genotipo
Maurizio Chiurazzi
Profilo genetico di un individuo, cioè la totalità dei suoi geni. Il genotipo è quindi definito per ogni individuo dalle molecole di DNA che gli vengono trasmesse al momento [...] eterozigote. Nel caso di organismi a riproduzione asessuata, come per es., i batteri, il materiale ereditato è la copia diretta del DNA parentale.
→ Evoluzione; Farmacogenomica; Gene; Genetica medica; Genetica molecolare; Genetica. Screening genetico ...
Leggi Tutto
test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] (b) test di identificazione dei portatori sani, che permettono di individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione (anche in epoca neonatale), oppure indagini ‘a cascata’ sui familiari a rischio di soggetti ...
Leggi Tutto
(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] il frammento di DNA oggetto di studio, bisognerà analizzare un numero elevato di colonie batteriche.
L'analisi o screening di una genoteca si basa sulle tecniche di ibridazione degli acidi nucleici: un tratto di DNA opportunamente marcato con ...
Leggi Tutto
Genetiche, malattie
Sebastiano Calandra e Bruno Dallapiccola
Le malattie genetiche sono quelle condizioni morbose che hanno come causa predominante, o come concausa necessaria, una modificazione (mutazione) [...] .
R.F. Mueller, I.D. Young, Emery's elements of medical genetics, Edinburgh, Churchill Livingstone, 1995.
Prenatal diagnosis and screening, ed. D.J.H. Brock, C.H. Rodeck, M.A. Ferguson-Smith, Edinburgh, Churchill Livingstone, 1992.
Prenatal diagnosis ...
Leggi Tutto
sequenza subtelomerica
Stefania Azzolini
Regioni adiacenti ai telomeri ossia le estremità dei cromosomi. Tutti i telomeri di un dato organismo presentano le medesime ripetizioni. I Vertebrati possiedono [...] associate a ritardo mentale. Ecco, quindi, che lo sviluppo di una tecnica sensibile e precisa per effettuare uno screening di tutte le regioni subtelomeriche può facilitare la diagnosi per un considerevole numero di pazienti.
→ Telomeri e stabilità ...
Leggi Tutto
Problemi bioetici e alternative etiche
Carlo Augusto Viano
(Dipartimento di Discipline Filosofiche, Università degli Studi di Torino, Torino, Italia)
La bioetica è il tentativo di elaborare indirizzi [...] sulla selezione che si opera naturalmente attraverso le scelte procreative, in seguito a diagnosi prenatali e screening genetici.
In futuro una maggiore conoscenza del patrimonio genetico potrebbe permettere una migliore allocazione delle differenze ...
Leggi Tutto
villocentesi
Tecnica di diagnosi ostetrico-ginecologica, che prevede il prelievo di villi coriali, con lo scopo di raccogliere piccole quantità di tessuto trofoblastico (placentare). Poiché le cellule [...] poi aspirati con l’ausilio di una siringa da 20 ml. Molto simile all’amniocentesi, sia come procedimento tecnico sia come indicazioni, il prelievo dei villi coriali è, però, leggermente più rischioso per il feto. (*)
→ Genetica. Screening genetico. ...
Leggi Tutto
Modelli sperimentali nella ricerca biomedica
Silvio Garattini
La ricerca biomedica è multidisciplinare, e spesso utilizza approcci integrati che si servono di modelli sperimentali molto diversi e con [...] di questi modelli sperimentali in ambito farmacologico. Sistemi basati su colture cellulari vengono largamente utilizzati nei programmi di screening di molecole ad attività farmacologica diversa, a causa della facilità e della velocità con la quale è ...
Leggi Tutto
Imaging molecolare
Alessandro Napoli-Emanuela Algeri-Roberto Passariello
Per imaging molecolare (IM) si intende la rappresentazione, la caratterizzazione e la quantificazione visiva dei processi biologici [...] prima che abbiano causato alterazioni macroscopicamente evidenti, addirittura quando queste sono ancora a livello potenziale (screening fenotipico). L'altra caratteristica fondamentale dell'IM è la possibilità di studiare i fenomeni biologici ...
Leggi Tutto
sequenza genomica
Stefania Azzzolini
Successione ordinata delle basi azotate presenti nel genoma. Quattro basi azotate (adenina, timina, citosina, guanina) si susseguono, nel genoma di ogni organismo, [...] mappe di regioni cromosomiche in cui è stato localizzato il locus della patologia e, inoltre, è possibile ipotizzare e identificare i geni candidati nella regione individuata attraverso uno screening diretto della sequenza genomica.
→ Vaccini ...
Leggi Tutto
screening
〈skrìiniṅ〉 s. ingl. [der. di (to) screen, «vagliare, passare al setaccio», a sua volta der. di screener ], usato in ital. al masch. – Termine che in inglese ha varî sign., alcuni in uso anche in Italia, tra cui, in partic., quello...
lungovivente (Lungovivente) agg. e s.f. e m. Che, chi convive da tempo con una grave patologia o l’ha avuta in passato, con particolare riferimento ai pazienti oncologici. ♦ C'è anche un appello dell'Organizzazione mondiale della sanità (Oms)....