L’insieme di individui o oggetti in un determinato ambito, considerati nel loro complesso e nell’estensione numerica.
Astronomia
P. stellare
L’insieme di stelle caratterizzate dalla loro composizione [...] omozigoti, in certi particolari ambienti. Per es., gli individui eterozigoti per il gene della falcemia o talassemia, nelle regioni malariche sono avvantaggiati rispetto agli individui normali, perché sono più resistenti all’infezione malarica. In ...
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Definizione e principi generali
Il termine clonazione si riferisce a due ambiti molto differenti, il primo dei quali è la produzione asessuale di copie geneticamente identiche di un organismo vivente. [...] . Questo intervento di terapia genica potrebbe essere applicato a patologie genetiche gravi, come la fibrosi cistica e la talassemia. A sostegno di questa possibilità esistono evidenze sperimentali in animali modello. L'esempio più rilevante è forse ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] -Sachs (o idiozia amaurotica familiare), la corea di Huntington, la fibrosi cistica (CF), l'anemia falciforme, la talassemia e altre malattie ematiche collegate a emoglobine anormali, l'ipercolesterolemia familiare, le sindromi di Hunter e di Hurler ...
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Biotecnologie
Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione. 2. Reazione di polimerizzazione a catena: a) principî generali; b) applicazioni. 3. Analisi dei genomi: a) principî e problematiche generali; [...] ereditarie di cui sia stato identificato il locus genetico implicato (v. Narayanan, 1992), quali ad esempio le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne e altre (v. tab. 4). La possibilità di rilevare il DNA anche con ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] . I primi geni a essere individuati e studiati sono stati quelli che possono causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia e le varie deficienze immunitarie congenite, ma anche molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo ...
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Edoardo Boncinelli
Genoma
L'elica che ci condiziona
Il Progetto Genoma
di Edoardo Boncinelli
26 giugno
Il presidente degli Stati Uniti Bill Clinton annuncia in videoconferenza mondiale dalla East Room [...] geni di cui a suo tempo si è saputo qualcosa sono quelli che possono causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia e le deficienze immunitarie, o molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo. Questi disturbi si presentano ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] è molto frequente nelle popolazioni che sono state per lungo tempo soggette all'infezione malarica. Tale è il caso della talassemia (gene Th) in Italia, e della falcemia (gene S, Sickle cell) nelle popolazioni africane. In ambedue i casi un allele ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] caratterizzati da un grave ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici, microcefalia, anomalie ai genitali e una lieve α-talassemia. La causa molecolare di questa malattia risiede appunto in mutazioni a carico del gene ATRX, che codifica ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.