(o microcita) Globulo rosso della serie normocitica di dimensioni inferiori alla norma e, generalmente, povero di emoglobina. Microcitemia Anomalia a carico dei globuli rossi, che si presentano piccoli, [...] eterozigote compatibile con una buona efficienza psicofisica, o anche essere l’espressione di uno stato di anemia microcitica costituzionale o Thalassemia minor (➔ talassemia). La condizione omozigote determina il morbo di Cooley o Thalassemia maior. ...
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terapia genica
terapìa gènica locuz. sost. f. – Trattamento delle malattie genetiche che permette di prevenirle o curarle tramite l'introduzione nelle cellule del paziente di geni funzionanti in sostituzione [...] inseriti in opportuni vettori (plasmidi, virus), in appropriate cellule del paziente. Per alcune patologie monogeniche, come la talassemia, l’emofilia, le immunodeficienze primitive, la distrofia muscolare di Duchenne o la fibrosi cistica, la t. g ...
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familiarità
Condizione per cui più membri della stessa famiglia sono affetti da una malattia in quanto predisposti a causa di fattori genetici o, meno frequentemente, ambientali. La f. può condizionare [...] parentale di mutazioni specifiche di alcuni geni che implicano l’espressione della malattia nella progenie secondo i meccanismi propri dell’ereditarietà (➔), come per es. la beta-talassemia, alcune cardiomiopatie, l’emofilia, la fenilchetonuria. ...
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chelante
Farmaco capace di formare complessi con i metalli, impiegato per sequestrare e rimuovere dai tessuti cationi metallici depositatisi in concentrazione tossica. Requisiti essenziali per un c. [...] e da arsenico che usano come c. il dimercaprolo. L’accumulo di ferro per processi emolitici, specialmente nella talassemia, viene trattato abitualmente con la deferoxamina, attiva solo per via parenterale, e, più recentemente, con il deferiprone ...
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terapia genica neurologica
La terapia genica è una tecnica che permette di prevenire o curare una malattia tramite il trasferimento di DNA. Per le malattie genetiche, in cui un gene è difettoso o assente, [...] in opportuni vettori (plasmidi, virus), in appropriate cellule del paziente. Per alcune patologie monogeniche, come la talassemia, l’emofilia, le immunodeficienze primitive, la distrofia muscolare di Duchenne o la fibrosi cistica, la terapia genica ...
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eterozigote
Individuo diploide ibrido per un carattere mendeliano, che possiede cioè nel proprio patrimonio genetico due alleli diversi dello stesso gene, di solito uno dominante e uno recessivo (Aa); [...] di generare un figlio malato; per tale motivo hanno una marcata efficacia preventiva. I principali screening in questo campo riguardano la malattia di Tay- Sachs, la α- e la β-talassemia, la drepanocitosi (anemia falciforme) e la fibrosi cistica. ...
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anemia
Massimo Breccia
Claudio Cartoni
Lo stato morboso acuto o cronico, primitivo o secondario, causato dalla riduzione al di sotto della norma del valore dell’emoglobina (Hb) la proteina contenuta [...] e tumori). Le forme da difetto congenito (anemia falciforme, detta anche drepanocitosi; sferocitosi; favismo; talassemia) determinano una ridotta sopravvivenza eritrocitaria per difetto della membrana cellulare, per carenza enzimatica o per la ...
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fisica P. di carica Locuzione genericamente equivalente a corpo (o corpuscolo) elettrizzato; p. liberi, i corpuscoli elettrizzati (ioni, elettroni ecc.) che sono liberi di muoversi in seno a un mezzo e [...] individui inconsapevolmente.
In genetica, individuo che possiede un allele mutato. Se l’allele è recessivo, non è espresso nel fenotipo: per es., un individuo p. dell’allele per la talassemia è sano ma può trasmettere l’allele mutato alla progenie. ...
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Terapia genica
Alessandro Aiuti
In biologia e medicina, è la terapia che prevede l'introduzione nel paziente di frammenti di DNA contenenti geni per la cura o la prevenzione di patologie a determinazione [...] variazioni di un singolo gene. Per le patologie di questo tipo, come le immunodeficienze primitive, l'emofilia, la talassemia, la distrofia muscolare di Duchenne, la fibrosi cistica, il trasferimento del gene 'sano' nelle cellule malate potrebbe ...
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spleno- Primo elemento di parole composte della terminologia scientifica, che significa milza. Splenocito Nome dato da A. Pappenheim ai grandi istiociti mononucleati che si trovano nella milza.
Patologie [...] , neoplastiche (leucemie, linfomi ecc.) e non neoplastiche (anemie emolitiche congenite e acquisite, drepanocitosi, talassemia ecc.); splenomegalie circolatorie, dovute a ostacolo alla circolazione portale a localizzazione intraepatica (cirrosi), o ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.