Gli studî endocrinologici hanno raggiunto un considerevole ed ormai smisurato sviluppo e sempre più hanno posto in risalto che i molteplici problemi di pertinenza della fisiologia e della fisiopatologia [...] l'ossidazione dello iodio ed il suo conseguente incorporamento nei composti organici (tirosine e tironine); la sordità congenita, cui consegue il mutismo, sarebbe riconducibile allo stesso errore enzimatico o a qualche altro parallelo disordine ...
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Il Contributo italiano alla storia del Pensiero: Scienze (2013)
Le scienze del cervello
Stefano Canali
Tra il 1836 e il 1844 Carlo Matteucci, che nel 1862 sarà il quarto ministro dell’Istruzione pubblica del Regno d’Italia, dimostrò la natura biologica delle correnti [...] . Luciani accertava che lo stesso fenomeno si produceva nel caso dell’ablazione della corteccia uditiva, che portava alla «sordità psichica» ma non alla perdita della capacità di udire. Negli anni successivi, studiando l’epilessia, osservò la stretta ...
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Genetica. Diagnosi genetiche
Giuseppe Novelli
L'identificazione e la diagnosi di malattia ereditaria sono la prerogativa essenziale per il controllo di quella patologia, per il suo trattamento e la [...] genetica. Ma è cruciale iniziare la terapia il più precocemente possibile. Una situazione analoga riguarda la sordità congenita che, riconosciuta precocemente attraverso un test genetico alla nascita, potrebbe consentire il recupero pressoché totale ...
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Encefalo
Nicolò Rizzuto
L'encefalo, termine che deriva dal greco ἐνκέϕαλος (composto di ἐν e κεϕαλή, letteralmente "che è dentro la testa"), è la porzione del sistema nervoso centrale contenuta all'interno [...] dei seguenti segni: facies tipica (gargoilismo), disostosi multiple, impegno pluriviscerale e arteriosclerosi; demenza, sordità e macrocefalia.
Nelle mucolipidosi il deficit enzimatico determina un accumulo tessutale tanto di glicosaminoglicani ...
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Mitocondri
Ersilia Marra
Il termine mitocondrio fu adottato da Carl Benda per la prima volta nel 1898 e deriva da due parole greche, mítos 'filo', e cóndrion 'piccolo grano'. Il mitocondrio è stato [...] stati patologici, tra cui neurodegenerazione (schizofrenia, morbo di Alzheimer, morbo di Parkinson, epilessia), cardiopatie, diabete, obesità, sordità e cancro. I mitocondri, pertanto, possono essere bersagli di farmaci. In certi casi, lo scopo della ...
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Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] di un gene dominante, pleiotropo, che determina tre caratteri principali: colore azzurro della sclera, fragilità delle ossa e sordità. La penetrazione è prossima al 100%, cioè tutti i portatori dell'allele dominante manifestano almeno uno di questi ...
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L'Eta dei Lumi: le scienze della vita. La psichiatria e i suoi nuovi modelli
Roy Porter
La psichiatria e i suoi nuovi modelli
La concezione della malattia mentale nel XVIII sec. non deve essere studiata [...] pregare davanti alla sua tomba cominciarono a verificarsi guarigioni 'miracolose' di malattie apparentemente incurabili (tumori, paralisi, cecità, sordità, reumatismi). Il sant'uomo divenne così oggetto di un vero e proprio culto; le folle divennero ...
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Rene
Gabriella Argentin
Giulio A. Cinotti
Il rene è un organo proprio dei Vertebrati, che assicura l'eliminazione dall'organismo (attraverso un complesso meccanismo di filtrazione glomerulare e riassorbimento/secrezione [...] urine, ovvero disturbi della minzione: aumentata frequenza (pollachiuria), difficoltà (disuria), dolore (stranguria). Può essere presente dolore sordo a un fianco o una vera colica. Alcuni sintomi possono indurre il paziente alla consultazione del ...
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NERVOSO, SISTEMA
Giovanni Berlucchi
Stefano Ricci
Fabrizio Toccaceli
Claudio Massenti
Stefano Ricci
(XXIV, p. 609; App. II, II, p. 400; III, II, p. 239; IV, II, p. 567)
Neurofisiologia generale. [...] forma di leucodistrofia metacromatica, a inizio infantile, in cui si associano segni cutanei (cute ispessita e secca), sordità, pectus excavatum ed epatosplenomegalia. Si ritiene che in questa forma sia carente un attivatore dell'arilsulfatasi A.
I ...
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Acqua
Gianni Carchia
Guido Barone
Pietro Guerrieri
Valerio Leoni
Baldassare Messina
Tra i diversi costituenti chimici della materia vivente l'acqua è quello presente in maggiore quantità. Elemento [...] le rinopatie, le faringotonsilliti, le laringiti, le sinusiti, le otiti catarrali croniche e recidivanti e la sordità rinogena. La terapia irrigatoria termale è invece particolarmente indicata per alcune forme di fisiopatologia cronica in distretti ...
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sordita
sordità s. f. [dal lat. surdĭtas -atis, der. di surdus «sordo»]. – 1. a. Diminuzione della funzione uditiva, unilaterale o bilaterale, congenita o acquisita, distinta in base all’entità della menomazione in lieve, media, medio-grave,...