In genetica, mutazione che, a partire da un fenotipo mutato, dà origine nuovamente a un fenotipo selvatico. A livello molecolare la r. si chiama reversione vera quando la sequenza del DNA ritorna a quella [...] reversione equivalente quando l’evento mutazionale è avvenuto entro il codone coinvolto nella mutazione senza ristabilire la sequenza originale delle basi. È possibile inoltre una reversione al fenotipo normale grazie a un meccanismo di soppressione ...
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PROGETTO GENOMA
Luciana Migliore
Il Progetto Genoma Umano (ingl. Human Genome Project), più noto come PG, è un programma internazionale di ricerca coordinata che ha lo scopo di produrre una mappa dettagliata [...] Il completamento della ricerca, alla fine, passa per l'isolamento e il clonaggio del gene mutato che permette l'analisi della sequenza di basi. Da quest'analisi è possibile dimostrare la presenza di una o più mutazioni negli individui affetti.
Per il ...
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TRASPONIBILI, ELEMENTI
Maria Furia-Lino C. Polito
In genetica si dicono elementi trasponibili quegli elementi genetici che sono in grado di ''saltare'' (jumping genes) da una localizzazione cromosomica [...] corrispondenza di siti diversi, ma è sempre mediata da eventi di ricombinazione omologa che si verificano fra due copie di sequenze IS presenti rispettivamente sul cromosoma di F e su quello batterico.
Un secondo tipo di episomi è costituito dai fagi ...
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traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] di un gene che pertanto viene inattivato (➔ trasposone); reciproca, in cui una parte di un cromosoma è scambiata con una parte di un diverso cromosoma non omologo (➔ mutazione). Dato che i geni localizzati ...
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Sonde fluorescenti e chemiluminescenti per studi dinamici di cellule vive
Rosario Rizzuto
(Centro per lo Studio delle Biomembrane, Consiglio Nazionale delle Ricerche)
Dipartimento di Scienze Biomediche [...] argomenti di grande attualità. In questi studi, poter seguire direttamente una proteina nativa, o un mutante in cui le sequenze che si ritengono importanti per l'indirizzamento siano state mutate, è un approccio molto efficace. Ma vi è anche almeno ...
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biologia S. attivo In un enzima, la porzione che si lega al substrato. S. mutante Il tratto alterato di un gene mutato. S. di restrizione Specifica sequenza di DNA riconosciuta da un enzima di restrizione [...] (➔ enzima), a livello della quale viene tagliata la doppia elica. S. fragile Punto in cui un certo cromosoma mostra tendenza a interrompere la continuità della cromatina. I s. fragili non sono associati ...
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Molecole complesse di grandi dimensioni attraverso le quali avviene la trasmissione dell’informazione genetica. Sono presenti nelle cellule di tutti gli organismi (animali e vegetali), dai più semplici [...] di una molecola di RNAm, mentre la tripletta sita all’altra estremità (estremità 3′) presenta sempre la stessa sequenza di basi, citosina, citosina, adenina (CCA), e si lega covalentemente a uno specifico amminoacido. Questo legame avviene con ...
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zimogeno In biochimica, precursore inattivo di enzimi proteolitici: lo z. della tripsina è detto tripsinogeno; quello della chimotripsina, chimotripsinogeno; quello della plasmina, plasminogeno. Gli z., [...] rispetto alla sequenza amminoacidica della proteina matura, possiedono un frammento peptidico in più, che ne modifica la struttura del sito catalitico così da renderlo non accessibile al substrato, quindi cataliticamente inattivo. Questo frammento ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] come il tratto di DNA che codificava una catena proteica.
Se la funzione primaria di un gene è quella di specificare la sequenza di una data proteina, tuttavia la sua attività non si riduce solo a questo. È necessario, infatti, che la cellula sappia ...
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sostanza P
Primo trasmettitore peptidico, scoperto nel 1930 da John H. Gaddum e Ulf Sfante von Euler. È un neuropeptide costituito da undici amminoacidi posti in sequenza lineare, prodotto in varie zone [...] sia del sistema nervoso periferico sia del cervello. La sostanza P svolge funzioni biologiche anche molto diverse tra loro. Si comporta, infatti, da neurotrasmettitore, quando viene liberata negli spazi ...
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sequenza
sequènza (ant. o pop. seguènza) s. f. [dal lat. tardo sequentia, der. di sequens -entis, part. pres. di sequi «seguire»; in alcuni sign., come il 2 e il 3, ricalca il fr. séquence]. – Genericam., séguito, successione, serie di cose,...
sequenziare
v. tr. [der. di sequenza, sull’esempio dell’ingl. (to) sequence] (io sequènzio, ecc.), non com. – Disporre in sequenza, ordinare secondo una sequenza; in partic., in biologia, determinare la sequenza di nucleotidi caratteristica...