Malattia ereditaria, che colpisce quasi esclusivamente gli individui di sesso maschile della specie umana, ai quali viene trasmessa dalle femmine, che possono essere portatrici della malattia, senza essere [...] l’infezione da HIV ha avuto una inevitabile ricaduta sulla terapia dell’emofilia. Anche se dopo il 1985 lo screening dei donatori per l’infezione da HIV e il miglioramento delle procedure di preparazione del fattore VIII hanno efficacemente eliminato ...
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Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] di questi modelli sperimentali in ambito farmacologico. Sistemi basati su colture cellulari vengono largamente utilizzati nei programmi di screening di molecole ad attività farmacologica diversa, a causa della facilità e della velocità con la quale è ...
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meconio
Sostanza densa, viscosa, di colore bruno verdastro, solitamente inodore, che si forma nell’intestino del feto e che viene espulsa nei primi due o tre giorni di vita del neonato. Il nome deriva [...] o megacolon congenito). L’analisi dei componenti del meconio può essere utile per determinare l’eventuale esposizione a sostanze passate al feto dalla madre: per es., farmaci, droghe, o sostanze chimiche alimentari. (*)
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L’arresto, spontaneo o provocato mediante medicazione o manovre chirugiche, della fuoriuscita di sangue da una lesione di continuo di un vaso. L’e. spontanea avviene mediante i meccanismi della emocoagulazione, [...] dovuto alla loro azione tamponante meccanica e al loro intervento diretto nel processo di coagulazione.
Tra i test di screening dell’e. rientrano le prove emogeniche (prova del laccio, dell’aspirazione, del martello e del pizzicotto), destinate a ...
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Con il termine "emoglobinopatie" vengono indicate tutte le patologie, sia quantitative che qualitative, della sintesi dell'emoglobina: le prime sono rappresentate dalle cosiddette talassemie (o thalassaemie), [...] particolare la epatite C. L'epatite da virus B e la sindrome da immunodeficienza acquisita vengono prevenute tramite lo screening per queste infezioni del sangue da trasfondere. Va ricordato tuttavia che tale prevenzione non è assoluta a causa della ...
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Gravidanza
Lucio Zichella
Renzo D'Amelio
Red.
Dinora Pines
La gravidanza, detta anche gestazione, sta a indicare la condizione della donna, e della femmina dei Mammiferi in generale, che va dal momento [...] degli anticorpi per la sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS). In alcuni casi, o in seguito ai risultati dello screening preconcezionale, oppure per l'esistenza di fattori di rischio individuali o di coppia, bisogna ricorrere a una consulenza ...
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amniocentesi
Procedura per l’ottenimento di campioni di liquido amniotico durante i primi mesi di gravidanza. Ha avuto grande sviluppo e diffusione nella medicina prenatale soprattutto negli anni Novanta [...] dell’amniocentesi è di per sé praticamente innocua sia per la madre sia per il feto, anche se può comportare un rischio, di aborti procurati o di malformazioni fetali, che è attualmente valutato intorno allo 0,2%.
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autismo
Termine coniato dallo psichiatra svizzero Eugen Bleuler per designare la perdita del contatto con la realtà esterna con conseguente chiusura in un proprio mondo radicalmente irrelato agli altri [...] ’eziopatogenesi del disturbo. Non esiste una cura risolutiva dell’autismo, sebbene i sintomi possano essere ben controllati utilizzando sia psicofarmaci sia specifici interventi comportamentali e psicopedagogici. (*)
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Emorragia
Giovanni de Gaetano
Emorragia (dal greco αἱμορραγία, composto di αἷμα, "sangue", e ῥήγνυμι, "rompere") indica la fuoriuscita del sangue dai vasi sanguigni, che può avvenire verso l'esterno [...] una storia anamnestica molto accurata, un esame obiettivo approfondito, l'esecuzione di una serie di test di screening (conteggio delle piastrine, tempo di emorragia, tempo di protrombina, tempo di tromboplastina parziale) e, se necessario, di ...
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medicina genomica
Disciplina che studia le funzioni e le interazioni tra tutti i geni del genoma, e la loro interazione con fattori ambientali. L’evoluzione delle conoscenze sulla struttura e il funzionamento [...] di malattie all’interno di una società. Tuttavia, molta attenzione va posta nell’uso dei test genetici, che possono ingenerare discriminazioni e false paure, causando usi impropri delle informazioni acquisite. (*)
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screening
〈skrìiniṅ〉 s. ingl. [der. di (to) screen, «vagliare, passare al setaccio», a sua volta der. di screener ], usato in ital. al masch. – Termine che in inglese ha varî sign., alcuni in uso anche in Italia, tra cui, in partic., quello...
lungovivente (Lungovivente) agg. e s.f. e m. Che, chi convive da tempo con una grave patologia o l’ha avuta in passato, con particolare riferimento ai pazienti oncologici. ♦ C'è anche un appello dell'Organizzazione mondiale della sanità (Oms)....