genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] comune in alcune regioni italiane come la Sardegna o nella zona del Po. Si tratta dell’anemia mediterranea o talassemia (v. anemie, leucemie, mononucleosi), il cui nome indica che è frequente nell’area del Mediterraneo (fig.). L’allele mutato ...
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(XIV, p. 560)
Termine introdotto da F. Galton (1822-1911) nel 1883 nel libro Inquiries into the human faculty, per indicare il programma di miglioramento della specie umana attraverso matrimoni selettivi. [...] cioè di un quadro sintomatico preciso. Questa tecnica è stata già utilizzata con successo per la diagnosi prenatale della talassemia, della fenilchetonuria e della corea di Huntington.
È a questo punto che sorgono problemi etici e sociali importanti ...
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anemie, leucemie, mononucleosi
Antonio Fantoni
Le principali malattie del sangue
Le anemie sono dovute alla carenza di emoglobina o dei globuli rossi che la contengono: in questi casi diventa insufficiente [...] quali è alterata. Se però concepiscono un figlio con un altro eterozigote, con una probabilità su quattro il bambino nascerà talassemico omozigote, vale a dire con entrambe le copie del gene alterate. È quindi opportuno che due persone che stiano per ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
La genetica nel Novecento
Mauro Capocci
Alessandro Volpone
La riscoperta delle leggi di Mendel e lo sviluppo della genetica agraria
Le leggi di Mendel furono menzionate in Italia per la prima volta [...] della malaria. Gli abitanti delle due aree si rivelarono simili in tutti gli aspetti tranne che per il tratto talassemico, che mostrava per i villaggi costieri una frequenza decisamente maggiore (U. Carcassi, R. Ceppellini, F. Pitzus, Frequenza della ...
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ROSSI-FANELLI, Alessandro
Biochimico, nato a Napoli il 4 gennaio 1906. Ordinario di chimica biologica all'univ. di Pavia dal 1945 e, dal 1949, a quella di Roma. Dal 1955 è anche direttore del Centro [...] sistematici studî sulle caratteristiche chimiche e funzionali delle emoglobine normali e delle emoglobine di soggetti con talassemia; sul meccanismo biochimico delle metaemoglobinemie idiopatiche; sulla globina umana, che per primo ha ottenuto allo ...
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Razza
Guido Modiano
di Guido Modiano
Razza
sommario: 1. Definizione. 2. Criteri di classificazione. 3. Genetica delle razze: a) livello descrittivo o statico; b) livello storico o dinamico; c) la struttura [...] rilevabile solo spingendo l'analisi di questi caratteri a un livello paragonabile a quello cui è giunto lo studio delle talassemie, delle emoglobinosi e dell'enzimopenia per la G6PD. Quando questo verrà fatto - e non c'è motivo di dubitare che ...
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(App. V, i, p. 384)
Le b., intese nel significato più ampio e moderno del termine, possono essere definite come le tecnologie che utilizzano organismi viventi o loro componenti subcellulari, al fine di [...] genetiche ereditarie di cui sia stato identificato il locus genetico implicato, quali, per es., le varie forme di talassemia, di emofilia, la distrofia muscolare di Duchenne e altre. La possibilità di rilevare il DNA anche con quantità limitate ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] valutata in base al numero medio di figli) maggiore di quella degli omozigoti per l’allele normale non talassemico. Polimorfismi come questi vengono detti bilanciati, perché sono mantenuti indefinitamente da un bilanciamento tra gli svantaggi dei due ...
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splenomegalia
Aumento patologico del volume della milza la quale, mentre nei soggetti normali è coperta dall’arcata costale, può ingrandirsi fino a raggiungere l’arcata pubica, occupando buona parte [...] reazioni immuni a farmaci, sarcoidosi, terapia con interleuchina 1.
• Malattie ematologiche non neoplastiche: talassemia, patologie ematologiche dell’eme, emoglobinuria.
• Attivazione dell’emopoiesi extramidollare: nella mielofibrosi, nella malattia ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] termine gli studi di medicina presso la Rochester University, Neel scoprì insieme ai suoi colleghi che esistono due tipi di talassemia ‒ una maggiore, grave, e una minore, più lieve ‒ e che la forma maggiore è causata dall'espressione in omozigosi di ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.