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osso

Enciclopedia on line

Elemento che costituisce l’apparato scheletrico dell’uomo e degli altri Vertebrati (➔ scheletro); è formato per la massima parte da un particolare tessuto connettivo differenziato (➔ osseo, tessuto). Anatomia [...] scheletro: alcune derivano da disordini di sviluppo degli abbozzi embrionali (per es., la palatoschisi, la spina bifida, l’amelia, la focomelia), altre invece rappresentano displasie dello scheletro fetale (condrodistrofia, osteopsatirosi congenita ... Leggi Tutto
CATEGORIA: ARTI MINORI – FISIOLOGIA GENERALE – ANATOMIA – FISIOLOGIA UMANA – PATOLOGIA – PATOLOGIA ANIMALE – MANUFATTI – PRATICHE CULTURALI – LAVORAZIONE DEI MATERIALI DI ORIGINE ANIMALE
TAGS: TOMOGRAFIA ASSIALE COMPUTERIZZATA – PALEOLITICO SUPERIORE – APPARATO SCHELETRICO – APPARATO LOCOMOTORE – ORMONE SOMATOTROPO
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alfafetoproteina

Enciclopedia on line

Proteina α presente nel liquido amniotico e reperibile nel siero del sangue di gestanti con alto rischio di dare alla luce un figlio con un difetto del tubo neurale (anencefalia, spina bifida ecc.). ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOCHIMICA
TAGS: LIQUIDO AMNIOTICO – SPINA BIFIDA – TUBO NEURALE – ANENCEFALIA

Bioetica

Enciclopedia del Novecento II Supplemento (1998)

Bioetica J. Robert Nelson sommario: 1. Un ambito recente di studio e di discorso: a) definizione e ambito; b) organizzazioni e istituzioni. 2. Criteri e metodi: a) i quattro principî canonici; b) i [...] trattata mediante un controllo dietetico. L'esame prenatale sulla popolazione in Gran Bretagna e in Irlanda per la spina bifida (un difetto del tubo neurale) è divenuto prassi consolidata. Dalla scoperta nel 1989 del gene della fibrosi cistica ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOTECNOLOGIE E BIOETICA – BIOMEDICINA E BIOETICA – ORGANIZZAZIONI ISTITUZIONI E SALUTE PUBBLICA – ETICA E MORALE
TAGS: CONGREGAZIONE PER LA DOTTRINA DELLA FEDE – COMITATO NAZIONALE PER LA BIOETICA – REAZIONE POLIMERASICA A CATENA – COSTITUZIONE DEGLI STATI UNITI – STATO VEGETATIVO PERSISTENTE
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Genetica. Screening genetico

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2007)

Genetica. Screening genetico Antonio Cao Maria Cristina Rosatelli Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] sono dovuti a difettosa chiusura delle docce neurali primitive e comprendono l'anencefalia e i vari tipi di spina bifida (mielomeningocele, meningocele e spina bifida occulta). Essi sono tra i più comuni e gravi difetti congeniti. La loro origine è ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA
TAGS: IPERPLASIA SURRENALE CONGENITA – LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO – STREPTOCOCCUS PNEUMONIAE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – EMOCROMATOSI EREDITARIA

Vitamine

Universo del Corpo (2000)

Vitamine Anna Maria Paolucci Le vitamine (dall'inglese vitamine) sono sostanze di natura organica, contenute negli alimenti, indispensabili per il buon funzionamento, l'accrescimento e il mantenimento [...] viene invece considerata fattore di rischio per la comparsa di gravi malformazioni a carico delle tube neurali dei nascituri (spina bifida). Per questo, in gravidanza, è consigliato di raddoppiare il livello di assunzione che, per gli adulti, è di ... Leggi Tutto
CATEGORIA: BIOCHIMICA
TAGS: NICOTINAMIDE ADENINA DINUCLEOTIDE FOSFATO – INQUINAMENTO ATMOSFERICO – MALATTIE CARDIOVASCOLARI – COAGULAZIONE DEL SANGUE – DUPLICAZIONE CELLULARE
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Genetiche, malattie

Universo del Corpo (1999)

Genetiche, malattie Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] della sindrome di Down. La sensibilità dell'AFP è del 100% nella predizione dell'anencefalia e superiore al 90% per la spina bifida aperta, mentre quella del triplo-test è del 70%, con circa 5% di risultati falsi positivi. b) Tecniche invasive. Le ... Leggi Tutto
CATEGORIA: EMBRIOLOGIA – GENETICA – PATOLOGIA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI – CITOLOGIA EMBRIOLOGIA E GENETICA
TAGS: EREDITÀ AUTOSOMICA DOMINANTE – SISTEMA NERVOSO CENTRALE – BACINO DEL MEDITERRANEO – MUTAZIONE GENETICA – MICROSCOPIO OTTICO
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Le analisi di laboratorio

Universo del Corpo (1998)

Le analisi di laboratorio Giorgio Federici Il termine 'analisi cliniche' è entrato nel linguaggio comune per identificare una branca della medicina che in questi ultimi decenni ha avuto un impetuoso [...] dei difetti del tubo neurale. È stato infatti evidenziato che alcune malformazioni del tessuto nervoso fetale, quali la spina bifida, l'idrocefalo ecc., si associano ad aumento dei normali livelli di alfa-fetoproteina nel siero materno. L'antigene ... Leggi Tutto
CATEGORIA: MICROBIOLOGIA – DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI

Paleopatologia

Universo del Corpo (2000)

Paleopatologia Arthur C. Aufderheide La paleopatologia (composto del greco παλαιός, "antico", πάθος, "malattia", e λόγος, "studio") è la disciplina che studia le malattie di uomini e animali nell'antichità. [...] maggior parte delle malformazioni congenite riscontrate ha solo effetti disfunzionali minori, o non ne ha affatto. Una spina bifida parziale per mancato saldamento degli elementi dell'arco sacrale era comune, mentre erano rare le lussazioni congenite ... Leggi Tutto
CATEGORIA: PALEONTOLOGIA – PATOLOGIA
TAGS: MICROSCOPIO ELETTRONICO A SCANSIONE – TRAPANAZIONE DEL CRANIO – SMITHSONIAN INSTITUTION – AMERICA PRECOLOMBIANA – BIOLOGIA MOLECOLARE
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diagnosi prenatale

Enciclopedia della Scienza e della Tecnica (2008)

diagnosi prenatale Ester De Stefano Insieme di tecniche atte a verificare lo stato di salute del feto. Sono entrate nei protocolli di diagnosi prenatale le seguenti indagini: (a) indagini cliniche: [...] o sul siero materno copre un’ampia gamma di patologie (aumento dei valori nei difetti del tubo neurale quali la spina bifida e abbassamento di essi nella trisomia del cromosoma 21); (d) indagini molecolari: mediante l’analisi diretta del DNA è ... Leggi Tutto
CATEGORIA: GENETICA – STRUMENTI DIAGNOSTICI E TERAPEUTICI
Vocabolario
spina
spina s. f. [lat. spīna, che ha la stessa radice di spica: v. spiga]. – 1. a. In botanica, elemento indurito e acuminato per lignificazione dei tessuti, quindi pungente, che si origina per trasformazione di organi o di loro parti; a differenza...
bìfido
bifido bìfido agg. [dal lat. bifĭdus, comp. di bi- «due volte» e tema di findĕre «fendere»]. – Diviso in due parti, biforcuto; si dice spec. di organi animali (lingua b., quella dei serpenti), o di organi vegetali (foglia, petalo, ecc.) divisi...
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