Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] in dettaglio lo screening della PKU, dell'ipotiroidismo e della fibrosi cistica e faremo un cenno allo screening per la sordità congenita, l'anemia falciforme, il difetto in G6PD e l'insufficienza mentale legata al sito X-fragile. Lo screening per ...
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Natura e cultura nel linguaggio
Elizabeth Bates
(Center for Research in Language, University of California San Diego, California, USA)
In questo saggio vengono discussi la struttura, le origini, lo sviluppo [...] , ci sono due motivi per essere cauti prima di accettare tale conclusione. In primo luogo, i danni che determinano la sordità verbale sono bilaterali (cioè, una vasta porzione di corteccia uditiva danneggiata su entrambi i lati), e perciò non seguono ...
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Gene
Guido Modiano
Come per tutti gli altri elementi, anche nel caso del gene non è semplice darne una definizione. Il primo passo verso la comprensione di qualsiasi tipo di unità consiste nel darne [...] per il gene A che per il B, avrebbero tutti un udito normale); se, invece, tutti i loro figli sono anch'essi sordi, è segno che il gene compromesso in un genitore è lo stesso di quello compromesso nell'altro (ciò, naturalmente, non escluderebbe che ...
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ereditarietà Proprietà caratteristica degli esseri viventi di trasmettere alla progenie, per mezzo del patrimonio genetico, le informazioni relative ai caratteri morfologici e fisiologici ( eredità o [...] di basi nell’RNAtLeu conduce a miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica ed episodi di tipo apoplettico (MELAS). Nella sordità non sindromica di origine materna è stata osservata invece una mutazione per sostituzione di basi nell’RNA ...
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Neuropsicologia del linguaggio
Gianfranco Denes
(Divisione di Neurologia, Ospedale Civile di Venezia SS. Giovanni e Paolo, Venezia, Italia)
Lo scopo di questo saggio è di illustrare il contributo fornito [...] , per esempio, nella malattia di Parkinson, né i disturbi fonatori, né infine i disturbi di comprensione uditiva da sordità periferica.
È utile, infine, sottolineare ancora una volta la specificità dell'afasia come deficit linguistico e non come ...
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Apprendimento canoro
Peter Marler
(Center for Animal Behavior, University of California Davis, California, USA)
Gli uccelli comunicano fra loro mediante un repertorio di vocalizzazioni. I richiami sono [...] delle poche caratteristiche normali che un maschio udente è in grado di sviluppare in isolamento. I canti dei maschi resi sordi precocemente non sono del tutto amorfi. Ciò è vero anche quando siano state prese le dovute precauzioni per essere sicuri ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] stati patologici, tra cui neurodegenerazione (schizofrenia, morbo di Alzheimer, morbo di Parkinson, epilessia), cardiopatie, diabete, obesità, sordità e cancro. I mitocondri, pertanto, possono essere bersagli di farmaci. In certi casi, lo scopo della ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] di un gene dominante, pleiotropo, che determina tre caratteri principali: colore azzurro della sclera, fragilità delle ossa e sordità. La penetrazione è prossima al 100%, cioè tutti i portatori dell'allele dominante manifestano almeno uno di questi ...
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METABOLISMO (XXIII, p. 17; App. II, 11, p. 293; III, 11, p. 68)
Carlo Alfonso Rossi
Libero Martoni
Si può affermare che gli organismi viventi creano e mantengono il loro essenziale ordine interno a [...] dermatan-solfato e di eparansolfato, e accumulo di gangliosidi nel tessuto cerebrale.
Nel tipo II (malattia di Hunter) vi è sordità, non opacità corneale, minor grado di ritardo mentale. Quadro biochimico: come la precedente.
Il tipo III (malattia di ...
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Acqua
Gianni Carchia
Guido Barone
Pietro Guerrieri
Valerio Leoni
Baldassare Messina
Tra i diversi costituenti chimici della materia vivente l'acqua è quello presente in maggiore quantità. Elemento [...] le rinopatie, le faringotonsilliti, le laringiti, le sinusiti, le otiti catarrali croniche e recidivanti e la sordità rinogena. La terapia irrigatoria termale è invece particolarmente indicata per alcune forme di fisiopatologia cronica in distretti ...
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sordita
sordità s. f. [dal lat. surdĭtas -atis, der. di surdus «sordo»]. – 1. a. Diminuzione della funzione uditiva, unilaterale o bilaterale, congenita o acquisita, distinta in base all’entità della menomazione in lieve, media, medio-grave,...