screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] screening precoce.
Screening per la sindromediDown
La sindromediDown (o trisomia del cromosoma 21) è la più comune causa di grave insufficienza mentale. Oltre l’insufficienza mentale, i bambini con sindromediDown hanno diverse anomalie tra cui ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] caso delle indagini prenatali, ad esempio, cosa si dovrebbe fare quando si scopre che il feto presenta la sindromediDown o la corea di Huntington? A prescindere dal carattere pubblico o privato del sistema sanitario, si pone il problema dei costi ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] l'attenzione dell'ascoltatore. Queste caratteristiche sono in forte contrasto con le prove di linguaggio dei soggetti di controllo con sindromediDown. I soggetti con sindromedi Williams (Reilly et al. 1990; Jones et al. 2001) sono in grado ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] e loro sono stonati, o come è potuto nascere, da due genitori come tutti gli altri, il ragazzino affetto dalla sindromediDown che frequenta la loro scuola.
La risposta a queste domande cominciò a venire da un monaco, ottimo matematico, Gregor ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] . Le t. più gravi, fra quelle note, sono, oltre la sindromediDown (t. del cromosoma 21; ➔ Down, John Langdon Haydon), la sindromedi Pätau (t. del cromosoma 13; ➔ Pätau, Klaus) e la sindromedi Edwards (t. del cromosoma 18; ➔ Edwards, John Hilton ...
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La seconda rivoluzione scientifica: scienze biologiche e medicina. Dall'eugenica alla genetica umana
Daniel J. Kevles
Dall'eugenica alla genetica umana
L'eugenica è una disciplina generalmente associata [...] la citogenetica umana, comprendente la ricerca in termini cromosomici sulle malattie e i disturbi mentali.
Una di queste patologie era la sindromediDown, evidente alla nascita e caratterizzata da un grave ritardo mentale, da una testa grande e da ...
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Deformità
Giancarlo Urbinati
Gianni Carchia
Dal punto di vista fisiologico, con il termine deformità si definisce ogni deviazione permanente - congenita o acquisita - dalla normale forma dell'intero [...] aberrazione del cariotipo è la sindromediDown o trisomia 21 (presente in circa l'1‰ di tutti i nati), seguita nell'ordine dalle sindromidi Turner, o disgenesia gonadica (1 caso su 2500 nati di sesso femminile), e di Klinefelter (1 caso su 1000 ...
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down1
down1 〈dàun〉 agg. e s. m. e f. [dal nome del medico ingl. J. L. H. Down (1828-1896)]. – Nel linguaggio medico, che è affetto dalla sindrome di Down o mongolismo (v.): una bambina, un ragazzo d.; anche come sost.: una d., un down.
sindrome
sìndrome s. f. [dal greco συνδρομή «concorso, affluenza», comp. di σύν «con, insieme» e tema di δρόμος «corsa» ]. – 1. Nel linguaggio medico, termine che, di per sé stesso, ossia senza ulteriori specificazioni, indica un complesso...