Amminoacido, di formula H2NCONH(CH2)3CH(NH2)COOH. Negli organismi animali, la c. è uno dei termini del ciclo dell’urea, nel quale si origina per addizione nucleofila dell’ornitina al carbammilfosfato. [...] metabolica congenita, da accumulo nel sangue di c., dovuta a carenza dell’enzima arginino-succinicosintetasi. Causa ritardomentale e insufficienza epatica. Segno clinico fondamentale è l’aumento dell’eliminazione urinaria di c. ( citrullinuria). ...
Leggi Tutto
Composto organico
HOOC−CH(NH2)−(CH2)3−NH−
−C(NH2)=N−CH(COOH)−
−CH2−COOH,
che, in una tappa del ciclo dell’urea, si forma da citrullina e acido aspartico per azione dell’enzima argininsuccinicosintetasi [...] urine dei soggetti affetti da argininsuccinicoaciduria, rara malattia congenita del metabolismo, presumibilmente ereditaria, caratterizzata da ritardomentale, epilessia, atossia, epatopatia e da presenza di notevoli quantità di a. nelle urine. Un ...
Leggi Tutto
Nome comune a un gruppo di affezioni metaboliche congenite caratterizzate dalla presenza di eccessiva quantità di lisina nel sangue e nelle urine (iperlisinuria) a seguito di deficit enzimatico. Esistono [...] forme persistenti con ritardomentale, ipotonia muscolare ecc. e forme periodiche nelle quali si ha anche iperammoniemia con vomito, convulsioni ecc. La diagnosi precoce può evitare gravi danni all’organismo limitando la lisina nella dieta. ...
Leggi Tutto
Stato di deperimento grave caratterizzato da estrema magrezza, primario o idiopatico (m. senile) o sintomatico, secondario a malattie del ricambio, infettive, nervose ecc. Il m. infantile conseguente a [...] vomiti e diarree da gastroenterite acuta infettiva, specie nei paesi disagiati, in seguito a condizioni igienico-alimentari scadenti, può portare a disturbi dell’accrescimento, deficienze vitaminiche, ritardomentale. ...
Leggi Tutto
Enzima (α-m.) presente nel reticolo endoplasmatico e nei lisosomi, responsabile della scissione di residui di mannosio, da glicolipidi, utilizzati per la sintesi di glicoproteine. Il deficit ereditario [...] di α-m. è responsabile della mannosidosi, rara malattia metabolica autosomica recessiva con accumulo intracellulare di oligosaccaridi. Si manifesta precocemente con ritardomentale, epatosplenomegalia. ...
Leggi Tutto
Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza enzimatica di prolinossidasi (i. del I tipo), con quadro clinico spesso silente, o di pirrolina-5-carbossilato-deidrogenasi (i. del II tipo), con frequente [...] riscontro di ritardomentale, scosse convulsive, possibile coinvolgimento di altri organi. ...
Leggi Tutto
Malattia congenita del metabolismo dei carboidrati, dovuta a deficit di un enzima, la glicogenosintetasi. Si manifesta con gravi crisi ipoglicemiche, talora convulsioni e ritardomentale. ...
Leggi Tutto
Malattia ereditaria del metabolismo con eccesso di triptofano nel sangue. Si manifesta con ipersensibilità della cute alla luce solare, turbe della mobilità, ritardomentale. ...
Leggi Tutto
Malattia ereditaria del metabolismo, dovuta a carenza dell’enzima chetoisovalericotransamminasi (donde un accumulo nel sangue di valina), che si manifesta con ritardomentale. ...
Leggi Tutto
Eugenica
IItalo Barrai
di Italo Barrai
Eugenica
Sommario: 1. Introduzione. 2. L'eugenica e la sanità pubblica. 3. La dinamicà del gene. 4. Programmazione per il controllo delle malattie ereditarie. [...] a dire: a) migliorare gli attuali caratteri fisici e mentali della popolazione; b) promuovere matrimoni e sistemi di livelli tossici e provoca disordini neurologici, cecità e ritardomentale. D'altra parte, esiste un batteriofago di Escherichia ...
Leggi Tutto
ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...