Genetica. Consulenza genetica
Angus Clarke
La consulenza genetica rappresenta un momento di fondamentale importanza nella pratica della genetica medica. La complessità e la problematicità del processo [...] Is non-directive genetic counselling possible?, "Lancet", 338, 1991, pp. 998-1001.
Clarke 1995: Clarke, Angus, Population screening for genetic susceptibility to disease, "British medical journal", 311, 1995, pp. 35-38.
Clarke, Parsons 1997: Culture ...
Leggi Tutto
Sindrome clinica caratteristica dell’insufficienza tiroidea, con peculiare alterazione cutanea, dovuta alla deposizione di mucopolisaccaridi nella sostanza fondamentale del derma.
Il m. dell’adulto, di [...] ; ha un’incidenza attualmente pressoché azzerata grazie al riscontro precoce di eventuale ipotiroidismo congenito tramite lo screening tiroideo neonatale. Caratterizzato da un grave arresto dell’accrescimento, si manifesta con corpo ipoevoluto con ...
Leggi Tutto
OSTETRICIA
Attilio Gastaldi-Caterina Groli-Gianfranco Minini-Bruno Samaja
(XXV, p. 737; App. II, II, p. 470; III, II, p. 334; IV, II, p. 695)
Gli ultimi dieci anni possono essere considerati gli ''anni [...] (oltre che nel liquido amniotico) dell'Alfa-Feto-Proteina (AFP) di produzione fetale rende possibile, a basso costo, uno screening di tutta la popolazione di gravide; valori elevati di AFP sono associati a numerose anomalie, la maggior parte delle ...
Leggi Tutto
Imaging diagnostico computerizzato
Arturo Brunetti
Marco Salvatore
La diagnostica per immagini o imaging diagnostico è la disciplina che si occupa delle tecniche con cui si ottengono immagini che danno [...] di maggiore interesse attuale per il CAD è la mammografia, soprattutto perché questa indagine è utilizzata come tecnica di screening in ampie popolazioni a rischio (donne di età superoriore ai 40 anni) per la diagnosi precoce del cancro della ...
Leggi Tutto
Farmacogenomica
GGianni Cesareni
di Gianni Cesareni
Farmacogenomica
sommario: 1. Definizione. 2. Farmacologia razionale. a) Identificazione dei bersagli. b) Convalida dei bersagli. c) Progettazione [...] reazioni rilevanti dal punto di vista fisiologico e patologico; 3) l'individuazione, attraverso lo sviluppo di metodi di screening che possano essere automatizzati, di una classe di molecole guida (lead) in grado di modificare il comportamento della ...
Leggi Tutto
La grande scienza. Oncologia
Umberto Veronesi
Francesco Bertolini
Giuseppe Curigliano
Oncologia
Il termine 'cancro' trova origine nella parola greca karkínos, granchio, e con esso si identificano [...] per identificare la presenza di cellule neoplastiche nei fluidi corporei attraverso l'analisi delle mutazioni oncogene. Questo screening risulterebbe molto più utile se tali mutazioni fossero riscontrate in una fase iniziale che precede malattie più ...
Leggi Tutto
Scienza che si occupa dello studio del cuore, in condizioni normali o patologiche.
Diagnostica
Evoluzione dei mezzi diagnostici. - L’esame clinico delle condizioni cardiocircolatorie si limitava in passato [...] ancora l’esame strumentale più classico e più semplice nell’approccio al paziente con cardiopatia, nonché uno degli esami di screening effettuati nella prima visita di ogni soggetto, ai fini di un iniziale inquadramento clinico. Da quando N.J. Holter ...
Leggi Tutto
tessuti, banca dei
Struttura sanitaria per la raccolta, la purificazione, la conservazione e la distribuzione dei tessuti. In base alle direttive del Consiglio d’Europa, i tessuti comprendono tutte le [...] funzioni svolte dalle banche dei tessuti, le principali sono la raccolta, che implica la selezione e lo screening dei donatori, la caratterizzazione, la purificazione e il trattamento necessari alla conservazione, la distribuzione. Queste funzioni ...
Leggi Tutto
Problemi bioetici e alternative etiche
Carlo Augusto Viano
(Dipartimento di Discipline Filosofiche, Università degli Studi di Torino, Torino, Italia)
La bioetica è il tentativo di elaborare indirizzi [...] sulla selezione che si opera naturalmente attraverso le scelte procreative, in seguito a diagnosi prenatali e screening genetici.
In futuro una maggiore conoscenza del patrimonio genetico potrebbe permettere una migliore allocazione delle differenze ...
Leggi Tutto
villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] poi aspirati con l’ausilio di una siringa da 20 ml. Molto simile all’amniocentesi, sia come procedimento tecnico sia come indicazioni, il prelievo dei villi coriali è, però, leggermente più rischioso per il feto. (*)
→ Genetica. Screening genetico. ...
Leggi Tutto
screening
〈skrìiniṅ〉 s. ingl. [der. di (to) screen, «vagliare, passare al setaccio», a sua volta der. di screener ], usato in ital. al masch. – Termine che in inglese ha varî sign., alcuni in uso anche in Italia, tra cui, in partic., quello...
lungovivente (Lungovivente) agg. e s.f. e m. Che, chi convive da tempo con una grave patologia o l’ha avuta in passato, con particolare riferimento ai pazienti oncologici. ♦ C'è anche un appello dell'Organizzazione mondiale della sanità (Oms)....