Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] gravidanza in presenza di feto affetto. L'efficacia della prevenzione è stata pari al 90% circa dei casi.
β-talassemia
La β-talassemia è una delle più comuni malattie autosomiche recessive ed è dovuta a difettosa (β+) o assente (β0) sintesi delle ...
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sideruria
Quantità di ferro eliminata con le urine nelle 24 ore. Normalmente, in tale periodo di tempo, con le urine viene eliminata una quantità di ferro inferiore a 1 mg. La s. è un parametro misurato [...] in particolare nella terapia dell’alfa-talassemia (malattia da difettosa produzione delle catene alfa dell’emoglobina). ...
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staminale, cellula
Sabina Chiaretti / Roberto Foà
Trapianto di cellule staminali ematopoietiche
L’infusione, per via endovenosa, di cellule staminali ematopoietiche identificate dall’espressione dell’antigene [...] , mieloma multiplo e leucemia linfatica cronica) e di alcune condizioni non oncologiche (le aplasie midollari e le talassemie) con un regime di condizionamento è a intensità ridotta, poiché la chemioterapia potrebbe indurre tossicità elevata. Il ...
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malattìa rara Condizione patologica a bassa prevalenza e incidenza. Molte m.r. sono scarsamente diffuse in alcune aree geografiche e più frequenti in altre, per ragioni legate a fattori genetici, alle [...] condizioni ambientali che influenzano la diffusione di agenti patogeni, alle abitudini di vita. Per es., la talassemia, o anemia mediterranea, è una malattia genetica relativamente frequente nel bacino mediterraneo (molto diffusa in Sardegna e nel ...
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VULLO, Calogero
Giancarlo Cerasoli
– Nacque a Crotone il 24 marzo 1927 da Vincenzo e dall’algherese Maria Corbia.
Rimasto orfano del padre, a quindici anni completò gli studi liceali a Patti e si iscrisse [...] dirigeva la clinica di Sassari. In quegli anni nacque il suo interesse verso i metodi di diagnosi e cura della talassemia e del favismo, due patologie ampiamente diffuse nell’isola.
Nel 1955 Schwarz Tiene si trasferì all’Università di Ferrara per ...
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Screening genetico
Antonio Cao
Lo screening genetico è una metodologia che ha lo scopo di identificare individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante di malattia nell’individuo [...] assieme alla α-globina dell’emoglobina adulta normale. Tra i diversi genotipi causa di anemia falciforme troviamo anche l’HbS/β-talassemia/(β0 o β+) – a seconda che la produzione di catene β della molecola emoglobinica sia ridotta (β+) o assente (β0 ...
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microcitemia
Anomalia a carico dei globuli rossi, che si presentano piccoli, poveri di emoglobina, spesso deformati, di resistenza aumentata in soluzioni ipotoniche. La m. può dipendere da carenza di [...] ferro o essere l’espressione di un’anomalia genetica a carattere eterozigote compatibile con una buona efficienza psicofisica; la condizione omozigote determina il morbo di Cooley o la talassemia. ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] (v. emoglobina, XIII, p. 929; App. II, i, p. 851; III, i, p. 542; IV, i, p. 689).
Il termine talassemia (conio dal gr. ϑάλαϚϚα, "mare", e -αιμία, derivato di α`ιμα, "sangue") rappresenta un'italianizzazione della parola in traslitterazione latina ...
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Proteina contenente ferro, dotata di funzione respiratoria, capace di combinarsi reversibilmente con l’ossigeno molecolare, indicata con la sigla Hb.
Biologia
Caratteristiche della molecola
Nei Mammiferi [...] valina; per l’e. C, spesso associata all’e. S, si tratta della sostituzione dell’acido glutammico con la lisina. Per le talassemie α e β l’alterazione dei rapporti quantitativi fra le catene di globina deriva da vari tipi di mutazioni a carico dei ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Medicina e sanità pubblica
Gilberto Corbellini
Paolo Mazzarello
Agli albori dell’Unità d’Italia la forza dei processi di trasformazione politica della penisola investì in pieno anche la cultura e la [...] 1 su 250 nascite in assenza di prevenzione, a 1 su 4000. L’identificazione delle basi genetico-molecolari della talassemia che colpisce la popolazione sarda ha dimostrato che oltre il 90% delle forme dipendono da una singola mutazione: ciò significa ...
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talassemia
talassemìa (o thalassemìa) s. f. [dall’ingl. thalassemia, comp. anomalo di thalasso- «talasso-» e -emia]. – In medicina, nome dato a diverse condizioni patologiche, a trasmissione ereditaria, accomunate da particolari alterazioni...
talassemico
talassèmico agg. e s. m. (f. -a) [der. di talassemia] (pl. m. -ci). – Relativo a talassemia; affetto da talassemia: cellule t.; individuo, soggetto t., e, come sost., un t., una talassemica.