gargoilismo
Sindrome malformativa complessa, più nota con il nome di disostosi multipla, consistente in una mucopolisaccaridosi da accumulo lisosomiale di due proteoglicani: il dermatansolfato e l’eparansolfato. [...] L’esordio è infantile, con grave ritardomentale, alterazioni ossee e articolari, coinvolgimento oculare di vario grado. ...
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Willi, Heinrich
Pediatra svizzero (Coira 1900 – Zurigo 1971). Prof. all’ospedale pediatrico di Zurigo e direttore dell’orfanotrofio cantonale. Si dedicò soprattutto alla neonatologia. Descrisse una sindrome [...] caratterizzata da ipotonia muscolare, ritardomentale e obesità, nota come sindrome di Prader-W. (➔ Prader, Andrea). ...
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ipervalinemia
Malattia ereditaria del metabolismo con accumulo nel sangue di valina. È dovuta alla mancanza di un enzima, la valino-transaminasi, necessario per il ricambio dell’amminoacido valina. Si [...] manifesta con ritardomentale e dello sviluppo fisico. Non esiste una terapia specifica. ...
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macrodattilia
Abnorme grandezza delle dita. Il reperto di m. congenita può far parte del quadro clinico della sindrome di Proteus, una rara malattia congenita a eziologia sconosciuta caratterizzata da [...] crescita esagerata e asimmetrie corporee, tumori sottocutanei e ritardomentale. ...
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istidinemia
Concentrazione ematica di istidina. La carenza ereditaria di istidinasi porta all’accumulo in circolo di istidina e conseguentemente aumenta l’istidinuria. Si osservano ritardomentale e [...] staturale, anemia, scarsa pigmentazione cutanea. Si trasmette come carattere recessivo ...
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solfatidosi
Forma di leucodistrofia, detta anche leucodistrofia metacromatica, caratterizzata dall’accumulo di solfatidi nel sistema nervoso e nei visceri; dal punto di vista clinico la s. si manifesta [...] con arresto dello sviluppo, gravi alterazioni neurologiche, ritardomentale. ...
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citrullinemia
Anomalia congenita del metabolismo in cui si ha accumulo nel sangue di citrullina e una sua abnorme eliminazione urinaria (citrullinuria). Dovuta a carenza dell’enzima arginino-succinicosintetasi, [...] causa ritardomentale e insufficienza funzionale del fegato. ...
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macrogiria
Esagerata ampiezza e spessore delle circonvoluzioni cerebrali, accompagnata di solito a disturbi neuropsichici di varia entità. M. centrale bilaterale: anomalia della migrazione neuronale [...] caratterizzata da paralisi pseudobulbare, ritardo dello sviluppo, ritardomentale ed epilessia. ...
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cistationinuria
Anomalia congenita del metabolismo della cisteina nella quale, per un deficit della cistationinasi, si verifica un accumulo di cistationina, in parte escreta con le urine. È causa, talora, [...] di ritardomentale e ipoevolutismo. ...
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ipertriptofanemia
Malattia ereditaria del metabolismo, con eccessiva concentrazione nel sangue di triptofano. Si manifesta con ipersensibilità della cute alla luce solare, turbe della mobilità, ritardo [...] mentale. ...
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ritardato
agg. [part. pass. di ritardare]. – Che ha, presenta o ha subìto un ritardo; che avviene o si determina con ritardo: arrivo, spettacolo r.; proiettili, bombe, mine a scoppio r., in cui la spoletta è regolata in modo che lo scoppio...
mentale1
mentale1 agg. [dal lat. tardo mentalis, der. di mens mentis «mente»]. – 1. Della mente, relativo alla mente: le facoltà m. (integrità, vigore, indebolimento delle facoltà m.; scherz., essere tocco nelle facoltà m., essere un po’ matto);...