screening genètico Indagine diagnostica finalizzata all'identificazione di individui la cui costituzione genetica (genotipo) sia causa determinante o predisponente di malattie nell'individuo stesso che [...] USA e a Cuba per tutti i neonati e in Inghilterra e Francia per i gruppi a rischio. Ovviamente tale screening comporta importanti rischi specie quando condotto in popolazioni in cui i neri rappresentano una minoranza etnica. Tra questi rischi occorre ...
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genètiche, malattìe Patologie ereditarie, dovute ad anomalie cromosomiche o a mutazioni di singoli geni (malattie da deficit di enzimi; errori congeniti del metabolismo). La frequenza delle m.g. nella [...] può essere applicato a tutta la popolazione (per es., i test neonatali), a sottopopolazioni particolari (per es., lo screening per la malattia di Tay-Sachs negli ebrei aschenaziti, dove ha un’incidenza notevolmente superiore alle altre etnie), o ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] virus HTLV-III (gene tat) che è in grado di aumentare l'espressione di geni posti sotto il suo controllo.
d) Screening delle colonie batteriche
Dopo aver ottenuto il frammento di DNA da inserire nel vettore più opportuno e aver trasferito i vettori ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] teorica di 600.000 test di questo tipo ogni anno. Ammettendo che anche solo la metà del campione si sottoponga di fatto allo screening, è calcolato un impegno di circa 170 ore per anno per ognuno dei 600 genetisti medici in attività, da dedicare all ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] del gene dalla corea di Huntington valgono o non valgono la prospettiva di una morte prematura? Per quanto riguarda lo screening genetico per la fenilchetonuria, sinora nessuno Stato negli Stati Uniti ha proposto di abbandonare a se stessi i bambini ...
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Genetica. Consulenza genetica
Angus Clarke
La consulenza genetica rappresenta un momento di fondamentale importanza nella pratica della genetica medica. La complessità e la problematicità del processo [...] Is non-directive genetic counselling possible?, "Lancet", 338, 1991, pp. 998-1001.
Clarke 1995: Clarke, Angus, Population screening for genetic susceptibility to disease, "British medical journal", 311, 1995, pp. 35-38.
Clarke, Parsons 1997: Culture ...
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Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] reazioni rilevanti dal punto di vista fisiologico e patologico; 3) l'individuazione, attraverso lo sviluppo di metodi di screening che possano essere automatizzati, di una classe di molecole guida (lead) in grado di modificare il comportamento della ...
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Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] l’infezione da HIV ha avuto una inevitabile ricaduta sulla terapia dell’emofilia. Anche se dopo il 1985 lo screening dei donatori per l’infezione da HIV e il miglioramento delle procedure di preparazione del fattore VIII hanno efficacemente eliminato ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] di malattie all’interno di una società. Tuttavia, molta attenzione va posta nell’uso dei test genetici, che possono ingenerare discriminazioni e false paure, causando usi impropri delle informazioni acquisite. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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talassemia
Luisa Castagnoli
Malattia ereditaria, autosomica, causata da mutazioni che impediscono la sintesi di emoglobina funzionale, essenziale per legare e trasportare ossigeno dai polmoni ai tessuti [...] un figlio malato. Mentre, se solo un genitore è microcitemico, vi è la stessa probabilità di avere figli sani e microcitemici sani. Nelle scuole medie italiane viene attuato un piano di screening e informazione per la talassemia.
→ Farmacogenomica ...
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screening
〈skrìiniṅ〉 s. ingl. [der. di (to) screen, «vagliare, passare al setaccio», a sua volta der. di screener ], usato in ital. al masch. – Termine che in inglese ha varî sign., alcuni in uso anche in Italia, tra cui, in partic., quello...
lungovivente (Lungovivente) agg. e s.f. e m. Che, chi convive da tempo con una grave patologia o l’ha avuta in passato, con particolare riferimento ai pazienti oncologici. ♦ C'è anche un appello dell'Organizzazione mondiale della sanità (Oms)....