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screening genètico

Enciclopedia on line

screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] sono dovuti a difettosa chiusura delle docce neurali primitive e comprendono l’anencefalia e i vari tipi di spina bifida (mielomeningocele, meningocele e spina bifida occulta). Essi sono tra i più comuni e gravi difetti congeniti. La loro origine è ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA MEDICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI
TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – INSUFFICIENZA CARDIACA – CALCOLO PROBABILISTICO
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Genetiche, malattie

Universo del Corpo (1999)

Genetiche, malattie Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] della sindrome di Down. La sensibilità dell'AFP è del 100% nella predizione dell'anencefalia e superiore al 90% per la spina bifida aperta, mentre quella del triplo-test è del 70%, con circa 5% di risultati falsi positivi. b) Tecniche invasive. Le ... Leggi Tutto
CATEGORIA: EMBRIOLOGIA – GENETICA – PATOLOGIA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – CITOLOGIA EMBRIOLOGIA E GENETICA
TAGS: EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – BACINO DEL MEDITERRANEO – MUTAZIONE GENETICA – MICROSCOPIO OTTICO
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Le analisi di laboratorio

Universo del Corpo (1998)

Le analisi di laboratorio Giorgio Federici Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] dei difetti del tubo neurale. È stato infatti evidenziato che alcune malformazioni del tessuto nervoso fetale, quali la spina bifida, l'idrocefalo ecc., si associano ad aumento dei normali livelli di alfa-fetoproteina nel siero materno. L'antigene ... Leggi Tutto
CATEGORIA: MICROBIOLOGIA – DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI

diagnosi prenatale

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

diagnosi prenatale Ester De Stefano Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] o sul siero materno copre un’ampia gamma di patologie (aumento dei valori nei difetti del tubo neurale quali la spina bifida e abbassamento di essi nella trisomia del cromosoma 21); (d) indagini molecolari: mediante l’analisi diretta del DNA è ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI
Vocabolario
spina
spina s. f. [lat. spīna, che ha la stessa radice di spica: v. spiga]. – 1. a. In botanica, elemento indurito e acuminato per lignificazione dei tessuti, quindi pungente, che si origina per trasformazione di organi o di loro parti; a differenza...
bìfido
bifido bìfido agg. [dal lat. bifĭdus, comp. di bi- «due volte» e tema di findĕre «fendere»]. – Diviso in due parti, biforcuto; si dice spec. di organi animali (lingua b., quella dei serpenti), o di organi vegetali (foglia, petalo, ecc.) divisi...
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