RNA (sigla dell'ingl. RiboNucleic Acid)
Andrea Carfí / Laura Fontana
RNA
I microRNA: nuove frontiere nella regolazione dell’espressione genica
I microRNA (o miRNA o miR) rappresentano una classe di [...] Scoperta
Il primo microRNA a essere scoperto è stato lin-4 nel 1993. Tale microRNA è stato identificato in uno screening di geni importanti per lo sviluppo post-embrionale del verme Caenorhabditis elegans. Nel 2001 altre decine di microRNA sono stati ...
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Cooley, Thomas-Benton
Pediatra statunitense (Ann-Arbor 1871 - 1945). Capo dipartimento del Wayne University College of Medicine (1936-41), si dedicò allo studio delle anemie infantili.
Morbo di Cooley [...] sul ferro, eventualmente splenectomia, trapianto di midollo osseo. Importante è la prevenzione del morbo di C. mediante screening genetico. La malattia è diffusa soprattutto nell’area mediterranea, in Africa centrale e in alcune regioni asiatiche. ...
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genotipo
Maurizio Chiurazzi
Profilo genetico di un individuo, cioè la totalità dei suoi geni. Il genotipo è quindi definito per ogni individuo dalle molecole di DNA che gli vengono trasmesse al momento [...] eterozigote. Nel caso di organismi a riproduzione asessuata, come per es., i batteri, il materiale ereditato è la copia diretta del DNA parentale.
→ Evoluzione; Farmacogenomica; Gene; Genetica medica; Genetica molecolare; Genetica. Screening genetico ...
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test genetico
Giuseppe Novelli
Analisi di specifici geni, del loro prodotto o della loro funzione, nonché ogni altro tipo d’indagine del DNA, dell’RNA o dei cromosomi, finalizzata a individuare o a [...] (b) test di identificazione dei portatori sani, che permettono di individuare mutazioni comuni in specifici gruppi etnici, attraverso screening di popolazione (anche in epoca neonatale), oppure indagini ‘a cascata’ sui familiari a rischio di soggetti ...
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PROCREAZIONE MEDICALMENTE ASSISTITA.
Carlo Flamigni
– Problemi e soluzioni. Migliorare le stimolazioni ovariche. Evitare le gravidanze multiple. Perfezionare la diagnosi di sterilità. Conseguenze negative [...] si parla di diagnosi genetica preimpianto (PGD, Pre-implantation Genetic Diagnosis), per la seconda di screening genetico pre-impianto (PGS,Pre-implantation Genetic Screening): in un certo senso lo scopo della PGD è di far nascere bambini sani a ...
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amniocentesi
Vincenzo Berghella
Puntura del sacco amniotico, eseguita allo scopo di estrarre una piccola quantità di liquido amniotico, di solito per esami clinici o di laboratorio, o raramente per [...] Down; altre trisomie; traslocazioni; ecc.). L’a. viene usata frequentemente per diagnosi del cariotipo dopo risultanze anomale dello screening del primo o secondo trimestre, per alta incidenza familiare di malattie genetiche o dopo identificazione di ...
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retinopatia
Grazia Pertile
La retinopatia diabetica
La retinopatia diabetica rappresenta la più frequente e importante complicanza del diabete mellito e costituisce nei Paesi industrializzati la principale [...]
L’esame del fondo oculare e la sua fotografia a colori (retinografia) sono indicati per la diagnosi e per lo screening della sindrome. Secondo le linee guida vigenti, la prima valutazione oculistica del paziente affetto da diabete mellito tipo 1 ...
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Qualsiasi sostanza, inorganica od organica, naturale o sintetica, capace di produrre in un organismo vivente modificazioni funzionali, utili o dannose, mediante un’azione chimica, fisico-chimica o fisica. [...] l’innovazione del prodotto si è basata sulla sintesi di un numero sempre crescente di sostanze, seguita da screening farmacologico per la valutazione dell’attività terapeutica. Tuttavia, gli alti costi connessi con questo approccio metodologico hanno ...
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mammella. Evoluzione nel trattamento chirurgico del tumore del seno
Daniela Terribile
Evoluzione nel trattamento chirurgico del tumore del seno In una sola generazione l’approccio del tumore del seno [...] del trattamento chirurgico conservativo del carcinoma mammario precoce
La diffusione dei programmi pubblici di screening mammografico, il miglioramento dell’educazione sanitaria individuale, il maggiore ricorso spontaneo alle indagini senologiche ...
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(App. IV, i, p. 291; V, i, p. 378)
Le conoscenze acquisite sulla struttura e la funzione degli acidi nucleici (v. nucleici, acidi, App. IV e V; riproduzione, XXIX, App. III, IV e V; genetica, XVI, App. [...] il frammento di DNA oggetto di studio, bisognerà analizzare un numero elevato di colonie batteriche.
L'analisi o screening di una genoteca si basa sulle tecniche di ibridazione degli acidi nucleici: un tratto di DNA opportunamente marcato con ...
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screening
〈skrìiniṅ〉 s. ingl. [der. di (to) screen, «vagliare, passare al setaccio», a sua volta der. di screener ], usato in ital. al masch. – Termine che in inglese ha varî sign., alcuni in uso anche in Italia, tra cui, in partic., quello...
lungovivente (Lungovivente) agg. e s.f. e m. Che, chi convive da tempo con una grave patologia o l’ha avuta in passato, con particolare riferimento ai pazienti oncologici. ♦ C'è anche un appello dell'Organizzazione mondiale della sanità (Oms)....