talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] di geni γ e i singoli geni β e δ sono adiacenti sul cromosoma 11. Se ambedue i geni β sono inattivi (talassemia major o morbo di Cooley), la conseguente mancanza di emoglobina β causa una grave anemia che richiede continue trasfusioni ed è curabile ...
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fisica P. di carica Locuzione genericamente equivalente a corpo (o corpuscolo) elettrizzato; p. liberi, i corpuscoli elettrizzati (ioni, elettroni ecc.) che sono liberi di muoversi in seno a un mezzo e [...] individui inconsapevolmente.
In genetica, individuo che possiede un allele mutato. Se l’allele è recessivo, non è espresso nel fenotipo: per es., un individuo p. dell’allele per la talassemia è sano ma può trasmettere l’allele mutato alla progenie. ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] termine gli studi di medicina presso la Rochester University, Neel scoprì insieme ai suoi colleghi che esistono due tipi di talassemia ‒ una maggiore, grave, e una minore, più lieve ‒ e che la forma maggiore è causata dall'espressione in omozigosi di ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] che la sua espressione sia limitata alle sole cellule affette e non agli altri tessuti. Nella terapia genica della β-talassemia, ad esempio, il gene corretto e funzionale per la β-globina deve essere espresso ad alti livelli esclusivamente dalle ...
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Adattamento
Rosadele Cicchetti e Per-Olof Åstrand
Il termine indica, in generale, il conformarsi a determinate condizioni e situazioni. In biologia sta a significare la relazione tra le strutture e [...] tale malattia. In questi ambienti, infatti, gli eterozigoti, che non morivano né per la malaria né per la talassemia, avevano maggiore possibilità di sopravvivere e riprodursi. Benché la malaria sia stata debellata in quelle regioni, è probabilmente ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] comune in alcune regioni italiane come la Sardegna o nella zona del Po. Si tratta dell’anemia mediterranea o talassemia (v. anemie, leucemie, mononucleosi), il cui nome indica che è frequente nell’area del Mediterraneo (fig.). L’allele mutato ...
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screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] risultati ottenuti con questi metodi viene fatta con la ricerca delle mutazioni specifiche sul DNA (HbS e mutazioni b-talassemiche) o con la cromatografia ad alta pressione in fase liquida. Questi metodi consentono di identificare per lo più anche ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] a determinati fattori ambientali. L'analisi genetica e la diagnosi prenatale di malattie monogeniche, come la talassemia, sono prassi comune nei consultori genetici. La possibilità offerta dalle tecnologie genomiche di caratterizzare l'intero ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] -Sachs (o idiozia amaurotica familiare), la corea di Huntington, la fibrosi cistica (CF), l'anemia falciforme, la talassemia e altre malattie ematiche collegate a emoglobine anormali, l'ipercolesterolemia familiare, le sindromi di Hunter e di Hurler ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] ereditarie di cui sia stato identificato il locus genetico implicato (v. Narayanan, 1992), quali ad esempio le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne e altre (v. tab. 4). La possibilità di rilevare il DNA anche con ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.