Biotecnologie e genetica di Roberto Gambari
Con il termine biotecnologia ci si riferisce a un settore molto vasto della ricerca, che prevede l'utilizzo di organismi viventi o di loro componenti subcellulari [...] ottiene un modello di sindrome di Lesch-Nyhan; eliminando i geni per la β-globina si ottiene un modello di β-talassemia. Con approcci del tutto similari sono stati ottenuti modelli animali per la fibrosi cistica, per la sindrome dell'X-fragile, per ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica [...] non coercitivo, di fatto indirizzava le famiglie verso l'interruzione delle gravidanze nel caso di feti che si rivelassero β-talassemici (v. Angastiniotis e altri, 1988). L'approccio ebbe un tale successo che portò alla riduzione di più del 90% delle ...
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Terapia genica
Luigi Naldini e Michele De Palma
di Luigi Naldini e Michele De Palma
Terapia genica
sommario: 1. Introduzione. 2. Metodi e strategie di trasferimento genico: a) generalità; b) vettori [...] che la sua espressione sia limitata alle sole cellule affette e non agli altri tessuti. Nella terapia genica della β-talassemia, ad esempio, il gene corretto e funzionale per la β-globina deve essere espresso ad alti livelli esclusivamente dalle ...
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Staminali, cellule
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Generalità, funzioni, definizione e proprietà
Le c. s. sono cellule altamente immature, capaci di autorinnovarsi e differenziarsi dando origine a uno o più tipi di cellule strutturalmente [...] di midollo osseo anche per il trattamento di malattie ereditarie del sangue, come l'anemia aplastica, la β-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemia falciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi ...
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Definizione e principi generali
Il termine clonazione si riferisce a due ambiti molto differenti, il primo dei quali è la produzione asessuale di copie geneticamente identiche di un organismo vivente. [...] . Questo intervento di terapia genica potrebbe essere applicato a patologie genetiche gravi, come la fibrosi cistica e la talassemia. A sostegno di questa possibilità esistono evidenze sperimentali in animali modello. L'esempio più rilevante è forse ...
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Bioetica
J. Robert Nelson
sommario: 1. Un ambito recente di studio e di discorso: a) definizione e ambito; b) organizzazioni e istituzioni. 2. Criteri e metodi: a) i quattro principî canonici; b) i [...] i Greci ortodossi di Cipro. La malattia degli Ebrei era la sindrome di Tay-Sachs; quella dei Ciprioti la β-talassemia. L'omogeneità e il rispetto per l'autorità religiosa propria di entrambe le comunità hanno reso effettivamente possibile realizzare ...
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Cellule staminali
Angelo Luigi Vescovi
di Angelo Luigi Vescovi
sommario: 1. Generalità, funzioni, definizione e proprietà. 2. Le cellule staminali embrionali. 3. Le cellule staminali ematopoietiche. [...] di midollo osseo anche per il trattamento di malattie ereditarie del sangue, come l'anemia aplastica, la beta-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemia falciforme, le immunodeficienze combinate, le sindromi ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.