velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per microdelezione della regione q11. È pressoché costante [...] la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime palpebrali ristrette, zigomi piatti, anormalità auricolari con difetto della funzione uditiva, naso prominente, dismorfismo mandibolare; a livello cardiaco si riscontrano anormalità più o meno ... Leggi Tutto

Genetica medica Bruno Dallapiccola (App. V, ii, p. 377) Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] modello di sindrome da geni contigui. L'emizigosi di una regione di 300-2000 kb si associa a quadri clinici variabili, che comprendono tra l'altro la sindrome di DiGeorge, la sindrome velo-cardio-facciale, la sindrome di Cayler, la malattia di Opitz ... Leggi Tutto

Immunologia clinica e immunopatologia FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] dell'immunodeficienza combinata saranno descritte l'immunodeficienza grave combinata e quella comune variabile. La sindrome di DiGeorge, la sindrome di Wiskott-Aldrich e l'atassia-teleangectasia verranno quindi analizzate per il loro importante ... Leggi Tutto

Lo sviluppo dei linfociti Fritz Melchers (Basel lnstitute for lmmunology Basilea, Svizzera) I linfociti derivano, durante lo sviluppo embrionale, dalla cellula staminale ematopoietica pluriPotente che [...] delle cellule T TCRα/β+ extrafollicolari e follicolari. Topi atimici immunosoppressi e pazienti umani con la sindrome di DiGeorge (che presentano una displasia simile a quella dei topi atimici immunosoppressi) sono geneticamente privi delle cellule ... Leggi Tutto

IMMUNOPATOLOGIA Fernando Aiuti-Giuseppe Luzi Le conoscenze acquisite in quest'ultimo ventennio su strutture e funzioni del sistema immunitario hanno consentito un particolare tipo di approccio in un [...] quoad vitam sia attualmente migliorata, il grave danno neurologico compromette seriamente le prospettive quoad valetudinem. Di notevole importanza è la sindrome di DiGeorge, all'origine definita aplasia timica congenita e oggi identificata come ... Leggi Tutto