Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] a determinati fattori ambientali. L'analisi genetica e la diagnosi prenatale di malattie monogeniche, come la talassemia, sono prassi comune nei consultori genetici. La possibilità offerta dalle tecnologie genomiche di caratterizzare l'intero ...
Leggi Tutto
Simulazioni numeriche
Alfio Quarteroni
La modellistica matematica mira a descrivere in termini matematici i molteplici aspetti del mondo reale e la loro dinamica evolutiva. Essa costituisce la terza [...] il ruolo dei geni regolatori nella formazione delle proteine. Infatti, se i geni dell’emofilia, del daltonismo, della talassemia sono monofattoriali, quelli che regolano l’altezza, la capacità di resistenza alla fatica, la forma degli occhi o della ...
Leggi Tutto
Paleopatologia
Arthur C. Aufderheide
La paleopatologia (composto del greco παλαιός, "antico", πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è la disciplina che studia le malattie di uomini e animali nell'antichità. [...] la salute delle popolazioni dell'antichità sono incluse le malattie indotte da anemie gravi, come l'anemia falcemica o talassemia, nella quale il midollo osseo, sottoposto a un superlavoro, si espande causando l'ispessimento delle ossa della calotta ...
Leggi Tutto
Agraria
Operazione consistente nell’estrarre dal terreno l’apparato radicale di una pianta (di norma cresciuta in semenzaio), eventualmente insieme col pane di terra, e nel collocare la pianta a dimora. [...] di consentire l’uso di dosi molto elevate di citotossici; d) talassemie, emoglobinopatie. In casi gravi di anomalie congenite della produzione di emoglobina (talassemia maggiore, anemia falciforme) il t. allogenico può consentire la produzione di ...
Leggi Tutto
L'espansione degl'interessi della f. agli aspetti sia conoscitivi sia applicativi dell'azione dei farmaci ha comportato lo sviluppo di distinti settori di studio con metodologie e tecniche d'indagine loro [...] provocate o aggravate dalla ritenzione anomala di specifici metalli come il m. di Wilson, le emosiderosi e la talassemia, la calcinosi.
Interazioni a livello di membrana: mediatori, antagonisti. - Preminenti per i numerosi processi biologici che ne ...
Leggi Tutto
Definizione e principi generali
Il termine clonazione si riferisce a due ambiti molto differenti, il primo dei quali è la produzione asessuale di copie geneticamente identiche di un organismo vivente. [...] . Questo intervento di terapia genica potrebbe essere applicato a patologie genetiche gravi, come la fibrosi cistica e la talassemia. A sostegno di questa possibilità esistono evidenze sperimentali in animali modello. L'esempio più rilevante è forse ...
Leggi Tutto
OSSEO, SISTEMA (XXV, p. 695; App. II, 11, p. 467)
Rodolfo Amprino
Antonio Ascenzi
Fisiologia. - Le recenti acquisizioni sul s. o. riguardano in piccola parte aspetti macroscopici dello scheletro, in [...] funzionanti alla stregua di un sistema portale. In accordo con questi rilievi sta la constatazione che nella talassemia, affezione nella quale l'attività eritropoietica tocca il massimo della sua espressività, questa si mostra contenuta pressoché ...
Leggi Tutto
Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] . I primi geni a essere individuati e studiati sono stati quelli che possono causare malattie ereditarie gravi, come la talassemia, l'emofilia e le varie deficienze immunitarie congenite, ma anche molto meno gravi, come l'albinismo o il daltonismo ...
Leggi Tutto
Trombosi
Pier Mannuccio Mannucci
Donato Bettega
Il termine trombosi (dal greco ϑρόμβωσις, derivato di ϑρόμβος, "grumo, trombo") indica la condizione morbosa caratterizzata dalla formazione all'interno [...] . In tempi recenti ne è stata segnalata l'associazione con malattie mieloproliferative in fase subclinica, nonché con la β-talassemia. Assai più rare sono le trombosi venose a carico degli arti superiori; oltre alle flebiti superficiali iatrogene, da ...
Leggi Tutto
PROBABILITÀ
Italo Scardovi
Giorgio Dall'Aglio
Misura della probabilità
di Italo Scardovi
La probabilità come numero reale
Nel parlar comune, 'probabilità' è parola che esprime incertezza, ora per [...] si combinano a caso come le 'teste' e le 'croci'. Così, a due coniugi microcitemici (eterozigoti per la talassemia) che si interrogano sulla possibilità che un loro nascituro sia omozigote sano - un evento unico - la genetica risponde assegnando ...
Leggi Tutto
talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.