Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] ancora per una quindicina d’anni. Subito dopo si è scoperto che la sindromediDown è dovuta a una trisomia del cromosoma 21; in seguito si sono scoperte numerose altre anomalie di numero di cromosomi (X0, XYY, XXY, trisomia 13, trisomia 18 ecc.) o ...
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Genoma
Andrea Ballabio
Sandro Banfi
Il g. costituisce l'insieme delle informazioni genetiche e il materiale ereditario propri di un organismo. È contenuto nel DNA o, per alcuni virus, nell'RNA. A partire [...] localizzati sul cromosoma umano 21 che, come già accennato, è alla base di una delle alterazioni cromosomiche più frequenti, vale a dire la sindromediDown. Simili atlanti di espressione per altri cromosomi o eventualmente per tutto il g., ancora in ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] screening precoce.
Screening per la sindromediDown
La sindromediDown (o trisomia del cromosoma 21) è la più comune causa di grave insufficienza mentale. Oltre l'insufficienza mentale, i bambini con sindromediDown hanno diverse anomalie tra cui ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] caso delle indagini prenatali, ad esempio, cosa si dovrebbe fare quando si scopre che il feto presenta la sindromediDown o la corea di Huntington? A prescindere dal carattere pubblico o privato del sistema sanitario, si pone il problema dei costi ...
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Genetica. Analisi genetica della durata della vita e dell'invecchiamento
Thomas E. Johnson
Christopher D. Link
Invecchiamento, senescenza e longevità sono concetti correlati, relativi a processi per [...] amiloide extracellulare insolubile, chiamato β-amiloide, circondato da un alone di trame neurofibrillari e neuroni distrofici. La ben nota osservazione che la sindromediDown (trisomia del cromosoma 21) sia quasi sempre associata all'insorgenza ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] ), il dosaggio dell'estriolo non coniugato e quello della gonadotropina corionica (cosiddetto triplo-test) per la predizione della sindromediDown. La sensibilità dell'AFP è del 100% nella predizione dell'anencefalia e superiore al 90% per la spina ...
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Cromosoma
Bruno Dallapiccola
I cromosomi sono corpuscoli presenti in tutte le cellule degli organismi viventi (virus, batteri, vegetali, animali). Contengono acido nucleico e sono deputati alla trasmissione [...] con la vita postnatale sono la trisomia 21 (sindromediDown o mongolismo), la trisomia 18 (sindromedi Edwards), la trisomia 13 (sindromedi Patau).
La frequenza della sindromediDown alla nascita è di circa 1:780, ma aumenta significativamente in ...
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traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] ).
Un esempio particolare di t. è la di un cromosoma del gruppo D (13, 14 o 15) con perdita di entrambi i bracci corti. L’individuo portatore, pur avendo un fenotipo normale, ha un’elevata probabilità di avere figli affetti da sindromediDown ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] . Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindromediDown (t. del cromosoma 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindromedi Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la sindromedi Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton ...
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In genetica, meccanismo per cui, durante la maturazione delle uova di Drosophila, i due cromosomi X non si separano, ma restano uniti e passano entrambi a uno dei poli della I divisione meiotica. Nella [...] ), in cui sono presenti 45 cromosomi, tra cui uno solo X. Il meccanismo della n. è stato dimostrato anche negli autosomi: la presenza di 47 cromosomi dovuta a n. del cromosoma 21 è tipica della sindromediDown detta anche trisomia 21 (➔ mutazione). ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...