Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] sono dovuti a difettosa chiusura delle docce neurali primitive e comprendono l'anencefalia e i vari tipi di spinabifida (mielomeningocele, meningocele e spinabifida occulta). Essi sono tra i più comuni e gravi difetti congeniti. La loro origine è ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] della sindrome di Down. La sensibilità dell'AFP è del 100% nella predizione dell'anencefalia e superiore al 90% per la spinabifida aperta, mentre quella del triplo-test è del 70%, con circa 5% di risultati falsi positivi.
b) Tecniche invasive. Le ...
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diagnosi prenatale
Ester De Stefano
Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] o sul siero materno copre un’ampia gamma di patologie (aumento dei valori nei difetti del tubo neurale quali la spinabifida e abbassamento di essi nella trisomia del cromosoma 21); (d) indagini molecolari: mediante l’analisi diretta del DNA è ...
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spina
s. f. [lat. spīna, che ha la stessa radice di spica: v. spiga]. – 1. a. In botanica, elemento indurito e acuminato per lignificazione dei tessuti, quindi pungente, che si origina per trasformazione di organi o di loro parti; a differenza...
bifido
bìfido agg. [dal lat. bifĭdus, comp. di bi- «due volte» e tema di findĕre «fendere»]. – Diviso in due parti, biforcuto; si dice spec. di organi animali (lingua b., quella dei serpenti), o di organi vegetali (foglia, petalo, ecc.) divisi...