini
Paolo Mazzarello
Agli albori dell’Unità d’Italia la forza dei processi di trasformazione politica della penisola investì in pieno anche la cultura e la [...] 1 su 250 nascite in assenza di prevenzione, a 1 su 4000. L’identificazione delle basi genetico-molecolari della talassemia che colpisce la popolazione sarda ha dimostrato che oltre il 90% delle forme dipendono da una singola mutazione: ciò significa ...
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(o microcita) Globulo rosso della serie normocitica di dimensioni inferiori alla norma e, generalmente, povero di emoglobina. Microcitemia Anomalia a carico dei globuli rossi, che si presentano piccoli, [...] eterozigote compatibile con una buona efficienza psicofisica, o anche essere l’espressione di uno stato di anemia microcitica costituzionale o Thalassemia minor (➔ talassemia). La condizione omozigote determina il morbo di Cooley o Thalassemia maior. ...
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Anemia
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] In alcuni casi la distinzione tra difetti qualitativi e quantitativi è arbitraria, in quanto le due alterazioni possono coesistere.La talassemia o anemia mediterranea o morbo di Cooley è senz'altro la forma più nota di emoglobinopatia. In questo caso ...
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fisica P. di carica Locuzione genericamente equivalente a corpo (o corpuscolo) elettrizzato; p. liberi, i corpuscoli elettrizzati (ioni, elettroni ecc.) che sono liberi di muoversi in seno a un mezzo e [...] individui inconsapevolmente.
In genetica, individuo che possiede un allele mutato. Se l’allele è recessivo, non è espresso nel fenotipo: per es., un individuo p. dell’allele per la talassemia è sano ma può trasmettere l’allele mutato alla progenie. ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] variazioni di un singolo gene. Per le patologie di questo tipo, come le immunodeficienze primitive, l'emofilia, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fibrosi cistica, il trasferimento del gene 'sano' nelle cellule malate potrebbe ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.