malattia autosomica
Malattia causata da un’alterazione presente nel corredo autosomico, ossia sui cromosomi non sessuali. Per malattia autosomica dominante o, più correttamente, malattia a fenotipo autosomico [...] di indagini di laboratorio. I genitori degli individui affetti sono fenotipicamente normali, pur essendo ovviamente portatori sani. Due genitori portatori sani hanno il 25% di probabilità di avere un figlio affetto. (*)
→ Genetica. Screening genetico ...
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Botanica e zoologia
Nella sistematica botanica e zoologica, definizione di una categoria sistematica o taxon (classe, genere, specie ecc.). Dalla d. devono risultare i caratteri differenziali rispetto [...] . In assenza di un rischio specifico non si dovrebbe giustificare il ricorso a metodiche invasive o a test di screening che non abbiano una sufficiente attendibilità e certezza (triplo test). Particolare attenzione è necessaria nei casi di d. incerte ...
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Farmacologia clinica
Giovanni Apolone
Silvio Garattini
La farmacologia clinica (FC) è una disciplina scientifica che è parte integrante della farmacologia e si occupa dello studio dei farmaci e dei [...] nella tecnologia e nella bioinformatica, che hanno reso disponibili tecnologie () che consentono di sottoporre contemporaneamente a screening genetico centinaia di campioni diversi per una singola mutazione (o un solo campione per centinaia di ...
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Clonazione: tecniche di trasferimento nucleare
Lesley Paterson
Ian Wilmut
Il termine clonazione può avere numerosi e diversi significati: può indicare la propagazione di piante per talea, la produzione [...] sono necessarie ulteriori ricerche sulla possibile insorgenza di infezioni da retrovirus suino, come pure test diagnostici, screening per virus, studi clinici e una valutazione globale del rischio. La marcata reazione immunologica provocata dai ...
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La grande scienza. Malattie genetiche, cervello e comportamento
Ursula Bellugi
Zona Lai
Julie Korenberg
Malattie genetiche, cervello e comportamento
Le neuroscienze cognitive hanno le proprie radici [...] di ibridazione in situ a fluorescenza (FISH, fluorescence in situ hybridization) di cromosomi in metafase e in interfase, lo screening di lunghi frammenti di una genoteca, il Southern blot e la sequenza di siti bersaglio (STS, sequence targel siles ...
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La grande scienza. Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Joseph F. Costello
Huei-Jen Su Huang
Webster K. Cavenee
Le basi genetiche ed epigenetiche del cancro
Il cancro si presenta in un'ampia [...] cells is associated with brain tumour progression, "Nature", 355, 1992, pp. 846-847.
Sidransky 1995: Sidransky, David, Screening for clonal genetic alterations, "European journal of cancer", 31A, 1995 pp. 1127-1129.
Taylor 2002: Taylor, Michael D ...
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screening
〈skrìiniṅ〉 s. ingl. [der. di (to) screen, «vagliare, passare al setaccio», a sua volta der. di screener ], usato in ital. al masch. – Termine che in inglese ha varî sign., alcuni in uso anche in Italia, tra cui, in partic., quello...
lungovivente (Lungovivente) agg. e s.f. e m. Che, chi convive da tempo con una grave patologia o l’ha avuta in passato, con particolare riferimento ai pazienti oncologici. ♦ C'è anche un appello dell'Organizzazione mondiale della sanità (Oms)....