Sistemi genetici mitocondriali del lievito e dell'uomo
Ronald A. Butow
(Department of Molecular Biology and Oncology, University of Texas, Southwestern Medical Center Dallas, Texas, USA)
R. Sanders Williams
(Division [...] oltre alla RNA-polimerasi, solo il fattore di trascrizione mtTFI, che si lega specificamente a un elemento della sequenzadelDNA posto immediatamente a monte di ciascuno dei due promotori bidirezionali presenti all'interno della regione dell'ansa-D ...
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La grande scienza. Genomica e postgenomica
Giovanni Romeo
Cesare Rossi
Genomica e postgenomica
La genetica si è posta, fin dalle sue origini, una serie di domande sui geni: come vengono trasmessi da [...] sia perché hanno ridotto di diversi ordini di grandezza i tempi e i costi delle analisi. Per esempio, la capacità di sequenziamentodelDNA di un laboratorio di medie dimensione è passata, nel giro di un decennio, da mille basi al giorno (al costo di ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] di sequenzadelDNA, che coinvolge uno o più geni presenti nel genoma (v. gene).
Quadro generale
di Sebastiano Calandra
1.
Classificazione
Le malattie genetiche sono generalmente distinte in tre principali categorie: cromosomiche, monogeniche o ...
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Genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è molto antica. Per secoli gli uomini hanno sfruttato questa [...] . Così, una volta che il gene period è stato identificato e clonato in laboratorio, sono state cercate variazioni nella sequenzadelDNA in natura e ne sono state trovate sia tra specie diverse sia all'interno della stessa specie D. melanogaster ...
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fibrosi cistica
Malattia ereditaria a carattere recessivo, caratterizzata da alterata attività secretoria di alcune ghiandole esocrine, i cui secreti presentano densità e viscosità eccessive. Viene anche [...] patogene; in alcuni casi si può solo dire che sono varianti alleliche del gene CFTR. Conosciuta la sequenzadelDNAdel gene, è stato possibile dedurre la sequenza amminoacidica della proteina da esso codificata e predire la sua possibile struttura ...
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epigenesi
Saverio Forestiero
Concetto posto al centro del dibattito storico sulla generazione e l’embriogenesi iniziato nella seconda metà del XVII sec. e durato fino alla fine del XVIII. Alla teoria [...] I meccanismi epigenetici riguardano in generale il controllo dell’espressione dei geni non influenzato da differenze nelle sequenzedelDNA, ma da fattori come la conformazione della cromatina. I meccanismi più indagati sono le modificazioni locali o ...
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epigenetica
Nicoletta Lansberger
Charlotte Kilstrup-Nielsen
Termine (originariamente coniato per descrivere come l’informazione genetica viene utilizzata durante lo sviluppo per produrre un organismo) [...] oggi usato per descrivere tutte quelle modificazioni ereditabili che variano l’espressione genica pur non alterando la sequenzadelDNA. Con termini più tecnici, dunque, si definiscono epigenetici quei cambiamenti che influenzano il fenotipo senza ...
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In genetica, mutazione che, a partire da un fenotipo mutato, dà origine nuovamente a un fenotipo selvatico. A livello molecolare la r. si chiama reversione vera quando la sequenzadelDNA ritorna a quella [...] entro il codone coinvolto nella mutazione senza ristabilire la sequenza originale delle basi. È possibile inoltre una reversione di soppressione, in cui una nuova mutazione all’interno del gene riporta alla norma la funzione della proteina senza ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] disorienta un po' i non addetti ai lavori. In un primo momento si completa la sequenzadelDNA di un gran numero di frammenti parziali che coprono buona parte del genoma dell'organismo in questione, ma lasciano qua e là delle lacune irrisolte. In un ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] una sopravvivenza piuttosto buona.
Una volta che il gene è stato identificato e clonato, sono state cercate variazioni nella sequenzadelDNA e ne sono state trovate sia tra specie diverse sia all'interno della stessa specie D. melanogaster. Trovata ...
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impronta2
imprónta2 s. f. [der. di improntare1]. – 1. Segno che lascia un corpo impresso su un altro: fare, lasciare un’i.; cancellare le i.; l’i. del sigillo, del conio, dei caratteri di stampa; le i. delle zampe del gatto sul tappeto; l’i....
enzima
enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti)...