talassemia In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni strutturali dell’emoglobina (➔), diffuse nei paesi del bacino mediterraneo [...] terapia trasfusionale e ferrochelante. Talassoemoglobinopatia Sindrome determinata dalla coesistenza nello stesso individuo di un gene talassemico e di un gene di una emoglobinopatia. La talassodrepanocitosi (o talassofalcemia) è un’emoglobinopatia ...
Leggi Tutto
malattìa rara Condizione patologica a bassa prevalenza e incidenza. Molte m.r. sono scarsamente diffuse in alcune aree geografiche e più frequenti in altre, per ragioni legate a fattori genetici, alle [...] condizioni ambientali che influenzano la diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di vita. Per es., la talassemia, o anemia mediterranea, è una malattia genetica relativamente frequente nel bacino mediterraneo (molto diffusa in Sardegna e nel ...
Leggi Tutto
Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] valina; per l’e. C, spesso associata all’e. S, si tratta della sostituzione dell’acido glutammico con la lisina. Per le talassemie α e β l’alterazione dei rapporti quantitativi fra le catene di globina deriva da vari tipi di mutazioni a carico dei ...
Leggi Tutto
(o microcita) Globulo rosso della serie normocitica di dimensioni inferiori alla norma e, generalmente, povero di emoglobina. Microcitemia Anomalia a carico dei globuli rossi, che si presentano piccoli, [...] eterozigote compatibile con una buona efficienza psicofisica, o anche essere l’espressione di uno stato di anemia microcitica costituzionale o Thalassemia minor (➔ talassemia). La condizione omozigote determina il morbo di Cooley o Thalassemia maior. ...
Leggi Tutto
Anemia
Franco Mandelli
Antonella Ferrari
Per anemia, dal gr. ἀναιμία, composto di ἀν- privativo e αἷμα, "sangue", si intende lo stato morboso causato dalla riduzione al disotto della norma dell'emoglobina, [...] In alcuni casi la distinzione tra difetti qualitativi e quantitativi è arbitraria, in quanto le due alterazioni possono coesistere.La talassemia o anemia mediterranea o morbo di Cooley è senz'altro la forma più nota di emoglobinopatia. In questo caso ...
Leggi Tutto
fisica P. di carica Locuzione genericamente equivalente a corpo (o corpuscolo) elettrizzato; p. liberi, i corpuscoli elettrizzati (ioni, elettroni ecc.) che sono liberi di muoversi in seno a un mezzo e [...] individui inconsapevolmente.
In genetica, individuo che possiede un allele mutato. Se l’allele è recessivo, non è espresso nel fenotipo: per es., un individuo p. dell’allele per la talassemia è sano ma può trasmettere l’allele mutato alla progenie. ...
Leggi Tutto
spleno- Primo elemento di parole composte della terminologia scientifica, che significa milza. Splenocito Nome dato da A. Pappenheim ai grandi istiociti mononucleati che si trovano nella milza.
Patologie [...] , neoplastiche (leucemie, linfomi ecc.) e non neoplastiche (anemie emolitiche congenite e acquisite, drepanocitosi, talassemia ecc.); splenomegalie circolatorie, dovute a ostacolo alla circolazione portale a localizzazione intraepatica (cirrosi), o ...
Leggi Tutto
genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] comune in alcune regioni italiane come la Sardegna o nella zona del Po. Si tratta dell’anemia mediterranea o talassemia (v. anemie, leucemie, mononucleosi), il cui nome indica che è frequente nell’area del Mediterraneo (fig.). L’allele mutato ...
Leggi Tutto
anemie, leucemie, mononucleosi
Antonio Fantoni
Le principali malattie del sangue
Le anemie sono dovute alla carenza di emoglobina o dei globuli rossi che la contengono: in questi casi diventa insufficiente [...] quali è alterata. Se però concepiscono un figlio con un altro eterozigote, con una probabilità su quattro il bambino nascerà talassemico omozigote, vale a dire con entrambe le copie del gene alterate. È quindi opportuno che due persone che stiano per ...
Leggi Tutto
Trapianto di midollo
Bruno Rotoli
Negli ultimi anni, l'uso terapeutico di cellule staminali ha attratto grande attenzione da parte della comunità scientifica nonché suscitato numerose speranze. Queste [...] un numero significativo di pazienti: quasi il 90% nella talassemia maggiore, il 60% nella leucemia acuta mieloide. I limiti ingegnerizzate): è una tecnica che potrebbe guarire la talassemia e molte altre malattie ereditarie senza correre i rischi ...
Leggi Tutto
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.