Giannini, Giancarlo
Lessico del XXI Secolo (2012)
Giannini, Giancarlo
Giannini, Giancarlo. – Attore e doppiatore (n. La Spezia 1942). Noto in Italia e all’estero per la sua versatilità, dopo un esordio in ruoli umoristici nella commedia all’italiana [...] esperto in serial killer. A un solo anno di distanza ha ottenuto un altro Nastro d’argento per la difficile interpretazione di un uomo affetto da sindrome di Down in Ti voglio bene Eugenio (2002) di Francisco José Fernandez. Ha raccontato la storia ...
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oligofrenia
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Stato d’insufficienza mentale, congenito o acquisito nei primi anni di vita. Fra le condizioni lesionali responsabili di o., vanno citati gli stati tossici e infettivi capaci di danneggiare il germe o [...] materno-fetale, quelle d’anomalo corredo cromosomico, come la sindrome di Down, e infine quelle malattie che presentano una patogenesi biochimica, come l’idiozia amaurotica o malattia di Tay Sachs e il gargoilismo.
Sul piano clinico generale ...
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CATEGORIA:
PATOLOGIA
trisomia
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] . Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindrome di Down (t. del cromosoma 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindrome di Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la sindrome di Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton ...
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De Domìnicis, Gino
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Pittore e scultore italiano (Ancona 1947 - Roma 1998). Artista complesso, indipendente da mode e correnti artistiche, noto soprattutto per alcune performance provocatorie, seppe usare nella sua produzione [...] d'immortalità (l'Universo è immobile), l'installazione che sollevò grande scandalo alla Biennale di Venezia del 1972 (un giovane affetto da sindrome di Down seduto davanti a un cubo invisibile, a una palla nell'attimo immediatamente precedente al ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
traslocazione
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traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] ).
Un esempio particolare di t. è la di un cromosoma del gruppo D (13, 14 o 15) con perdita di entrambi i bracci corti. L’individuo portatore, pur avendo un fenotipo normale, ha un’elevata probabilità di avere figli affetti da sindrome di Down ...
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CATEGORIA:
GENETICA
non disgiunzione
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In genetica, meccanismo per cui, durante la maturazione delle uova di Drosophila, i due cromosomi X non si separano, ma restano uniti e passano entrambi a uno dei poli della I divisione meiotica. Nella [...] ), in cui sono presenti 45 cromosomi, tra cui uno solo X. Il meccanismo della n. è stato dimostrato anche negli autosomi: la presenza di 47 cromosomi dovuta a n. del cromosoma 21 è tipica della sindrome di Down detta anche trisomia 21 (➔ mutazione). ...
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CATEGORIA:
GENETICA
Penrose, Lionel Sharpless
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Biologo (Londra 1898 - ivi 1972). Tenne la cattedra di eugenica (il cui titolo fece cambiare in genetica umana) al Galton Laboratory dello University College di Londra. Fellow della Royal Society dal 1953. [...] specialmente a malattie mentali (in particolar modo alla sindrome di Down). Si occupò anche di problemi teorici e di statistica applicata alla genetica. Tra le opere: The biology of mental defects (1949); Down's anomaly (con G. F. Smith, 1966 ...
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CATEGORIA:
BIOGRAFIE
idiozia
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Insufficienza mentale molto grave. Nell’i. si osservano molto spesso gravi deficit neurologici, come conseguenza di danni più o meno estesi del sistema nervoso; a tali cerebropatie deve imputarsi la grave [...] aspetti dell’attività mentale risultano profondamente alterati. Il linguaggio può mancare del tutto. L’i. si ritrova spesso nelle forme più gravi della sindrome di Down, in alcune embriopatie e fetopatie, nei gravi traumi da parto e in certe forme ...
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ipsaritmia
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Reperto elettroencefalografico caratterizzato dalla sostituzione dell’attività bioelettrica normale con un’attività lenta, molto ampia, nella quale si osservano scariche di punte e punte-onda rapide e [...] lente, continuamente mutevoli per localizzazione. L’i. si osserva tra l’altro in alcune sindromi dismetaboliche, come la fenilchetonuria e la gangliosidosi, e in alcune anomalie congenite (sindrome di Down, microgiria e sclerosi tuberosa). ...
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CATEGORIA:
DIAGNOSTICA E SEMEIOTICA
eteroploidia
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In citologia, la presenza di uno o pochi cromosomi in più ( polisomia) o in meno ( aplosomia) del numero normale 2n (➔ diploidia).
Nell’uomo la presenza nel corredo diploide di un terzo cromosoma 21 (47=2n+1) [...] provoca la sindrome di Down. ...
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CATEGORIA:
CITOLOGIA