velocardiofacciale, sindrome Complessa sindrome malformativa ereditaria autosomica dominante, associata a un’anomalia segmentaria del cromosoma 22 per microdelezione della regione q11. È pressoché costante [...] la presenza di palatoschisi, cui si accompagnano rime palpebrali ristrette, zigomi piatti, anormalità auricolari con difetto della funzione uditiva, naso prominente, dismorfismo mandibolare; a livello cardiaco si riscontrano anormalità più o meno ...
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Neoplasie
FFrancesco Squartini e Luigi Califano
di Francesco Squartini e Luigi Califano
NEOPLASIE
Oncologia umana
di Francesco Squartini
sommario: 1. Introduzione. 2. Epidemiologia e frequenza: a) i [...] intercorrenti dovute al deficit immunitario. È questo il caso della agammaglobulinemia di Bruton, della sindromediDiGeorge (aplasia timica), della sindromedi Wiscott-Aldrich (depressione selettiva delle immunoglobuline M e della immunità ...
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Immunologia clinica e immunopatologia
FFernando Aiuti e Giuseppe Luzi
sommario: 1. Introduzione: a) generalità; b) i concetti fondamentali dell'immunologia: note storiche. 2. Immunodeficienze primitive: [...] monitoraggio dei pazienti possono consentire un miglioramento della prognosi.
g) Sindrome della terza e quarta tasca branchiale (DiGeorge's syndrome)
È una sindrome complessa, caratterizzata da difetti nelle strutture anatomiche che derivano dalla ...
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SANITÀ
Alfons Labisch
Giorgio Cosmacini e Francesco Carnevale
Medicina e società
di Alfons Labisch
Medicina e società: delineazione della problematica
Nei confronti della medicina domina un atteggiamento [...] e mezzo d'espressione della condotta di vita morale.
Il medico francese Pierre Jean George Cabanis trae le conseguenze sociopolitiche sanità pubblica e della società di una nuova malattia, la sindromedi immunodeficienza acquisita (AIDS, acronimo ...
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Immunoterapia
Fernando Aiuti
Giuseppe Luzi
Il termine ha avuto nel corso del tempo varie interpretazioni e il suo significato, se non ben definito, può indurre una falsa lettura dei suoi reali contenuti. [...] con ipoplasia timica e in alcune malattie congenite con alterazioni gravi della risposta cellulo-mediata (malattia diDiGeorge, sindromedi Wiskott-Aldrich, candidiasi cronica mucocutanea). L'uso in altre patologie come le malattie autoimmuni o ...
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La grande scienza. Cronologia scientifica: 1981-1990
1981-1990
1981
Il sistema operativo MS-DOS. Tale sistema, realizzato dalla Microsoft e destinato a dominare nel suo settore, è utilizzato per la prima [...] enzima HPTR, la cui mancanza provoca la sindromedi Lesch-Nyhan, responsabile della nascita di bambini mentalmente ritardati.
Creata la prima ' Superconduttori ad alta temperatura. Il tedesco Johannes Georg Bednorz e lo svizzero Karl Alexander Müller, ...
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Neurofarmacologia
La neurofarmacologia studia le modificazioni dei meccanismi nervosi sotto l'azione delle droghe. La parola 'droghe' si riferisce a quelle sostanze chimiche che vengono assunte per ottenere [...] sindrome premestruale.
La scoperta dei tranquillanti rappresentati dal diazepam (VALIUM), composti in grado di , Oxford, Oxford University Press, 2001.
Koob, Bloom 1988: Koob, George F. - Bloom, Floyd E., Cellular and molecular mechanisms of drug ...
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La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] Elion e George H. sindrome carcinoide o i sintomi causati dal tumore, anoressia compresa, possono essere trattati con terapie ormonali. La sovraespressione recettoriale può rendere la cellula tumorale iperesponsiva ai fattori di crescita che di ...
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In campo contro l’Alzheimer
Pietro Calissano
Rita Levi-Montalcini
Il sistema nervoso, di cui il cervello costituisce la centrale operativa fondamentale, è l’organo del corpo dotato della massima complessità. [...] a livello molecolare, e indirettamente comportamentale, una sindromedi mdA. In questi topi, infatti, erano , «Science», 1983, 219, 4589, pp. 1184-90.
P.H. St George-Hyslop, Piecing together Alzheimer’s, «Scientific American», 2000, 283, 6, pp ...
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L'Ottocento: biologia. Fisiologia e medicina sperimentale
Frederic L. Holmes
Fisiologia e medicina sperimentale
Nel corso dell'Ottocento la fisiologia divenne una solida disciplina a base sperimentale: [...] generale. I sintomi erano abbastanza simili a quelli della sindrome nota come cretinismo, tanto da suggerire per la prima del cretinismo. Nel 1891 George Murray (1841-1914) scoprì che iniezioni di estratto di tiroide potevano contrastare i sintomi ...
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