fecondazione
Vincenzo Berghella
Michele Berghella
Penetrazione dello spermatozoo (gamete maschile) oltre la membrana plasmatica dell’ovocita (gamete femminile). È anche detta concepimento. Si distingue [...] (40 settimane). Questi neonati pretermine hanno un’alta incidenza di patologie: insufficienza polmonare, cecità, sordità, ritardomentale, paresi muscolare, basso quoziente intellettivo, ecc. La madre di gravidanze multiple ha un’elevata incidenza di ...
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Francesco Barale
Siamo tutti malati mentali
La quinta versione del Diagnostic and statistical manual of mental disorders rimane, come le precedenti, solo un’elencazione di criteri diagnostici e rischia [...] cambiamenti terminologici (major neurocognitive disorder al posto di demenza, ‘disabilità intellettuale’ al posto di ritardomentale). Qualche specificazione in più (compromesso tra impianto categoriale delle diagnosi e ‘dimensionalità’): tra di ...
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microRNA e cervello
I microRNA (miRNA) costituiscono una famiglia di piccoli RNA non codificanti, a singolo filamento, di 20÷22 nucleotidi, i cui geni costituiscono circa l’1÷2% del genoma di invertebrati, [...] Protein), coinvolta nella sindrome genetica X fragile, una delle più comuni forme di ritardomentale. Un numero sempre maggiore di studi mostra il ruolo diretto dei miRNA in questo controllo traduzionale e quindi nella plasticità sinaptica ...
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sclerosi tuberosa
Complesso di condizioni ereditarie caratterizzate da amartomi e tumori benigni dell’encefalo e di altri organi. I geni responsabili della malattia sono sui cromosomi 9 e 16. La prima [...] nota anche con l’eponimo di malattia di Bourneville.
Sintomatologia e diagnosi
La triade classica dei sintomi comprende epilessia, adenoma sebaceo, ritardomentale. Si stima una prevalenza di 10÷16 casi per 100.000 neonati e di 7÷12 casi per 100.000 ...
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ecotossicologia e sistema nervoso
Le specie viventi sono esposte quotidianamente a molti composti chimici di sintesi (ma anche ad alcuni naturali) che, di fatto o potenzialmente, interferiscono con la [...] e dell’emozionalità o in patologie del neurosviluppo quali autismo, disturbo da deficit dell’attenzione e ritardomentale. Inoltre, anche nel caso che singole sostanze neurotossiche abbiano effetti trascurabili, la combinazione di tali sostanze ...
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leucodistrofia
Degenerazione progressiva della sostanza bianca cerebrale, dovuta a perdita della mielina. La maggior parte delle l. è ereditaria, per alterazioni metaboliche (deficit enzimatici) che [...] (come il galattosilcerebroside e la psicosina) nella sostanza bianca cerebrale, causando demielinizzazione. Il quadro clinico include ritardomentale, paralisi, cecità, sordità, paralisi pseudobulbare e morte nel secondo o terzo anno di vita. Per la ...
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citomegalovirus (o Cytomegalovirus, CMV)
Virus a DNA appartenenti alla famiglia Herpesviridae (➔ Herpesvirus). I c. sono cosiddetti perché inducono caratteristiche alterazioni nella cellula infettata: [...] specialmente quelle contratte nel terzo trimestre della gravidanza, con una elevata percentuale di anomalie dello sviluppo e ritardomentale, e una letalità del 30%. Circa il 5÷15% dei neonati infettati asintomatici presenterà manifestazioni tardive ...
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Down, John Langdon Haydon
Medico inglese (Torpoint, Cornovaglia, 1828 - Londra 1896). Dedicatosi inizialmente alla chimica organica, divenne poi medico (1858). Si occupò di bambini affetti da ritardo [...] dita e, incostantemente, alcune malformazioni maggiori, tra cui più frequenti quelle cardiache (circa 1/3 dei casi). L’insufficienza mentale è di varia entità, ma per lo più è grave. Alcuni individui con trisomia 21 hanno vita indipendente, altri ...
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cretinismo
Sindrome congenita dovuta a insufficiente o totalmente assente funzione tiroidea negli ultimi mesi della vita fetale e nei primi mesi di vita extrauterina, cruciali per lo sviluppo dell’SNC: [...] severo ipotiroidismo, nanismo, gozzo assente e anzi solo piccoli residui di tessuto tiroideo, T4 molto basso, TSH elevato, il ritardomentale è molto minore. In altre zone (zone alpine, Nepal) le due forme di cretinismo sono variamente associate. La ...
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sialico, acido
Composto chimico organico, derivato del monosaccaride acido neuramminico (in partic. il derivato N-acetilico, o acido N-acetilneuramminico), componente di molecole complesse (gangliosidi, [...] forma più grave, con esordio prenatale o perinatale, si hanno ipotonia, epatosplenomegalia, ascite, anomalie scheletriche, ritardomentale; l’esito è fatale. Una forma con esordio più tardivo mostra caratteristiche cliniche meno gravi (➔ sialidosi ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...