Eredita biologica
Giuseppe Montalenti
di Giuseppe Montalenti
Eredità biologica
sommario: 1. Concetti generali: a) introduzione: concetti tradizionali di eredità; b) il mendelismo; c) carattere e norma [...] ., 1959). Era nota da molto tempo un'anomalia abbastanza frequente (circa 1,5 su mille nati) conosciuta con i nomi di sindrome di Langdon Down, o idiozia mongoloide, o mongolismo, della quale non si conosceva la causa né si sapeva con quale regola si ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] questo genotipo mostrano gradi variabili di ritardo mentale e neuromotorio. Sino alla metà del XX secolo, i bambini affetti dalla sindrome di Down venivano per la maggior parte ricoverati in età precoce in istituti e spesso vi rimanevano per tutta la ...
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Tossine
GGiuseppe Falcone
di Giuseppe Falcone
SOMMARIO: 1. Introduzione. □ 2. Tossine batteriche: a) criteri di classificazione; b) stato molecolare ed eterogeneità; c) valutazione dell'azione tossica; [...] tossici dei macrofunghi, quali i ciclopeptidi di alcune amanite, la muscarina e altri veleni responsabili delle varie sindromi da ingestione di funghi velenosi.
I principi tossici delle piante superiori sono anch'essi molteplici e di differente ...
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Endocrinologia
Jesse Roth e Francesco Saverio Celi
SOMMARIO: 1. Che cos'è l'endocrinologia. 2. Gli ormoni circolanti. 3. Funzioni regolate da ormoni. 4. Coordinazione e feedback. 5. La natura chimica [...] , ma in alcuni pazienti l'attacco autoimmune è diretto contro diverse ghiandole; si tratta delle cosiddette sindromi multighiandolari (poliendocrinopatie autoimmuni).
In alcuni pazienti le funzioni organiche appaiono alterate come se essi soffrissero ...
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Cellule staminali
Angelo Luigi Vescovi
di Angelo Luigi Vescovi
sommario: 1. Generalità, funzioni, definizione e proprietà. 2. Le cellule staminali embrionali. 3. Le cellule staminali ematopoietiche. [...] allogenico di midollo osseo anche per il trattamento di malattie ereditarie del sangue, come l'anemia aplastica, la beta-talassemia, la sindrome di Blakfan-Diamonde, la leucodistrofia globale, l'anemia falciforme, le immunodeficienze combinate, le ...
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La cromatina e il controllo dell'espressione genica
Gianfranco Badaracco
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Nicoletta Landsberger
Negli eucarioti, il DNA è organizzato nel nucleo in una struttura nucleoproteica [...] numero di patologie umane, di tipo sia neoplastico che sindromico, la cui causa molecolare accertata risiede in mutazioni dei più geni contemporaneamente. Un tipico esempio è dato dalla sindrome di ATR-X (Alpha-thalassemia/mental retardation) una rara ...
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Microbiologia
Annamaria Torriani-Gorini
Sommario: 1. Introduzione: a) premessa; b) come definire i microrganismi? 2. Sistematica dei Procarioti. 3. I metodi della microbiologia: a) microscopia; b) crescita [...] malattia dei legionari (Legionella pneumophila, che vive nel terreno e nell'acqua), della malattia di Lyme (Borrelia burgdorferi), delle sindromi da shock tossico. Nessuno, fino a pochi anni fa, sapeva che le ulcere dello stomaco sono provocate da ...
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sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...