Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] funzionali indiretti tra i geni che entrano in una specifica via metabolica. In altri casi l'interazione tra gli alleli e tra mendeliano ha di fatto un'eredità digenica. Per es., la sindrome di Waardenburg (WS) di tipo 2, associata all'albinismo ...
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Gli studî endocrinologici hanno raggiunto un considerevole ed ormai smisurato sviluppo e sempre più hanno posto in risalto che i molteplici problemi di pertinenza della fisiologia e della fisiopatologia [...] F. Stein e M. L. Leventhal hanno descritto la "sindrome dell'ovaio policistico", che si compendia nell'irsutismo, nell' state, però, accertate la natura proteica ed alcune caratteristiche metaboliche.
Sul piano clinico, peraltro, per opera di F. ...
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I progressi in tema di a. sono rappresentati tanto dalle continue scoperte di sostanze dotate di tali attività, quanto dall'approfondimento dei problemi generali relativi alla loro azione antibatterica, [...] allergeni; la più temibile di queste reazioni è la sindrome anafilattica, che può risultare anche mortale.
b) mediante l'inoculazione di microrganismi viventi o di prodotti del loro metabolismo, è solo con l'avvento dell'era antibiotica che le ...
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OSTETRICIA
Attilio Gastaldi-Caterina Groli-Gianfranco Minini-Bruno Samaja
(XXV, p. 737; App. II, II, p. 470; III, II, p. 334; IV, II, p. 695)
Gli ultimi dieci anni possono essere considerati gli ''anni [...] di malattie della coagulazione, di emoglobinopatie, del metabolismo, di patologie delle cellule bianche e di malattie età materna avanzata, un aumentato rischio di feto affetto da sindrome di Down (mongoloidismo). Vedi anche feto: Chirurgia fetale; ...
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Meccanismi trascrizionali alla base delle caratteristiche epigenetiche. Meccanismi epigenetici e malattie. iPSC: un esempio di riprogrammazione epigenetica. Ereditarietà di programmi epigenetici acquisiti. [...] che i prioni possono essere alla base di una collaborazione metabolica tra specie differenti che occupano la stessa nicchia ecologica quali causa di patologie come il kuru e la sindrome comunemente nota come la malattia della mucca pazza. Tuttavia ...
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Negli animali superiori, un elemento essenziale della difesa contro i microbi delle malattie infettive (virus) e i loro veleni, è quello della reazione immunitaria, cioè della produzione degli anticorpi, [...] l'anticorpo nel sangue stesso sia in qualche modo responsabile della sindrome morbosa. Ma nuovi fatti hanno mostrato che la reazione antigene- stato di generale depressione circolatoria - e quindi metabolica e psichica - che caratterizza lo shock. Le ...
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Arteriosclerosi e aterosclerosi sono state oggetto nel decennio 1950-60 di un folto gruppo di ricerche e di pubblicazioni. L'aterosclerosi costituisce il fondamento anatomico di incidenti morbosi che, [...] di durata, è causa di malattia, che s'esprime con sindromi particolari.
L'aterosclerosi è un processo che è sempre morboso, instabilità e turbamenti della regolazione e dell'omeostasi metabolica, emotensiva ed emochimica.
Nell'aterosclerosi è molto ...
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La maggiore incidenza delle ferite legate a gravi traumi, ha posto in un piano sempre più importante le questioni legate allo shock sia primario sia secondario ed in particolar modo la cosiddetta sindrome [...] possano diffondersi sostanze capaci di provocare la sindrome da schiacciamento coi noti fenomeni di insufficienza di letargo in cui entrano con abbassamento della loro attività metabolica. A questo fenomeno deve attribuirsi il ritardo di guarigione ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] morfologici o biologici della presenza di una neoplasia.
e) Sindromi paraneoplastiche
È noto che le cellule neoplastiche oltre a moltiplicarsi svolgono attività più squisitamente metaboliche che possono dar luogo a produzione di sostanze o secrezioni ...
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CHIRURGIA
Charles Dubost
Gian Franco Rossi
Raffaello Cortesini
Paolo Santoni-Rugiu
Cardiochirurgia di Charles Dubost
sommario: 1. Introduzione. 2. La circolazione extracorporea: a) generalità; b) [...] arresto circolatorio resi possibili dalla diminuzione dei bisogni metabolici per aprire l'orecchietta o l'arteria polmonare ancora da un angor invalidante o, a più forte ragione, da una sindrome di rischio che non si riesce a ‛raffreddare' (v. Berg e ...
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reazione
reazióne s. f. [der. di reagire, secondo il modello del rapporto agire-azione]. – Azione che si oppone ad altra azione. Da questo sign. centrale e generale si articolano i varî sign. che la parola assume nell’uso comune e come termine...
tireotossicosi
tireotossicòṡi s. f. [comp. di tireo- e tossicosi]. – In medicina, sindrome dovuta all’aumento degli ormoni tiroidei circolanti e ai loro effetti sui varî tessuti dell’organismo. Si manifesta nel morbo di Basedow, nell’adenoma...