velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per microdelezione della regione q11. È pressoché costante [...] la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime palpebrali ristrette, zigomi piatti, anormalità auricolari con difetto della funzione uditiva, naso prominente, dismorfismo mandibolare; a livello cardiaco si riscontrano anormalità più o meno ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] intercorrenti dovute al deficit immunitario. È questo il caso della agammaglobulinemia di Bruton, della sindromediDiGeorge (aplasia timica), della sindromedi Wiscott-Aldrich (depressione selettiva delle immunoglobuline M e della immunità ...
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La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] Elion e George H. sindrome carcinoide o i sintomi causati dal tumore, anoressia compresa, possono essere trattati con terapie ormonali. La sovraespressione recettoriale può rendere la cellula tumorale iperesponsiva ai fattori di crescita che di ...
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In campo contro l’Alzheimer
Pietro Calissano
Rita Levi-Montalcini
Il sistema nervoso, di cui il cervello costituisce la centrale operativa fondamentale, è l’organo del corpo dotato della massima complessità. [...] a livello molecolare, e indirettamente comportamentale, una sindromedi mdA. In questi topi, infatti, erano , «Science», 1983, 219, 4589, pp. 1184-90.
P.H. St George-Hyslop, Piecing together Alzheimer’s, «Scientific American», 2000, 283, 6, pp ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] , edited by Ursula Bellugi and Marie St. George, Cambridge (Mass.), Massachusetts Insitute of Technology Press, 2001, pp. 123-146.
Giannotti, Vicari 1994: Il bambino con sindromedi Williams, a cura di Aldo Giannotti e Stefano Vicari, Milano, Franco ...
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Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano molteplici malattie che colpiscono [...] Elion e George H. sindrome carcinoide o i sintomi causati dal tumore, anoressia compresa, possono essere trattati con terapie ormonali. La sovraespressione recettoriale può rendere la cellula tumorale iperesponsiva ai fattori di crescita che di ...
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Malaria
David Modiano
Il termine italiano 'mal'aria', corrispondente al francese paludisme, deriva dall'errata convinzione che gli accessi febbrili osservati nella stagione estivo-autunnale in varie [...] acidosi lattica, si associa frequentemente a una sindromedi distress respiratorio, che da sola costituisce tra archive.bmn.com/supp/part/bannister.html).
Christophides 2004: Christophides, George K. - Vlachou, Dina - Kafatos, Fotis C., Comparative ...
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Malformazione
Ermelando V. Cosmi
Renato La Torre
Erich Cosmi jr.
Si definisce malformazione qualsiasi anomalia anatomica o strutturale di un determinato organo o apparato; essa può essere acquisita [...] seguita dalla tiroide, a volte associata a una fistola che connette la cisti tireoglossa con l'esterno. La sindromediDiGeorge è rappresentata dall'aplasia congenita del timo e dall'assenza delle paratiroidi, che comportano un quadro patologico ...
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genetica e malattie genetiche
Antonio Fantoni
La scienza che studia l’ereditarietà
I progressi della genetica, nata nell’Ottocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire come i geni paterni [...] mutato dominante.
La corea di Huntington è una malattia genetica di questo tipo. George Huntington era un medico Fra questi ci sono i bambini, che hanno una malattia chiamata sindromedi Down. John Langdon Haydon Down è il nome del medico che ...
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Droghe e tossicodipendenza
Gaetano Di Chiara
Le droghe sono preparazioni contenenti principî attivi di origine sia naturale sia sintetica che l'uomo assume volontariamente per i loro effetti piacevoli [...] concentrazioni extracellulari di dopammina nel nucleo accumbens e come una sindrome depressiva caratterizzata ", 85, 1988, pp. 5274-5278.
Koob, Le Moal 2005: Koob, George F. - Le Moal, Michel, Plasticity of reward neurocircuitry and the 'dark side ...
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