In genetica, mutazione che, a partire da un fenotipo mutato, dà origine nuovamente a un fenotipo selvatico. A livello molecolare la r. si chiama reversione vera quando la sequenzadelDNA ritorna a quella [...] entro il codone coinvolto nella mutazione senza ristabilire la sequenza originale delle basi. È possibile inoltre una reversione di soppressione, in cui una nuova mutazione all’interno del gene riporta alla norma la funzione della proteina senza ...
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Genomica
EEDOARDO BONCINELLI
di Edoardo Boncinelli
Genomica
sommario: 1. Introduzione. 2. Dalla genetica alla genomica. 3. Evoluzione del concetto di gene. 4. L'analisi dei genomi. a) Individuazione [...] disorienta un po' i non addetti ai lavori. In un primo momento si completa la sequenzadelDNA di un gran numero di frammenti parziali che coprono buona parte del genoma dell'organismo in questione, ma lasciano qua e là delle lacune irrisolte. In un ...
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La grande scienza. La genetica del comportamento
Ralph J. Greenspan
La genetica del comportamento
La convinzione che i caratteri comportamentali si trasmettano da una generazione alla successiva è antica. [...] una sopravvivenza piuttosto buona.
Una volta che il gene è stato identificato e clonato, sono state cercate variazioni nella sequenzadelDNA e ne sono state trovate sia tra specie diverse sia all'interno della stessa specie D. melanogaster. Trovata ...
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La grande scienza. Bioinformatica
Anna Tramontano
Bioinformatica
La bioinformatica è una scienza multidisciplinare, al crocevia tra biologia, chimica, matematica, fisica e informatica, che analizza [...] perciò difficili da identificare. In questi casi, non è sufficiente conoscere la sequenzadelDNA e il codice genetico per ottenere la sequenza della proteina codificata, occorre prima localizzare le regioni che saranno tradotte distinguendole dalle ...
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Polymerase chain reaction
Andrea Levi
La Polymerase chain reaction, PCR, è una metodologia, introdotta verso la metà degli anni Ottanta del secolo scorso, che permette l’amplificazione esponenziale [...] e studiare le conseguenze funzionali di questa alterazione. Un esempio tipico è quello rappresentato dal tentativo di modificare la sequenzadelDNA in modo tale da ottenere che la proteina da esso codificata abbia un amminoacido al posto di un altro ...
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proteina ricombinante
Stefania Azzolini
Proteina ottenuta in seguito a trascrizione e traduzione di un frammento di DNA ricombinante. Per ottenere proteine ricombinanti occorre clonare il gene che codifica [...] deve esserci un sito in cui clonare. Dopo aver inserito la sequenzadelDNA sul vettore di espressione, occorre trasformare, ossia inserire il vettore all’interno del sistema cellulare prescelto. Molto impiegati sono: batteri (per es., Escherichia ...
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retrotrascrizione
Andrea Levi
Fenomeno attraverso cui una molecola di RNA viene copiata in una molecola di DNA. Generalmente l’informazione genetica è codificata nella sequenza di DNA e per essere espressa [...] sia copiato in una molecola complementare di RNA che viene successivamente tradotta in una proteina. La trascrizione della sequenzadelDNA in sequenza di RNA avviene a opera di un enzima chiamato RNA polimerasi. Alcuni virus tuttavia hanno il loro ...
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modificazione epigenetica
Ester De Stefano
Modificazione ereditabile che non altera la sequenzadelDNA ma l’espressione dei geni. Nelle cellule di mammifero le modificazioni epigenetiche di maggior [...] fra nucleotidi adiacenti e 5′ e 3′ sono le estremità del doppio filamento di DNA antiparallelo. Isole CpG, ossia tratti di genoma di 1÷2 chilobasi di lunghezza, nei quali le sequenze CpG sono dieci volte più frequenti, si trovano soprattutto all ...
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telomerasi
Enzima che aggiunge specifiche sequenze ripetute all’estremità 3′ delDNA nella regione telomerica dei cromosomi. I telomeri sono le regioni terminali dei cromosomi e svolgono un ruolo cruciale [...] . Questa regione consente l’appaiamento tra l’estremità telomerica di un cromosoma e il sito catalitico del complesso e guida la sintesi della corretta sequenzadelDNA telomerico. Ne consegue che la telomerasi è una trascrittasi inversa, ossia una ...
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tautomeria delle basi
Loredana Verdone
Proprietà di alcuni composti di esistere sotto due o più forme molecolari, reali o ipotetiche, in equilibrio tra loro. Il termine tautomeria è stato usato in passato [...] potrebbe essere stabilizzato durante la replicazione della molecola di DNA facendo sì che la molecola neoformata possa avere delDNA e che possono essere considerate delle vere e proprie mutazioni, intese come cambiamenti di sequenzadelDNA.
→ DNA ...
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impronta2
imprónta2 s. f. [der. di improntare1]. – 1. Segno che lascia un corpo impresso su un altro: fare, lasciare un’i.; cancellare le i.; l’i. del sigillo, del conio, dei caratteri di stampa; le i. delle zampe del gatto sul tappeto; l’i....
enzima
enżima s. m. [dal ted. Enzym (comp. del gr. ἐν «dentro» e ζύμη «fermento»), termine coniato (1877) dal fisiologo ted. W. Kühne] (pl. -i). – In biochimica, nome generico di un gruppo di sostanze di natura proteica (una volta dette fermenti)...