Nome dato da W. Waldeyer nel 1888 ai piccoli corpi intensamente colorabili, in genere di forma bastoncellare, visibili nel nucleo della cellula durante la mitosi. Secondo la teoria cromosomica, dimostrata [...] è stato studiato in Escherichia coli, che ha un unico c. circolare a doppio filamento di DNA.
Malattie cromosomiche
Sindromi associate ad alterazioni della struttura o del numero dei cromosomi. Le più note nell’uomo sono: la trisomia 13; la ...
Leggi Tutto
In biologia, processo cariocinetico che determina, in alcune cellule, la riduzione dei cromosomi dal numero diploide 2n al numero aploide n, necessaria poiché, con la riproduzione sessuale e la fusione [...] prima volta nei cromosomi X di Drosophila è legata nell’uomo a numerose sindromi: la sindrome di Down, è associata alla non disgiunzione dei cromosomi della coppia 21; la sindrome di Klinefelter e quella di Turner della coppia dei due cromosomi X; la ...
Leggi Tutto
. La c. è una branca della genetica, che mette in relazione i dati citologici, ricavati dall'osservazione diretta dei cromosomi, con i dati genetici, ottenuti dallo studio della manifestazione e trasmissione [...] .
L'analisi cromosomica è un elemento diagnostico di notevole valore, talvolta determinante, per il riconoscimento di sindromi a base cromosomica, come il mongolismo, associato a una trisomia per il cromosoma 21. La caratterizzazione cromosomica ...
Leggi Tutto
Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] con trisomia 21 hanno vita serena e indipendente, altri sono completamente dipendenti per le loro attività. Il 50% delle gravidanze con sindrome di Down esitano in aborti. Circa 1/3 dei casi hanno un difetto cardiaco serio. La previsione di vita è ...
Leggi Tutto
Vecchiaia
Marcello Cesa-Bianchi
Gabriella Pravettoni
La vecchiaia è l'età più avanzata della vita dell'uomo, nella quale si ha un progressivo decadimento e indebolimento dell'organismo, con caratteri [...] distinzione, se non su un piano quantitativo, fra un decadimento fisiologico e uno patologico che si esprime nelle varie sindromi di demenza senile. Oggi si concorda nel ritenere che con il passare degli anni si modificano le strategie intellettive ...
Leggi Tutto
Biopsia
Gaetano Thiene
Marialuisa Valente
Il significato letterale di biopsia (dal greco béoq, "vita", e çyiq, "vista") è osservazione di frammenti di organo o tessuto prelevati da un essere vivente. [...] a trasmissione è spesso risolutiva sul piano diagnostico, come nel caso di glomerulonefriti su base ereditaria, di sindromi nefrosiche con quadro istologico apparentemente normale (glomerulonefrite a lesioni minime) e in corso di malattie sistemiche ...
Leggi Tutto
Infezione causata da Emosporidi (Sporozoi) appartenenti al genere Plasmodium. La m. umana e dei mammiferi in genere (scimmie, roditori ecc.) è trasmessa esclusivamente da zanzare del genere Anopheles.
La [...] di parassiti nei vari organi e le conseguenze che ne derivano sono causa delle perniciose malariche, le quali presentano sindromi molto varie che possono simulare le più diverse malattie; di qui la necessità dell’esame del sangue eseguito senza ...
Leggi Tutto
GENETICA MEDICA
Bruno Dallapiccola
Mentre la g. umana studia le variazioni e l'ereditarietà nell'uomo, la g. m. ha per oggetto l'applicazione di questi principi alla pratica medica. La g. m. ha conquistato [...] Inoltre ha permesso d'identificare le sequenze ''critiche'' nel determinismo di alcuni fenotipi cromosomici comuni.
Così, per es., la sindrome di Down è stata ricondotta alla duplicazione di una piccola regione di circa 2000 kb che mappa sulla banda ...
Leggi Tutto
La struttura chimica, sovente assai complessa, presenta in molti casi caratteristiche generali di gruppo sulle quali si basano i criteri di classificazione. Gli a. oligosaccaridi o aminoglucosidici (streptomicina, [...] , responsabile di superinfezioni (enteriti da stafilococco, micosi da candida, ecc.), le avitaminosi e le sindromi di malassorbimento intestinale, più frequenti per a. che persistono nell'ambiente intestinale (neomicina, streptomicina, polimixine ...
Leggi Tutto
Oppioidi
Vittorio Erspamer
Vengono definiti oppioidi i farmaci (naturali, semisintetici o sintetici) che presentano gli effetti dell'oppio e del suo costituente principale, la morfina. Lo stesso termine [...] , fino alla perdita, del potere analgesico della droga. Nell'uomo avviene altrettanto, obbligando malati affetti da sindromi dolorose croniche e tossicodipendenti ad aumentare progressivamente la dose del farmaco. È altresì noto che morfina e ...
Leggi Tutto
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...