Amminoacido solforato (detto anche acido γ-tio-α-amminobutirrico); prodotto intermedio nella sintesi della cisteina e precursore della metionina nel ciclo dell’attivazione del gruppo metilico. L’o. può [...] plasmatiche. L’o. non utilizzata è escreta nelle urine come omocistina. I segni clinici si estrinsecano con ritardomentale, lassità dei legamenti, problemi vascolari con rischi di tromboembolia. Esistono varianti benigne solo con danno a carico ...
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Amminoacido, di formula H2NCONH(CH2)3CH(NH2)COOH. Negli organismi animali, la c. è uno dei termini del ciclo dell’urea, nel quale si origina per addizione nucleofila dell’ornitina al carbammilfosfato. [...] metabolica congenita, da accumulo nel sangue di c., dovuta a carenza dell’enzima arginino-succinicosintetasi. Causa ritardomentale e insufficienza epatica. Segno clinico fondamentale è l’aumento dell’eliminazione urinaria di c. ( citrullinuria). ...
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Composto organico
HOOC−CH(NH2)−(CH2)3−NH−
−C(NH2)=N−CH(COOH)−
−CH2−COOH,
che, in una tappa del ciclo dell’urea, si forma da citrullina e acido aspartico per azione dell’enzima argininsuccinicosintetasi [...] urine dei soggetti affetti da argininsuccinicoaciduria, rara malattia congenita del metabolismo, presumibilmente ereditaria, caratterizzata da ritardomentale, epilessia, atossia, epatopatia e da presenza di notevoli quantità di a. nelle urine. Un ...
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Nome comune a un gruppo di affezioni metaboliche congenite caratterizzate dalla presenza di eccessiva quantità di lisina nel sangue e nelle urine (iperlisinuria) a seguito di deficit enzimatico. Esistono [...] forme persistenti con ritardomentale, ipotonia muscolare ecc. e forme periodiche nelle quali si ha anche iperammoniemia con vomito, convulsioni ecc. La diagnosi precoce può evitare gravi danni all’organismo limitando la lisina nella dieta. ...
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Stato di deperimento grave caratterizzato da estrema magrezza, primario o idiopatico (m. senile) o sintomatico, secondario a malattie del ricambio, infettive, nervose ecc. Il m. infantile conseguente a [...] vomiti e diarree da gastroenterite acuta infettiva, specie nei paesi disagiati, in seguito a condizioni igienico-alimentari scadenti, può portare a disturbi dell’accrescimento, deficienze vitaminiche, ritardomentale. ...
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Enzima (α-m.) presente nel reticolo endoplasmatico e nei lisosomi, responsabile della scissione di residui di mannosio, da glicolipidi, utilizzati per la sintesi di glicoproteine. Il deficit ereditario [...] di α-m. è responsabile della mannosidosi, rara malattia metabolica autosomica recessiva con accumulo intracellulare di oligosaccaridi. Si manifesta precocemente con ritardomentale, epatosplenomegalia. ...
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Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza enzimatica di prolinossidasi (i. del I tipo), con quadro clinico spesso silente, o di pirrolina-5-carbossilato-deidrogenasi (i. del II tipo), con frequente [...] riscontro di ritardomentale, scosse convulsive, possibile coinvolgimento di altri organi. ...
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Malattia congenita del metabolismo dei carboidrati, dovuta a deficit di un enzima, la glicogenosintetasi. Si manifesta con gravi crisi ipoglicemiche, talora convulsioni e ritardomentale. ...
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Malattia ereditaria del metabolismo con eccesso di triptofano nel sangue. Si manifesta con ipersensibilità della cute alla luce solare, turbe della mobilità, ritardomentale. ...
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Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza dell’enzima chetoisovalericotransamminasi (donde un accumulo nel sangue di valina), che si manifesta con ritardomentale. ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...