screening genomico
Stefania Azzolini
Analisi finalizzata all’osservazione dell’intero genoma di un organismo per valutare la presenza di variazioni che possono predisporre a particolari patologie. Gli [...] multifattoriali (che sono le più comuni nell’uomo) e l’espressione di un ampio gruppo di geni. Analisi di screening genomico vengono effettuate mediante tecniche di genomica funzionale, ossia lo studio dell’espressione di tutti i geni dell’organismo ...
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Genetica. Screening genetico
Antonio Cao
Maria Cristina Rosatelli
Lo screening genetico consiste nella ricerca di individui la cui costituzione genetica (genotipo) è causa determinante o predisponente [...] a elevata incidenza, quali la Sardegna, la Malesia e la Thailandia è in atto da molti anni. L'utilità dello screening è limitata all'informazione sul rischio di esporsi ad agenti scatenanti l'emolisi, mentre non è ovviamente possibile la prevenzione ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta [...] ogni persona, nella quale queste ultime costituiscono potenziali fattori di malattia o di suscettibilità, propongono l’avvio di screening genetici finalizzati all’identificazione delle persone a rischio. I programmi di questo tipo, che si rivolgono a ...
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BIOTECNOLOGIE
Alberto Albertini
Walter Marconi
Biotecnologie di Alberto Albertini
sommario: 1. Introduzione generale. 2. Processi biotecnologici fondamentali: a) colture microbiche; b) attività enzimatiche; [...] virus HTLV-III (gene tat) che è in grado di aumentare l'espressione di geni posti sotto il suo controllo.
d) Screening delle colonie batteriche
Dopo aver ottenuto il frammento di DNA da inserire nel vettore più opportuno e aver trasferito i vettori ...
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Eugenica
GGarland E. Allen
di Garland E. Allen
Eugenica
sommario: 1. Introduzione. 2. Evoluzione storica. 3. Le teorie genetiche contemporanee e le loro basi scientifiche: a) genetica medica; b) genetica [...] del gene dalla corea di Huntington valgono o non valgono la prospettiva di una morte prematura? Per quanto riguarda lo screening genetico per la fenilchetonuria, sinora nessuno Stato negli Stati Uniti ha proposto di abbandonare a se stessi i bambini ...
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genotipo
Maurizio Chiurazzi
Profilo genetico di un individuo, cioè la totalità dei suoi geni. Il genotipo è quindi definito per ogni individuo dalle molecole di DNA che gli vengono trasmesse al momento [...] eterozigote. Nel caso di organismi a riproduzione asessuata, come per es., i batteri, il materiale ereditato è la copia diretta del DNA parentale.
→ Evoluzione; Farmacogenomica; Gene; Genetica medica; Genetica molecolare; Genetica. Screening genetico ...
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test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] (b) test di identificazione dei portatori sani, che permettono di individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione (anche in epoca neonatale), oppure indagini ‘a cascata’ sui familiari a rischio di soggetti ...
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Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] .
R.F. Mueller, I.D. Young, Emery's elements of medical genetics, Edinburgh, Churchill Livingstone, 1995.
Prenatal diagnosis and screening, ed. D.J.H. Brock, C.H. Rodeck, M.A. Ferguson-Smith, Edinburgh, Churchill Livingstone, 1992.
Prenatal diagnosis ...
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villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] poi aspirati con l’ausilio di una siringa da 20 ml. Molto simile all’amniocentesi, sia come procedimento tecnico sia come indicazioni, il prelievo dei villi coriali è, però, leggermente più rischioso per il feto. (*)
→ Genetica. Screening genetico. ...
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sequenza genomica
Stefania Azzzolini
Successione ordinata delle basi azotate presenti nel genoma. Quattro basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) si susseguono, nel genoma di ogni organismo, [...] mappe di regioni cromosomiche in cui è stato localizzato il locus della patologia e, inoltre, è possibile ipotizzare e identificare i geni candidati nella regione individuata attraverso uno screening diretto della sequenza genomica.
→ Vaccini ...
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screening
〈skrìiniṅ〉 s. ingl. [der. di (to) screen, «vagliare, passare al setaccio», a sua volta der. di screener ], usato in ital. al masch. – Termine che in inglese ha varî sign., alcuni in uso anche in Italia, tra cui, in partic., quello...
lungovivente (Lungovivente) agg. e s.f. e m. Che, chi convive da tempo con una grave patologia o l’ha avuta in passato, con particolare riferimento ai pazienti oncologici. ♦ C'è anche un appello dell'Organizzazione mondiale della sanità (Oms)....