Biologia
In genetica molecolare, il complesso dei frammenti di DNA di una genoteca ordinati in sequenza per costruire la mappa fisica di un cromosoma o di un tratto di esso.
Per determinare la sequenza [...] parziale fanno sì che fra tutti i siti delDNA riconosciuti dall’enzima, il taglio avvenga solo in corrispondenza di alcuni di loro. Di conseguenza, i singoli cloni di DNA genomico contengono sequenze di DNA che in parte si sovrappongono con quelle ...
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biologia S. attivo In un enzima, la porzione che si lega al substrato. S. mutante Il tratto alterato di un gene mutato. S. di restrizione Specifica sequenza di DNA riconosciuta da un enzima di restrizione [...] cromatina. I s. fragili non sono associati ad alcuno stato di malattia, a eccezione di quello localizzato sul braccio lungo del cromosoma X (detto s. Fra X), correlato con la sindrome di Martin-Bell, malattia ereditaria che si riscontra soprattutto ...
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traslocazione In genetica, ricollocazione di un segmento cromosomico in una posizione diversa del genoma. Può essere di due tipi: interstiziale, che consiste nell’inserzione di una sequenza di DNA all’interno [...] ).
Un esempio particolare di t. è la fusione centrica che avviene, per es., fra il braccio lungo del cromosoma 21 e il braccio lungo di un cromosoma del gruppo D (13, 14 o 15) con perdita di entrambi i bracci corti. L’individuo portatore, pur ...
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biologia R. diretta (direct repeat) Presenza in due o più copie nella stessa molecola di DNA di sequenze di nucleotidi identiche e disposte con uguale orientamento, anche se non necessariamente adiacenti; [...] nella molecola di DNA si parla di r. in serie (tandem repeat); quando due copie della stessa sequenza di DNA sono ripetute in o abbandonati, anche quando ciò va contro il principio del piacere. scienza militare Arma a r. Arma (generalmente fucile ...
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Biologia
Sequenze d’i. (IS, insertion sequence) Sequenze di basi di DNA in grado di trasferirsi da una posizione all’altra del genoma batterico. L’i. di una o più basi nella sequenza normale delDNA si [...] in seguito a mutazione. Le IS determinano l’inattività del gene che si riattiva con la loro rimozione; si trovano minore quanto più piccola è la sua resistenza interna rispetto a quella del circuito percorso dalla corrente che si vuol misurare). ...
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biologia In biologia molecolare, r. terminale, ripetizione della stessa sequenza di DNA a entrambe le estremità del genoma di un fago. tecnica Caratteristica posseduta da un impianto o da una apparecchiatura, [...] di un eccesso di informazioni in un messaggio rispetto allo stretto necessario per la comprensione; si ricorre sempre a un certo grado di r. per aumentare la probabilità di un’esatta ricostruzione del messaggio anche in presenza di disturbi. ...
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In genetica molecolare, sequenza di DNA il cui prodotto (proteina r.) si può riconoscere mediante saggi in vitro. Serve a identificare le sequenze di DNA preposte alla regolazione dei geni. L’espressione [...] di un gene è infatti controllata da sequenze di DNA non trascritte, che possono trovarsi distanti da esso molte migliaia della sequenza codificante di un gene con una sequenza reporter. Il gene così modificato si può inserire in vari punti del genoma ...
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Sigla di variable number of tandem repeats che in genetica molecolare indica una sequenza di DNA (2-20 nucleotidi) ripetuta in tandem, presente in numero variabile in punti specifici del genoma. Le variazioni [...] ). Ogni individuo pertanto presenterà frammenti di diversa lunghezza che è possibile riconoscere con specifiche sonde molecolari. In tal modo si analizzano le cosiddette impronte delDNA, metodo utile, per es., per il riconoscimento della paternità. ...
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In genetica molecolare, sequenza di DNA ricombinante progettato artificialmente, che permette la produzione del polipeptide desiderato.
Per l’uso dei m. nella terapia genica ➔ terapia. ...
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Genetica delle popolazioni umane
Andrea Novelletto
La genetica delle popolazioni si occupa di come le leggi di Mendel e gli altri principi della genetica si applichino a intere popolazioni di organismi [...] genetiche mirate direttamente al DNA (a partire dal 1980), fino alla determinazione della sequenza dell'intero genoma portatore della variante in questione e, limitatamente alla porzione delDNA in cui la variante risiede, può essere considerato ' ...
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impronta2
imprónta2 s. f. [der. di improntare1]. – 1. Segno che lascia un corpo impresso su un altro: fare, lasciare un’i.; cancellare le i.; l’i. del sigillo, del conio, dei caratteri di stampa; le i. delle zampe del gatto sul tappeto; l’i....
enzima
enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti)...