Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] di Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardomentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il ...
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Ramo delle biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta di cellule dello stesso organismo si parla di g. somatica) sia da una generazione all’altra di ... ...
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Scienza che si occupa della trasmissione dei caratteri ereditari dai genitori alla progenie nelle varie specie animali e vegetali. La g. può essere definita come lo studio dei geni a tutti i livelli, compresi i meccanismi con cui essi agiscono nella cellula, la loro trasmissione da una generazione alla ... ...
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Guido Modiano
La genetica è quella parte della biologia che si occupa del materiale ereditario, cioè della sua struttura, del suo modo di funzionare, delle modalità della sua trasmissione, sia da una cellula alle sue discendenti (se si tratta di cellule dello stesso organismo si parla di genetica somatica) ... ...
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GENETICA
Marcello Siniscalco
Jonathan Beckwith
Alberto Piazza
Genetica di Marcello Siniscalco
Sommario: 1. Premessa. 2. Un decennio di scoperte dionisiache e progressi apollinei: a) la reazione polimerasica a catena (PCR) e il suo impatto sull'analisi della variabilità genetica; b) una vendemmia ... ...
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genètica [Der. dell'ingl. genetics, termine coniato nel 1806 dal biologo ingl. W. Bateson, dal-l'agg. genetic "genetico"] [BFS] Ramo delle scienze biologiche, molti argomenti del quale sono di diretto interesse biofisico, che studia tutti i fenomeni e tutti i problemi relativi alla discendenza e cerca ... ...
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Alberto Piazza
Introduzione
La genetica è il ramo della biologia che studia la trasmissione dei caratteri ereditari, la variazione biologica individuale, l'evoluzione. Per raggiungere questi obiettivi è stato necessario capire anche la struttura fisica e chimica del materiale che forma gli organismi ... ...
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Benedetto Nicoletti
(XVI, p. 509; App. II, I, p. 1022; III, I, p. 716; IV, II, p. 7)
L'inizio degli anni Quaranta segna la nascita della g. molecolare e registra i primi passi sulla via dell'identificazione fisica del gene. La nascita della g. molecolare può essere considerata la prova data da O. T. ... ...
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Marcello Siniscalco
sommario: 1. Introduzione. 2. Il gene oggi. a) Sviluppo delle conoscenze. b) Ricerche sperimentali. c) Struttura e funzione del gene. d) Scoperte recenti. 3. Genetica parasessuale nei Mammiferi. a) Ibridazione cellulare somatica. b) Applicazioni dell'ibridazione alla biologia e ... ...
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(XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022; III, 1, p. 716)
Enrico Gandini
Egidio Bottini
Arturo Falaschi-Vittorio Sgaramella
I più importanti progressi della g. nell'ultimo decennio si riferiscono a quattro argomenti principali: la struttura e la sintesi degli acidi nucleici e la loro funzione nel metabolismo ... ...
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HHarold Leslie K. Whitehouse
Claudio Barigozzi
Leslie C. Dunn
Giuseppe Montalenti
di Harold Leslie K. Whitehouse, Claudio Barigozzi, Leslie C. Dunn, Giuseppe Montalenti
GENETICA
Genetica
di Harold Leslie K. Whitehouse
Sommario: 1. Introduzione. 2. Ereditarietà mendeliana: a) prove dell'ereditarietà ... ...
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(XVI, p. 509; App. II, 1, p. 1022)
Giuseppe Montalenti
La g., negli ultimi anni, ha continuato a svilupparsi e progredire molto rapidamente, e ha acquisito molti fatti di grande rilievo per la biologia, sia pura sia applicata, continuando a mantenere la posizione di punta, fra le varie discipline ... ...
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(XVI, p. 509)
Giuseppe Montalenti
Fra tutte le discipline biologiche la Genetica è forse quella che ha realizzato, in questi ultimi anni, i più notevoli progressi. Le indagini moderne, coronate da alcune notevoli scoperte, hanno pienamente consolidato le basi della genetica classica, e nel tempo stesso ... ...
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(dal gr. γενετικός "relativo alla generazione")
Thomas Hunt MORGAN
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La teoria dell'individualità dei cromosomi dà un'importanza assai notevole alla sostanza cromatica, come estrinsecatrice dei caratteri ereditari (v. eredità). Con lo sviluppo delle esperienze sull'ibridismo è sorta una teoria corpuscolare ... ...
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Aspetti neurologici e diagnostici. La ricerca. Bibliografia.
Il termine autismo si riferisce a una sindrome caratterizzata da uno sviluppo anomalo o deficitario dell’integrazione socio-relazionale che [...] verbale, accompagnati a comportamenti e interessi ripetitivi e stereotipati. Spesso i bambini affetti da ASD presentano un ritardomentale di vario grado e sviluppano crisi epilettiche.
Aspetti neurologici e diagnostici. – Mentre in passato gli ASD ...
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Psichiatria
Massimo Cuzzolaro e Gabriel Levi
(XXVIII, p. 446; App. II, ii, p. 624; III, ii, p. 514; IV, iii, p. 79; V, iv, p. 317)
Parte introduttiva
di Massimo Cuzzolaro
Sistemi di classificazione [...] e nelle proposte di classificazione Zero to Three, che hanno messo in giusta evidenza i seguenti disturbi: ritardomentale, disturbi di apprendimento, disturbi delle capacità motorie, disturbi psicomotori precoci, disprassia (con o senza discalculia ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] USA è stato calcolato che il 15% delle coppie in età fertile è interessato allo screening della mutazione associata al ritardomentale legato all'X, che interessa circa una ogni 350 coppie. Questo significa una domanda teorica di 600.000 test di ...
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Biotecnologie del genoma.Deep sequencing. Sequenziamento per lo studio dell’evoluzione. Biotecnologie della manipolazione embrionale. Cellule staminali embrionali umane e cellule riprogrammate. Clonazione. [...] si sospetta che alcune di esse potrebbero essere implicate anche in processi patologici quali l’autismo, il ritardomentale o altri disturbi psichiatrici come la schizofrenia.
È interessante notare come il sequenziamento massivo di tutto il genoma ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] cromosomico normale, l’altra con cromosoma 14 sovrannumerario; l’accrescimento uterino e postnatale è scarso, vi è ritardomentale e spesso cardiopatia congenita. La gravità del quadro clinico dipende dal numero delle cellule con corredo cromosomico ...
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Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] solo quando la mutazione è ereditata dalla madre e non quando è ereditata da un padre trasmettitore sano. Il rischio di ritardomentale è molto più alto nei nipoti (figli di figlie) di un maschio trasmettitore sano che non nei suoi fratelli e sorelle ...
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biologia S. attivo In un enzima, la porzione che si lega al substrato. S. mutante Il tratto alterato di un gene mutato. S. di restrizione Specifica sequenza di DNA riconosciuta da un enzima di restrizione [...] correlato con la sindrome di Martin-Bell, malattia ereditaria che si riscontra soprattutto nei maschi, caratterizzata da ritardomentale e macroorchidismo. fisica In balistica esterna, linea di s., la retta che congiunge l’origine della traiettoria ...
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Gruppo di polisaccaridi strutturali e di protezione indicati anche con il nome di glicosamminoglicani. Sono associati a proteine per formare molecole complesse note come proteoglicani. Contengono sempre [...] si accumulano nei lisosomi danneggiando le funzioni cellulari. Il deficit enzimatico viene di solito ereditato come carattere autosomico recessivo. I sintomi che più spesso ricorrono sono ritardomentale, disturbi nervosi e alterazioni scheletriche. ...
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Metilpentosio, CH3(CHOH) 4CHO. La forma levogira si può estrarre dai metilpentosani della gomma adragante e dalle alghe o fuchi marini per macerazione con acido diluito; la forma destrogira (rodeosio) [...] f. ( fucosidosi) comporta l’accumulo nelle cellule di glicolipidi, glicopeptidi e oligosaccaridi. Si manifesta più o meno precocemente (spesso nell’infanzia, talora nell’adolescenza), con ritardomentale, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche. ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...