Genetica
Raffaella Elli
(XVI, p. 509; App. II, i, p. 1022; III, i, p. 716; IV, ii, p. 7; V, ii, p. 372)
Le tecniche veloci e sensibili sviluppatesi a partire dalla metà degli anni Settanta, che complessivamente [...] di Prader-Willi e sindrome di Angelman. Nella sindrome di Prader-Willi, caratterizzata da obesità, bassa statura, ipogonadismo, ritardomentale e ipotonia, si osserva frequentemente una delezione di un tratto del braccio lungo del cromosoma 15. Il ...
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Aspetti neurologici e diagnostici. La ricerca. Bibliografia.
Il termine autismo si riferisce a una sindrome caratterizzata da uno sviluppo anomalo o deficitario dell’integrazione socio-relazionale che [...] verbale, accompagnati a comportamenti e interessi ripetitivi e stereotipati. Spesso i bambini affetti da ASD presentano un ritardomentale di vario grado e sviluppano crisi epilettiche.
Aspetti neurologici e diagnostici. – Mentre in passato gli ASD ...
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Psichiatria
Massimo Cuzzolaro e Gabriel Levi
(XXVIII, p. 446; App. II, ii, p. 624; III, ii, p. 514; IV, iii, p. 79; V, iv, p. 317)
Parte introduttiva
di Massimo Cuzzolaro
Sistemi di classificazione [...] e nelle proposte di classificazione Zero to Three, che hanno messo in giusta evidenza i seguenti disturbi: ritardomentale, disturbi di apprendimento, disturbi delle capacità motorie, disturbi psicomotori precoci, disprassia (con o senza discalculia ...
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Genetica medica
Bruno Dallapiccola
(App. V, ii, p. 377)
Il progresso della g. m. è stato fortemente influenzato in questi anni dallo sviluppo delle tecniche di biologia molecolare (v. App. V e in questa [...] USA è stato calcolato che il 15% delle coppie in età fertile è interessato allo screening della mutazione associata al ritardomentale legato all'X, che interessa circa una ogni 350 coppie. Questo significa una domanda teorica di 600.000 test di ...
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Biotecnologie del genoma.Deep sequencing. Sequenziamento per lo studio dell’evoluzione. Biotecnologie della manipolazione embrionale. Cellule staminali embrionali umane e cellule riprogrammate. Clonazione. [...] si sospetta che alcune di esse potrebbero essere implicate anche in processi patologici quali l’autismo, il ritardomentale o altri disturbi psichiatrici come la schizofrenia.
È interessante notare come il sequenziamento massivo di tutto il genoma ...
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In genetica, mutazione del genoma, che consiste nella presenza di un cromosoma soprannumerario o di un frammento di cromosoma a carico di una determinata coppia cromosomica. Le t. hanno come sintomo comune [...] cromosomico normale, l’altra con cromosoma 14 sovrannumerario; l’accrescimento uterino e postnatale è scarso, vi è ritardomentale e spesso cardiopatia congenita. La gravità del quadro clinico dipende dal numero delle cellule con corredo cromosomico ...
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Ventitreesima lettera dell’alfabeto latino, usata in italiano in latinismi, grecismi e altri prestili non del tutto adattati.
Linguistica
La x corrisponde come forma alla lettera greca X (chi), che rappresentava [...] solo quando la mutazione è ereditata dalla madre e non quando è ereditata da un padre trasmettitore sano. Il rischio di ritardomentale è molto più alto nei nipoti (figli di figlie) di un maschio trasmettitore sano che non nei suoi fratelli e sorelle ...
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biologia S. attivo In un enzima, la porzione che si lega al substrato. S. mutante Il tratto alterato di un gene mutato. S. di restrizione Specifica sequenza di DNA riconosciuta da un enzima di restrizione [...] correlato con la sindrome di Martin-Bell, malattia ereditaria che si riscontra soprattutto nei maschi, caratterizzata da ritardomentale e macroorchidismo. fisica In balistica esterna, linea di s., la retta che congiunge l’origine della traiettoria ...
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Gruppo di polisaccaridi strutturali e di protezione indicati anche con il nome di glicosamminoglicani. Sono associati a proteine per formare molecole complesse note come proteoglicani. Contengono sempre [...] si accumulano nei lisosomi danneggiando le funzioni cellulari. Il deficit enzimatico viene di solito ereditato come carattere autosomico recessivo. I sintomi che più spesso ricorrono sono ritardomentale, disturbi nervosi e alterazioni scheletriche. ...
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Metilpentosio, CH3(CHOH) 4CHO. La forma levogira si può estrarre dai metilpentosani della gomma adragante e dalle alghe o fuchi marini per macerazione con acido diluito; la forma destrogira (rodeosio) [...] f. ( fucosidosi) comporta l’accumulo nelle cellule di glicolipidi, glicopeptidi e oligosaccaridi. Si manifesta più o meno precocemente (spesso nell’infanzia, talora nell’adolescenza), con ritardomentale, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche. ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...